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Síndrome autoinflamatorio familiar por frío tipo 1

Urticaria familiar por frío tipo 1


Presentación

  • En ocasiones ambas formas de presentación pueden darse en una misma persona.[teknon.es]
  • La presentación de urticaria en labios y párpados puede producir edema importante y requerir de la valoración médica.[diariofarma.com]
  • DISCUSIÓN La urticaria se debe a una reacción anafiláctica de los mastocitos de la piel y se manifiesta como una erupción de presentación súbita en determinadas áreas de la piel consistente en áreas de edema localizadas, sobreelevadas, eritematosas y[scielo.isciii.es]
  • La variabilidad en la presentación de manifestaciones clínicas y de severidad de la alteración de único gen sugiere de forma importante que deben de existir genes modificadores o factores ambientales que juegan un papel fundamental en la expresión de[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]
  • Nuestro caso llevó tratamiento con interferón β ante la sospecha de crisis remitentes-recurrentes de esclerosis múltiple que induce una compleja respuesta transcripcional con efecto inhibidor sobre la presentación de antígenos y estimulación del sistema[revistanefrologia.com]
Edema periorbitario
  • Ausencia de síntomas más severos En pacientes del FCAS, no hay evidencia del edema periorbitario (hinchazón alrededor de la órbita del ojo), de la linfadenopatía (nodos de los linfáticos agrandados), o de la inflamación de las cavidades pleurales, peritoneales[nomidalliance.es]
  • Suelen presentar labios gruesos más gruesos, edema periorbitario y lipodistrofia sobre todo en la cara. Pueden también tener conjuntivitis, artralgia sin artritis, episcleritis nodular, condritis, episodios de la meningitis einflamación sistémica.[fundacionpielsana.es]
  • Aunque ninguna manifestación clínica puede considerarse completamente específica, clásicamente, las mialgias localizadas de carácter migratorio, las placas de edema eritematoso y el edema periorbitario se consideran características de este síndrome (16[scielo.isciii.es]
Fiebre
  • Los síntomas principales aparecen de modo característico después de la exposición a bajas temperaturas, a veces con un periodo intermedio o de latencia de entre 12 y 24 horas, consisten en episodios de urticaria acompañados por fiebre o febrícula, malestar[es.wikipedia.org]
  • Esta clase de perros pueden padecer la Fiebre Recurrente Familiar Shar-Pei, que actualmente se conoce que es un síndrome autoinflamatorio y que consiste en ataques recurrentes de fiebre.[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]
  • SÍNDROMES HEREDITARIOS DE FIEBRE PERIÓDICA 3.1. Fiebre mediterránea familiar 3.1.1. ¿Qué es? Síndrome autoinflamatorio caracterizado por episodios recurrentes y cortos de fiebre y serositis.[fundacionpielsana.es]
  • Esta condición ocurre raramente en infancia, y no presenta con las fiebres o las artralgias.[nomidalliance.es]
  • Portada Catálogo Estudio genético de enfermedades autoinflamatorias y síndromes de la fiebre periódica- caso [...][cdb.hospitalclinic.org]
Escalofríos
  • Los síntomas de color verde son síntomas adicionales que alguien que tenga el MWS puede tener. • Erupción que reaparece periódicamente • Fiebre • Sentirse débil o cansado • Dolores articulares • Dolor de cabeza • Escalofríos • Molestias oculares u ojos[viviendomejor.com.ar]
  • Además de la erupción cutánea, los episodios se caracterizan por fiebre, escalofríos y dolor en las articulaciones, que con mayor frecuencia afecta a las manos, las rodillas y los tobillos.[ivami.com]
  • Una erupción cutánea recurrente (urticaria) Fiebre Sentirse débil o cansado Dolor articular Dolor de cabeza Escalofríos Ojos doloridos o enrojecidos Dolores musculares La erupción cutánea por FCAS es similar a la urticaria Los síntomas pueden empeorar[enfermedadesdelapiel.info]
Cansancio
  • El cansancio crónico es muy frecuente. Los factores desencadenantes no suelen identificarse y el desencadenamiento por frío se observa en raras ocasiones.[printo.it]
  • Los episodios pueden ser espontáneos, aunque se han relacionado con la exposición a temperaturas bajas, estrés o cansancio. Los episodios duran entre 1-2 días, aunque algunos pueden alargarse más. 4.3.[fundacionpielsana.es]
Fiebre baja
  • baja, malestar general, enrojecimiento de los ojos y artralgia/mialgia.[orpha.net]
Náusea
  • La mayoría de los síntomas durante un último del episodio menos de 24 horas, y pueden también incluir conjuntivitis en los ojos, sudar, la fatiga, los dolores de cabeza, los dolores generalizados, la sed extrema, y la náusea además de la fiebre, de la[nomidalliance.es]
  • Adicionalmente, puede aparecer enrojecimiento de la conjuntivitis, sudoración, somnolencia, cefaleas, sed y náuseas. Este proceso es debido a mutaciones en los genes NLRP3 y NLRP12.[ivami.com]
  • Otros síntomas pueden ser las náuseas, los vómitos y el dolor abdominal. De forma excepcional, una persona con urticaria y angioedema puede tener un choque anafiláctico.[kidshealth.org]
Artralgia
  • Además, se habían repetido los episodios urticariales del labio superior y artralgias sin signos inflamatorios, tratados con esteroides.[revistanefrologia.com]
  • Articulaciones, huesos, músculos y cartílagos: Artralgias, inflamación y rigidez con las crisis. Vasculitis: No se ha descrito. Amiloidosis: Elevado amiloide seroso (SAA). Amiloidosis secundaria en algunos enfermos.[fmfspain.com]
  • Esta condición ocurre raramente en infancia, y no presenta con las fiebres o las artralgias.[nomidalliance.es]
  • Las manifestaciones articulares más frecuentes son las artralgias de grandes articulaciones, monoarticulares, no simétricas, ni erosivas.[fundacionpielsana.es]
  • […] criopirina (CAPS, siglas en inglés; consulte este término) y se caracteriza por episodios recurrentes de erupción cutánea similar a la urticaria desencadenada por la exposición al frío asociada con fiebre baja, malestar general, enrojecimiento de los ojos y artralgia[orpha.net]
Artralgia
  • Además, se habían repetido los episodios urticariales del labio superior y artralgias sin signos inflamatorios, tratados con esteroides.[revistanefrologia.com]
  • Articulaciones, huesos, músculos y cartílagos: Artralgias, inflamación y rigidez con las crisis. Vasculitis: No se ha descrito. Amiloidosis: Elevado amiloide seroso (SAA). Amiloidosis secundaria en algunos enfermos.[fmfspain.com]
  • Esta condición ocurre raramente en infancia, y no presenta con las fiebres o las artralgias.[nomidalliance.es]
  • Las manifestaciones articulares más frecuentes son las artralgias de grandes articulaciones, monoarticulares, no simétricas, ni erosivas.[fundacionpielsana.es]
  • […] criopirina (CAPS, siglas en inglés; consulte este término) y se caracteriza por episodios recurrentes de erupción cutánea similar a la urticaria desencadenada por la exposición al frío asociada con fiebre baja, malestar general, enrojecimiento de los ojos y artralgia[orpha.net]
Mialgia
  • Episodios recurrentes de síntomas inflamatorios, durante un período mínimo de 6 meses: fiebre, dolor abdominal, mialgias migratorias, exantema migratorio maculo-papular coincidente con las mialgias, conjuntivitis/edema periorbital, dolor torácico, artralgias[fundacionpielsana.es]
  • […] siglas en inglés; consulte este término) y se caracteriza por episodios recurrentes de erupción cutánea similar a la urticaria desencadenada por la exposición al frío asociada con fiebre baja, malestar general, enrojecimiento de los ojos y artralgia/mialgia[orpha.net]
  • Las lesiones pueden acompañarse de síntomas sistémicos, fiebre, cefaleas, mialgias, artralgias y leucocitosis.[clinicasubiza.com]
  • Se caracteriza por presentar episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, lesiones cutáneas y mialgia. Fue descrita inicialmente en personas de ascendencia escocesa-irlandesa.[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]
  • Otras manifestaciones más raras incluyen: mialgia febril, eritema tipo erisipela, vasculitides: púrpura de Henoch-Schönlein y poliarteritis nodosa, meningitis recidivante de Mollaret, esplenomegalia, orquitis, etcétera.[scielo.edu.uy]
Erupciones
  • El diagnóstico de FCAS/FCU requiere la presencia de por lo menos CUATRO de los seis criterios siguientes: Fiebre y erupción después de la Exposición al frío Episodios recurrentes, intermitentes de la fiebre, acompañados por una erupción que desarrolla[nomidalliance.es]
  • La erupción generalmente comienza en la cara o en las extremidades y se extiende al resto del organismo. En ocasiones, puede provocar hinchazón en las extremidades.[ivami.com]
  • Normalmente la erupción cutánea dura entre dos y tres horas pudiendo desaparecer para reaparecer en otra parte del cuerpo.[hola.com]
  • Una erupción cutánea recurrente (urticaria) Fiebre Sentirse débil o cansado Dolor articular Dolor de cabeza Escalofríos Ojos doloridos o enrojecidos Dolores musculares La erupción cutánea por FCAS es similar a la urticaria Los síntomas pueden empeorar[enfermedadesdelapiel.info]
  • Los bebés recién nacidos pueden tener signos aparentes de infección (por ejemplo, fiebre y erupciones cutáneas), pero sin que la haya. La erupción se asemeja a la urticaria, pero no pica.[rheumatology.org]
Exantema
  • La clínica cutánea en forma de exantema urticariforme no pruriginoso es la primera en aparecer, siendo más o menos permanente con exacerbaciones que coinciden con brotes de fiebre, artritis y adenopatías.[actasdermo.org]
  • Debuta en las primeras semanas de vida, con clínica similar a una sepsis neonatal: distress respiratorio, exantema pustuloso, úlceras orales, osteomielitis multifocal y artritis de articulaciones interfalángicas, muñecas o tobillos.[fundacionpielsana.es]
  • Aunque el exantema maculopapular sea el más frecuente, se ha reconocido el exantema urticarial como manifestación de una enfermedad exantemática.(10,11,12) Uno de los motivos de consulta más frecuentes en nuestro medio, es el estudio de un episodio de[avpap.org]
  • Presenta su debut durante la edad pediátrica y se caracteriza por la aparición de un exantema urticariforme, acompañado de fiebre recurrente, dolor abdominal, artromialgias, artritis.[reumatologiaclinica.org]
  • Los primeros en aparecer son los síntomas cutáneos, en forma de exantema urticariforme generalizado. Este exantema es permanente, con exacerbaciones que coinciden con episodios febriles (30).[scielo.isciii.es]
Exantema
  • La clínica cutánea en forma de exantema urticariforme no pruriginoso es la primera en aparecer, siendo más o menos permanente con exacerbaciones que coinciden con brotes de fiebre, artritis y adenopatías.[actasdermo.org]
  • Debuta en las primeras semanas de vida, con clínica similar a una sepsis neonatal: distress respiratorio, exantema pustuloso, úlceras orales, osteomielitis multifocal y artritis de articulaciones interfalángicas, muñecas o tobillos.[fundacionpielsana.es]
  • Aunque el exantema maculopapular sea el más frecuente, se ha reconocido el exantema urticarial como manifestación de una enfermedad exantemática.(10,11,12) Uno de los motivos de consulta más frecuentes en nuestro medio, es el estudio de un episodio de[avpap.org]
  • Presenta su debut durante la edad pediátrica y se caracteriza por la aparición de un exantema urticariforme, acompañado de fiebre recurrente, dolor abdominal, artromialgias, artritis.[reumatologiaclinica.org]
  • Los primeros en aparecer son los síntomas cutáneos, en forma de exantema urticariforme generalizado. Este exantema es permanente, con exacerbaciones que coinciden con episodios febriles (30).[scielo.isciii.es]
Cefalea
  • Adicionalmente, puede aparecer enrojecimiento de la conjuntivitis, sudoración, somnolencia, cefaleas, sed y náuseas. Este proceso es debido a mutaciones en los genes NLRP3 y NLRP12.[ivami.com]
  • Sin embargo diversos, variables e imprecisos síntomas de carácter inflamatorio como dolor abdominal, naúseas, vómitos, diarreas, dolor testicular, artritis y cefaleas pueden acompañar a los episodios febriles.[scielo.isciii.es]
  • . - Manifestaciones en otros órganos: Especialmente síntomas respiratorios (falta de aire, atragantamiento); digestivos ( dolor abdominal y vómitos ), neurológicos ( cefalea , con- vulsiones) o generales ( fiebre , artralgias, cambios de peso, dolores[diariofarma.com]
  • Las lesiones pueden acompañarse de síntomas sistémicos, fiebre, cefaleas, mialgias, artralgias y leucocitosis.[clinicasubiza.com]
Papiledema
  • Puede producirse inflamación en la parte anterior o posterior del ojo, independientemente de la presencia del papiledema. Las manifestaciones oculares pueden progresar hasta discapacidad ocular en la edad adulta (pérdida de visión).[printo.it]
  • Además de los hallazgos presentes en el FCAS y el MWS presentan: uveitis, papiledema con atrofia del nervio óptico que conduce a ceguera, hidrocefalia, atrofia cerebral, meningitis aséptica y osteoartropatia deformante de las grandes articulaciones, con[fundacionpielsana.es]
  • En estos pacientes pueden encontrarse algunas manifestaciones neurológicas como cefalea crónica e irritabilidad, debidas a hipertensión endocraneana, que guarda relación con una meningitis crónica aséptica leve, con papiledema bilateral 11, 40, 43 .[revhematologia.sld.cu]
  • Se constata la presencia de papiledema, papilitis y atrofia del nervio óptico en relación con hipertensión endocraneal benigna. También aparece una uveítis anterior y posterior (31).[scielo.isciii.es]
  • Debuta en el periodo neonatal y se caracteriza por la presencia de un exantema urticariforme, una importante afectación articular (artritis recurrente o artropatías), una importante afectación neurológica (meningitis crónica aséptica, papiledema, convulsiones[reumatologiaclinica.org]
Olvido
  • No olvide: Siga sólo las recomendaciones de tratamiento de su médico. Información importante Las personas con FCAS usualmente sufren de los síntomas de la enfermedad desde el nacimiento.[enfermedadesdelapiel.info]

Diagnóstico

  • CONCLUSIÓN La capacidad diagnóstica y terapéutica ha mejorado notablemente en los últimos años.[revistanefrologia.com]
  • Aceptación : 25-04-02 INTRODUCCIÓN La dermatología es una de las especialidades médicas cuyo diagnóstico se fundamenta en la inspección visual y a una anamnesis clínica dirigida hacia el diagnóstico de sospecha.[scielo.isciii.es]
  • DIAGNÓSTICO Arriba Criterios diagnósticos El diagnóstico del fenómeno de Raynaud primario se basa en la anamnesis y la exclusión de las causas del fenómeno de Raynaud secundario.[empendium.com]
  • ¿Cómo se diagnostica? Se sospecha de la presencia de CAPS por los síntomas y signos que detecta el médico en el examen físico. Un análisis genético puede confirmar el diagnóstico, si bien puede dar un resultado normal ocasionalmente.[rheumatology.org]

Tratamiento

  • Tratamientos Tratamientos actuales para el CAPS Todavía no hay curación para la causa del CAPS.[viviendomejor.com.ar]
  • Se instauró tratamiento con esteroides orales y posteriormente tratamiento empírico de amiloidosis secundaria con tocilizumab, un antagonista de la interleucina (IL) 6, relacionado en la formación de amiloide.[revistanefrologia.com]
  • El tratamiento se debe continuar de por vida, ya que no se conoce cura.[rheumatology.org]
  • Hasta la fecha no existe un tratamiento específico para combatir la alergia al frío, aunque ya se están llevando a cabo tratamientos experimentales para disminuir sus síntomas.[webconsultas.com]
  • Esto se debe a que los tratamientos no son desencadenados por el proceso inflamatorio.[enfermedadesdelapiel.info]

Pronóstico

  • Los pacientes deben confiar en el buen pronostico y en la ausencia de una causa alérgica.[avpap.org]
  • El conocimiento de las mutaciones causales tiene, además, importancia pronóstica y como guía del tratamiento ya que los portadores de determinadas mutaciones son los que tienen mayor riesgo de sufrir amiloidosis renal.[scielo.edu.uy]
  • El pronóstico es infausto con retraso de crecimiento y psicomotor. El 20% fallece por complicaciones infecciosas o neurológicas.[scielo.isciii.es]
  • ¿Cuál es el pronóstico de la urticaria crónica? El pronóstico de la urticaria crónica es bueno, pero los pacientes pueden continuar con brotes repetitivos durante mucho tiempo.[fbbva.es]

Etiología

  • Descripción clínica Por lo general, la FCAS comienza en la infancia ( Etiología La FCAS está causada por mutaciones puntuales de ganancia de función en el gen NLRP3 (1q44), que codifica la criopirina.[orpha.net]
  • Dominio Pirina 3 de la Familia NLR Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Es por lo tanto conveniente plantearse la etiología alérgica ante un episodio de urticaria brusca aunque no esté asociada a otros síntomas sistémicos severos. Datos clínicos sugestivos de anafilaxia 1.-El inicio brusco.[avpap.org]
  • Se debe sospechar en esta etiología en los cuadros de urticaria que aparecen tras un periodo breve de utilización de un administración del medicamento, generalmente unos 30 mi- nutos a las 2 horas, aunque en algunos casos puede ser superior.[diariofarma.com]
  • Realizaremos exploraciones exhaustivas cuando por la historia clínica exista evidencia de la etiología o la urticaria siga un curso crónico.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la FCAS es desconocida. La mayoría de los casos se han publicado en EE.[orpha.net]
  • Español : Proteína con Dominio Pirina 3 de la Familia NLR Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Epidemiológía. Bol S Vasco-Nav Pediatr 1999;33:36-42 7. Bilbao A, García JM, Aramburu N y cols. Estudio etiológico de la urticaria-angioedema en la infancia.[avpap.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Familia NLR Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • El trabajo reciente sobre la genética y la fisiopatología de los CAPS muestra que la IL-1β, una potente citocina (proteína) de la inflamación, se produce en exceso en estos trastornos y es importante en el inicio de la enfermedad.[printo.it]
  • El nombre también acierta en relación al mecanismo de las urticarias La fisiopatología (los procesos que alteran la función del organismo para dar lugar a una enfermedad) de la urticaria es compleja y varía para cada tipo de urticaria, pero tienen en[dermatologodebenito.es]
  • Se pueden desencadenar los síntomas aplicando una toalla húmeda a la piel del tronco, durante 30 minutos. 19 Fisiopatología La liberación de histamina por los mastocitos cutáneos ha sido relacionada con la patogénesis de la urticaria aguda, mientras que[redalyc.org]
  • Desde el descubrimiento del papel de la IL-1beta en la fisiopatología de los mismos, el tratamiento de elección de los mismos es el bloqueo de la IL-1, siendo el fármaco más empleado el anakinra, que es la forma recombinante humana del antagonista del[reumatologiaclinica.org]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Ante esta situación, y mientras estos nuevos tratamientos demuestran su eficacia en estudios comparativos más amplios, lo único que pueden hacer los pacientes afectados por este tipo de urticaria es tomar medidas de precaución y prevención, como abrigarse[webconsultas.com]
  • Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información La urticaria puede estar provocada por numerosas causas .[onmeda.es]
  • RECOMENDACIONES PARA EL TRATAMIENTO DE LA URTICARIA Prevención Evitar el agente causal, si se conoce o sospecha. Puede ser necesario un estudio alergológico.[diariofarma.com]
  • Se ha utilizado los fármacos anti-TNF (etanercept) y anti-IL1 (anakinra) en la prevención de la aparición de los ataques.[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]

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