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Síndrome acrocalloso

ACLS


Presentación

Occipucio prominente
  • Descripción clínica En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula corta, y nariz con narinas antevertidas y puente nasal amplio.[orpha.net]
  • En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula corta, y nariz con narinas antevertidas y puente nasal amplio.[femexer.org]
Fontanelas anteriores grandes
  • Descripción clínica En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula corta, y nariz con narinas antevertidas y puente nasal amplio.[orpha.net]
  • En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula corta, y nariz con narinas antevertidas y puente nasal amplio.[femexer.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el examen físico y, dada la alta variabilidad de fenotipos, se han establecido unos criterios mínimos de consenso, siendo necesarios 3 de los 4 siguientes criterios para sospechar un diagnóstico de ACS: ([orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en el examen físico y, dada la alta variabilidad de fenotipos, se han establecido unos criterios mínimos de consenso, siendo necesarios 3 de los 4 siguientes criterios para sospechar un diagnóstico de ACS: (1) ausencia parcial o[femexer.org]
  • La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.[fernandagarza.com]
  • […] y "Agenesia del Cuerpo Calloso" Plantas medicinales Preguntas y respuestas de otros usuarios Vídeos Síntomas y diagnósticos Síntomas: Rápido Por jerarquías Wikipedia Síndrome de Aicardi - Wikipedia Holoprosencefalia - Wikipedia Síndrome acrocalloso -[lookfordiagnosis.com]
  • Se puede realizar un diagnóstico prenatal mediante criterios morfológicos y sobre todo por las malformaciones renales. *Autor: Pr. P.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Imágenes Holoprosencefalia Prosencéfalo Prosencéfalo Ciclopía Síndrome FG Síndrome acrocalloso Carcinoma de cavum TGIF1 Diagnóstico y tratamientos Lista ordenada de enfermedades relacionadas con "Agenesia del Cuerpo Calloso" Medicamentos, principios activos[lookfordiagnosis.com]
  • Tratamiento El tratamiento consiste en dispositivos protésicos, que tienen máxima utilidad en las deficiencias de miembros inferiores y en la ausencia completa o casi completa de miembros superiores.[merckmanuals.com]
  • Se remite a consulta de traumatología infantil para valoración y tratamiento de la polidactilia y se ofrece seguimiento madurativo en consulta externa de neonatología, tras su alta hospitalaria a los 14 días de vida.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de las malformaciones y de la hipotonía, y de la aparición de convulsiones. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico depende de la gravedad de las malformaciones y de la hipotonía, y de la aparición de convulsiones.[femexer.org]
  • El pronóstico del síndrome suele se fatal en las primeras semanas de vida. Los niños que sobreviven suelen presentar un retraso severo y presentan convulsiones epilépticas a los meses de vida.[enfermedades-raras.org]
  • La experiencia en la última década demuestra que una intervención temprana específ ca para cada niño y su Fa- milia mejora signif cativamente el pronóstico (22).[redalyc.org]

Etiología

  • Etiología Las mutaciones responsables del ACS se producen en los genes de la kinesina KIF7 (15q26.1) y del activador transcripcional GLI3 (7p14.1).[orpha.net]
  • En las deficiencias transversales o longitudinales, según la etiología, los lactantes también pueden presentar huesos hipoplásicos o bífidos, sinostosis, duplicaciones, luxaciones u otros defectos óseos; p. ej., en la deficiencia focal femoral proximal[merckmanuals.com]
  • La determinación de etiologías es- pecíf cas es importante para def nir el pronóstico, los riesgos de recu- rrencias, los estudios específ cos y el abordaje terapéutico.[redalyc.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia pero se han publicado menos de 50 casos de ACS desde la primera descripción en 1979.[orpha.net]
  • Epidemiología Los trastornos generalizados del desarrollo aFectan a 27,5/10.000 personas. El autismo es el más común de ellos, ya que se da en 10- 20/10.000 individuos (5), con una predominancia general de 4:1 en va- rones.[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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