Síndrome acrocalloso: Síntomas, diagnóstico y tratamiento

Descripción clínica En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula corta, y nariz con narinas antevertidas y puente nasal amplio.[orpha.net]
En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula corta, y nariz con narinas antevertidas y puente nasal amplio.[femexer.org]

Descripción clínica En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula corta, y nariz con narinas antevertidas y puente nasal amplio.[orpha.net]
En el ACS, las anomalías craneofaciales incluyen: macrocefalia con frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, fontanela anterior grande, mandíbula corta, y nariz con narinas antevertidas y puente nasal amplio.[femexer.org]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el examen físico y, dada la alta variabilidad de fenotipos, se han establecido unos criterios mínimos de consenso, siendo necesarios 3 de los 4 siguientes criterios para sospechar un diagnóstico de ACS: ([orpha.net]
El diagnóstico se basa en el examen físico y, dada la alta variabilidad de fenotipos, se han establecido unos criterios mínimos de consenso, siendo necesarios 3 de los 4 siguientes criterios para sospechar un diagnóstico de ACS: (1) ausencia parcial o[femexer.org]
La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.[fernandagarza.com]
[…] y "Agenesia del Cuerpo Calloso" Plantas medicinales Preguntas y respuestas de otros usuarios Vídeos Síntomas y diagnósticos Síntomas: Rápido Por jerarquías Wikipedia Síndrome de Aicardi - Wikipedia Holoprosencefalia - Wikipedia Síndrome acrocalloso -[lookfordiagnosis.com]
Se puede realizar un diagnóstico prenatal mediante criterios morfológicos y sobre todo por las malformaciones renales. *Autor: Pr. P.[enfermedades-raras.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Imágenes Holoprosencefalia Prosencéfalo Prosencéfalo Ciclopía Síndrome FG Síndrome acrocalloso Carcinoma de cavum TGIF1 Diagnóstico y tratamientos Lista ordenada de enfermedades relacionadas con "Agenesia del Cuerpo Calloso" Medicamentos, principios activos[lookfordiagnosis.com]
Tratamiento El tratamiento consiste en dispositivos protésicos, que tienen máxima utilidad en las deficiencias de miembros inferiores y en la ausencia completa o casi completa de miembros superiores.[merckmanuals.com]
Se remite a consulta de traumatología infantil para valoración y tratamiento de la polidactilia y se ofrece seguimiento madurativo en consulta externa de neonatología, tras su alta hospitalaria a los 14 días de vida.[analesdepediatria.org]

Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de las malformaciones y de la hipotonía, y de la aparición de convulsiones. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
El pronóstico depende de la gravedad de las malformaciones y de la hipotonía, y de la aparición de convulsiones.[femexer.org]
El pronóstico del síndrome suele se fatal en las primeras semanas de vida. Los niños que sobreviven suelen presentar un retraso severo y presentan convulsiones epilépticas a los meses de vida.[enfermedades-raras.org]

Etiología Las mutaciones responsables del ACS se producen en los genes de la kinesina KIF7 (15q26.1) y del activador transcripcional GLI3 (7p14.1).[orpha.net]
En las deficiencias transversales o longitudinales, según la etiología, los lactantes también pueden presentar huesos hipoplásicos o bífidos, sinostosis, duplicaciones, luxaciones u otros defectos óseos; p. ej., en la deficiencia focal femoral proximal[merckmanuals.com]

Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia pero se han publicado menos de 50 casos de ACS desde la primera descripción en 1979.[orpha.net]

Distribución por sexo

Distribución por edad

Síndrome acrocalloso