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Síndrome 49,XXXXY


Presentación

  • Presentación de Casos 49, XXXXY: Un cariotipo poco frecuente, a propósito de un caso. 49, XXXXY: A seldom frequent karyotype concerning a case .[bvs.sld.cu]
  • El grado de deformidades faciales de los 3 síndromes es variable y las diferencias suelen ser sutiles, aunque las presentaciones son más distintivas en el 49,XXXXY.[bago.com]
  • En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6 .[elsevier.es]
Tronco corto
  • Síntomas Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) Infertilidad Problemas sexuales Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testículos[gadaper.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se establece con base en el fenotipo y los cambios hormonales y se confirma con los estudios citogenéticos. En niños y prepúberes el diagnóstico puede sospecharse por alteraciones y la presencia de testículos pequeños.[tuotromedico.com]
  • El paciente de este caso no presentaba ginecomastia en el momento del diagnóstico.[elsevier.es]
  • Cómo se diagnostica El diagnóstico de la enfermedad se puede sospechar basándose en la combinación de los hallazgos clínicos típicos. Los más importantes son el escaso volumen testicular y la consistencia firme de los testículos.[hola.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se pueden realizar los siguientes exámenes: Cariotipado Conteo de semen Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo: Estradiol, un tipo de estrógeno Hormona foliculoestimulante Hormona luteinizante Testosterona Tratamiento[gadaper.blogspot.com]
  • TRATAMIENTO Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo.[ahedysia.org]
  • Tratamiento En relación con el tratamiento, cuando los niveles sanguíneos de testosterona de estos pacientes son bajos, está indicado el tratamiento sustitutivo de por vida con esta hormona y debería empezarse lo más pronto posible para evitar los síntomas[hola.com]
  • Un año después del inicio del tratamiento, la visita de seguimiento sí demostró una cierta mejora de los caracteres sexuales secundarios.[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología. Ocurre solo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos, siendo el más frecuente 46, XY / 47, XXY.[studocu.com]
  • La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales parentales.[orpha.net]
  • Se cree que un trastorno endocrino de etiología desconocida, hasta 1959, cuando Jacobs et al. reconoció que el síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico en el que exista un cromosoma X adicional resultante en el cariotipo de 47, XXY [ 2 ].[viaclinica.com]
  • ETIOLOGÍA Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalíasgenéticas en humanos.[ahedysia.org]
  • Etiología y factores genéticos Se piensa que la mayoría de los casos de síndrome 48,XXYY se deben a la fertilización de un ovocito femenino normal (X m ) por un esperma aneuploide (X p Y p Y p ) producido por eventos de no disyunción tanto en la meiosis[bago.com]

Epidemiología

  • Epidemiología XXY aneuploidía es el trastorno más común de cromosomas sexuales en los seres humanos, con una prevalencia de uno de cada 500 varones [ 3 ].[viaclinica.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Si bien el dolor testicular crónico es un motivo de consulta común y está bien caracterizado en cuanto a definición y clasificación 7,8 , su fisiopatología es poco conocida 9 , los estudios en la literatura son escasos, las herramientas diagnósticas son[elsevier.es]

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