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Síndrome 48,XXYY


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico prenatal es posible mediante la realización de una amniocentesis.[femexer.org]
  • El análisis citogenético es imprescindible para establecer un diagnóstico definitivo. Si el diagnóstico no se hace de forma prenatal, los varones 47, XXY pueden presentar toda una variedad de signos clínicos sutiles relacionados con la edad.[enfermedades-raras.org]
  • DIAGNÓSTICO POR EDADES Un 64% de los SK nunca se diagnostica, el 10% se diagnostica prenatalmente y solo un 26% se diagnostica en edad pediátrica o adulta 5 . En la Tabla 1 se resumen los signos y síntomas del SK en las distintas etapas. Tabla 1.[fapap.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo.[ahedysia.org]
  • Medidas terapéuticas Apoyo psicopedagógico y tratamiento logopédico.[fapap.es]
  • El tratamiento sustitutivo no aumentará en ningún caso el tamaño testicular 2,5,9 .[elsevier.es]

Etiología

  • La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) durante la espermatogénesis.[femexer.org]
  • La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales parentales.[orpha.net]
  • Se cree que un trastorno endocrino de etiología desconocida, hasta 1959, cuando Jacobs et al. reconoció que el síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico en el que exista un cromosoma X adicional resultante en el cariotipo de 47, XXY [ 2 ].[viaclinica.com]
  • ETIOLOGÍA Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalíasgenéticas en humanos.[ahedysia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología XXY aneuploidía es el trastorno más común de cromosomas sexuales en los seres humanos, con una prevalencia de uno de cada 500 varones [ 3 ].[viaclinica.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Planificación de pareja adecuada, prevención de las comorbilidades y las complicaciones y mejora de la calidad de vida.[fapap.es]

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