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Síndrome 48,XXXY


Presentación

  • TESIS Más detalles Presentación de casos Rev Cubana Pediatr 999;7 ():43-8 Presentación de casos Centro Nacional de Genética Médica Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana (ISCM-H) SÍNDROME DE DOWN.[docplayer.es]
  • Es por esto que el diagnóstico, con frecuencia, se establece tardíamente tras la presentación de insuficiencia ovárica primaria.[scielo.isciii.es]
  • Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P Presentó hipotonía generalizada, retardo del desarrollo psicomotor con inicio de la marcha a los 25 meses de edad y del lenguaje[actagastro.org]
Prognatismo
  • […] síndrome de Klinefelter por la presencia de un déficit intelectual moderado (CI medio de 50), hipoplasia genital más marcada (microorquidismo, micropene, hipoplasia del escroto) y se observa con mayor frecuencia dismorfismo facial (nariz chata, epicanto, prognatismo[orpha.net]
  • Ptosis palpebral, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides, raíz nasal ancha, orejas prominentes, prognatismo, caries múltiples, microcefalia y cabello de implantación baja.[analesdepediatria.org]
Pérdida de cabello
  • Carmen Lopez Sosa Medico sexologo Carmen Lopez Sosa 1 MEDIO AMBIENTAL BIOLOGICO Más detalles Calvicie de patrón masculino Calvicie de patrón masculino La calvicie de patrón masculino es la principal causa de la alopecia, o pérdida de cabello, en los hombres[docplayer.es]
Erupciones
  • Durante la infancia son frecuentes los problemas neurológicos (epilepsia), dentales (esmalte delgado, retraso de la erupción dental, taurodontismo), oftalmológicos (estrabismo) y digestivos (reflujo gastroesofágico).[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Unidad de Ecografía y Diagnóstico prenatal Enfermedades genéticas Más detalles UNIDAD DIDACTICA GENETICA HUMANA UNIDAD DIDACTICA GENETICA HUMANA Un gran número de caracteres de la especie humana cumplen con las leyes de la herencia mendeliana.[docplayer.es]
  • DIAGNÓSTICO POR EDADES Un 64% de los SK nunca se diagnostica, el 10% se diagnostica prenatalmente y solo un 26% se diagnostica en edad pediátrica o adulta 5 . En la Tabla 1 se resumen los signos y síntomas del SK en las distintas etapas. Tabla 1.[fapap.es]
  • El análisis citogenético es imprescindible para establecer un diagnóstico definitivo. Si el diagnóstico no se hace de forma prenatal, los varones 47, XXY pueden presentar toda una variedad de signos clínicos sutiles relacionados con la edad.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo.[ahedysia.org]
  • Medidas terapéuticas Apoyo psicopedagógico y tratamiento logopédico.[fapap.es]
  • El tratamiento sustitutivo no aumentará en ningún caso el tama no testicular2,5,9 .[kundoc.com]
  • El tratamiento sustitutivo no aumentará en ningún caso el tamaño testicular 2,5,9 .[elsevier.es]

Pronóstico

  • La osteoporosis secundaria puede plantear problemas diagnósticos que deben ser abordados para establecer un tratamiento y pronóstico apropiados.[kundoc.com]
  • El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de las anomalías presentadas, aunque hay casos descritos con retraso mental. Lo más frecuente es que tengan una inteligencia normal o ligeramente inferior a la normal.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales parentales.[orpha.net]
  • Etiología. Ocurre solo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos, siendo el más frecuente 46, XY / 47, XXY.[studocu.com]
  • Se cree que un trastorno endocrino de etiología desconocida, hasta 1959, cuando Jacobs et al. reconoció que el síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico en el que exista un cromosoma X adicional resultante en el cariotipo de 47, XXY [ 2 ].[viaclinica.com]
  • ETIOLOGÍA Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalíasgenéticas en humanos.[ahedysia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología XXY aneuploidía es el trastorno más común de cromosomas sexuales en los seres humanos, con una prevalencia de uno de cada 500 varones [ 3 ].[viaclinica.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] evaluar el cromosoma Y Pregunte a su médico Los siguientes datos Más detalles DOCTORADO EN CIENCIAS MEDICAS U N I V E R S I D A D D E C O L I M A DOCTORADO EN CIENCIAS MEDICAS ESTUDIO COMPARATIVO ENTRE LA FORSKOLINA VERSUS CROMOGLICATO DE SODIO EN LA PREVENCION[docplayer.es]
  • Planificación de pareja adecuada, prevención de las comorbilidades y las complicaciones y mejora de la calidad de vida.[fapap.es]

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