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Síndrome 47,XYY


Presentación

  • Breve presentación del Síndrome de Turner Se debe a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma X.[psicologia-online.com]
Agresión
  • […] hermanos, en nueve casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.[13] El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento también son posibles.[7][11] La agresión[es.wikipedia.org]
  • […] hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.[13] El retraso en el desarrollo ylos problemas de comportamiento también son posibles.[7] [11] La agresión[premioensayo.com]
Acné
  • En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY.[3] Los niveles de testosterona (prenatal y posnatal) son más altos en hombres con 47, XYY.[[es.wikipedia.org]
  • […] todos ellos: mayor estatura que la promedio escaso tono muscular o debilidad muscular (lo que recibe el nombre de hipotonía) dedos curvos y de color rosado (lo que recibe el nombre de clinodactilia) ojos muy separados (los que se llama hipertelorismo) acné[kidshealth.org]

Diagnóstico

  • Se hizo evidente que el diagnóstico prenatal en el grupo XYY y XXY implicaba menores dificultades sociales en comparación al diagnóstico postnatal.[bloggenetica15.blogspot.com]
  • […] jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos.[5][7][8][10] Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de doce puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.[5] En catorce diagnósticos[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Puede el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) detectar un embrión que sea portador de una trisomía XYY? Sí.[institutomarques.com]

Tratamiento

  • Los tratamientos incluyen: Visitas regulares al médico.[kidshealth.org]
  • ¿Cual es el tratamiento para el síndrome del Supermacho? El síndrome XYY no puede curarse. Pero los tratamientos pueden ayudar a reducir sus síntomas y efectos, especialmente si se diagnostica temprano.[sindromescromosomicos.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento básico consiste en: aporte de hormona del crecimiento (GH) con o sin oxandrolona alrededor de los 5 años de edad de la niña, aporte de hormonas sexuales (estrógenos) desde alrededor de los 13 años, y tratamiento sintomático quirúrgico o[psicologia-online.com]
  • Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment [ Desórdenes genéticos y el feto: Diagnóstico, prevención y tratamiento ] (en inglés) (5.ª edición). Baltimore: The Johns Hopkins University Press . pp. 297-340.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales parentales.[orpha.net]

Prevención

  • Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment [ Desórdenes genéticos y el feto: Diagnóstico, prevención y tratamiento ] (en inglés) (5.ª edición). Baltimore: The Johns Hopkins University Press . pp. 297-340.[es.wikipedia.org]
  • Esto puede deberse a muchos factores, como un mayor apoyo por parte de la familia, mayor conciencia de posibles problemas en el desarrollo neuronal o iniciación previa de terapia y prevención.[bloggenetica15.blogspot.com]

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