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Síndrome 3M

Síndrome 3-M


Presentación

  • Sin embargo la presentación de estos hallazgos radiológicos es muy variable. Los niños con el síndrome 3M normalmente tienen niveles normales de la hormona de crecimiento.[orpha.net]
  • Objetivos: El síndrome seco es una presentación clínica común en varias enfermedades sistémicas que pueden infiltrar las glándulas exocrinas. La enfermedad más frecuente es el síndrome de Sjögren (SS).[revespcardiol.org]
Facies dismorfica
  • Por último, el Síndrome de Dubowitz si bien tiene retraso pondoestatural pre y postnatal, se caracteriza por microcefalia, facies dismórfica con frontal huidizo, blefarofimosis y/o ptosis, eccema facial y discapacidad intelectual, rasgos que no presentan[scielo.conicyt.cl]
Dolicocefalia
  • Los rasgos faciales característicos son: cabeza relativamente grande, dolicocefalia, abombamiento frontal, cara triangular, mentón prominente, nariz antevertida, labios gruesos, cejas gruesas, surco nasolabial largo e hipoplasia de tercio medio de cara[scielo.conicyt.cl]
Cara Redonda
  • Durante los primeros años de vida se caracterizan por presentar una cabeza relativamente grande, cara redonda, frontal amplio, aplanamiento región malar, nariz corta con narinas antevertidas, punta de nariz carnosa, y labios gruesos 16 .[scielo.conicyt.cl]
Hirsutismo
  • El fenotipo de Síndrome de Dubowitz es similar al de los pacientes con Síndrome Fetal alcohólico, sin embargo, en éstos últimos hay hipoplasia medio facial, filtrum liso, hirsutismo, discapacidad intelectual y problemas conductuales.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa principalmente en las características clínicas (p.e. bajo peso al nacer, retraso grave en el crecimiento, talones carnosos prominentes).[orpha.net]
  • Para el diagnóstico prenatal se pueden realizar las siguientes pruebas: [ 2 ] Diagnóstico genético molecular : Se realiza mediante el análisis de ADN extraído de células fetales.[es.wikipedia.org]
  • La mediana de edad de la cohorte era de 30 meses y el 42% tenía menos de 1 año de edad en el momento del diagnóstico.[neurologia.com]

Tratamiento

  • Los resultados se medían un mes después del tratamiento: el análisis de medidas repetidas de la varianza mostraba una mejoría en el TBUT, en el OSDI y en el test de Schirmer significativamente mayor en el grupo de tratamiento frente al grupo placebo.[oftalmoseo.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por otro lado también se propone el tratamiento con hormona de crecimiento, con el fin de incrementar la altura.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El síndrome 3M no es una enfermedad que amenace la vida y el pronóstico es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • PRONÓSTICO El pronóstico de los pacientes con LLC es sumamente variable.[conganat.org]
  • El pronóstico a largo plazo para las personas con EIES/SFC varía. Es difícil de predecir cuando los síntomas comienzan por primera vez. Algunas personas se recuperan completamente después de 6 meses hasta un año.[medlineplus.gov]

Etiología

  • Descripción clínica Los niños presentan retraso de crecimiento posnatal (y prenatal) grave, normalmente asociado con bajo peso al nacer ( Etiología Las mutaciones en el gen CUL7 (6p21.1) son las responsables con mayor frecuencia del síndrome 3M (67% de[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] A fecha de hoy, se sabe que el síndrome 3-M se encuentra asociado con distintas mutaciones en tres genes concretos: CUL7, OBSL1 y CCDC8. [ 4 ] El gen CUL7 se encuentra en el brazo pequeño del cromosoma 6 (6p21.1), y está implicado[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Aproximadamente se han descrito 200 casos hasta la fecha, pero como posiblemente esta condición es poco reconocida, las verdaderas cifras son probablemente más altas.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] los ganglios linfáticos del cuello o debajo de los brazos, escalofríos y sudores nocturnos Problemas digestivos, como síndrome del intestino irritable Alergias Sensibilidad al ruido, la comida, los olores o los químicos Los Centros para el Control y Prevención[medlineplus.gov]

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