Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sindactilismo de Cenani


Presentación

  • Presentación del Caso Se trata de paciente masculino de 12 años de edad quien presenta los siguientes antecedentes de importancia: Producto obtenido por parto eutócico quien requirió reanimación neonatal, con peso de 2800 gr, 49 cm de altura, se desconoce[archivosdemedicina.com]
  • Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación[medellin.gov.co]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico del SCL es esencialmente clínico y se distingue clínicamente de otras malformaciones de las extremidades. Diagnóstico prenatal El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente mediante ecografía.[orpha.net]
  • El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados.[dysnet.org]
  • Hay un número cada vez mayor de anormalidades fenotípicas por lo que los datos cardinales no son necesarios para establecer el diagnóstico [ 24 ].[archivosdemedicina.com]
  • […] tener un diagnóstico preciso y conocimiento de la gravedad de la lesión Exámen clinico: El examen físico se realiza para comprender el tipo de lesión en la que el médico accederá a la función de la articulación de la rodilla moviéndola en diferentes[vaidam.com]
  • El diagnóstico del SCL es esencialmente clínico y se distingue clínicamente de otras malformaciones de las extremidades. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente mediante ecografía.[femexer.org]

Tratamiento

  • Estos trastornos incluyen: Síndrome de Marfan Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de la articulación hipermóviles benigno Osteogénesis imperfecta enfermedad Tratamiento El tratamiento generalmente incluye lo siguiente: Tratamiento farmacológico a veces[copro.com.ar]
  • Si bien el tratamiento es a menudo tan simple como la recolocación del bebé cuando duerme, una terapia de casco puede ser requerida en casos más pronunciados.[es.health-tourism.com]
  • El tratamiento depende de cada paciente y sólo permite disminuir las molestias, ya que no es posible eliminar la anormalidad.[primeravoz.com.mx]
  • Manejo y tratamiento Se recomienda un tratamiento quirúrgico con reconstrucción de un dedo individualizado, aunque los resultados funcionales pueden ser insatisfactorios.[orpha.net]
  • Hasta ahora no existe un tratamiento específico disponible para esta enfermedad. Fuente: Castillo y Asociados[adrianablanco.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico funcional depende de las anomalías específicas de las extremidades de cada paciente.[orpha.net]
  • El pronóstico funcional depende de las anomalías específicas de las extremidades de cada paciente. Revisores expertos Pr Didier LACOMBE Última actualización: Agosto 2011 Fuente: Orphanet (Síndrome de Cenani-Lenz)[femexer.org]
  • La historia natural a largo plazo del síndrome de Kabuki no se conoce, el pronóstico para la supervivencia en la edad adulta es bueno, sobre todo si los defectos congénitos del corazón e infecciones se traten adecuadamente en la infancia.[ 2 ] Los primeros[archivosdemedicina.com]

Etiología

  • Etiología La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Se han identificado mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen LRP4 (11p12-p11.2).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 30 casos y la incidencia exacta del SCL no ha sido evaluada. La mayoría de casos descritos provienen de familias consanguíneas.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!