Presentación
Presentación del Caso Se trata de paciente masculino de 12 años de edad quien presenta los siguientes antecedentes de importancia: Producto obtenido por parto eutócico quien requirió reanimación neonatal, con peso de 2800 gr, 49 cm de altura, se desconoce [archivosdemedicina.com]
Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [medellin.gov.co]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico del SCL es esencialmente clínico y se distingue clínicamente de otras malformaciones de las extremidades. Diagnóstico prenatal El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente mediante ecografía. [orpha.net]
El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados. [dysnet.org]
Hay un número cada vez mayor de anormalidades fenotípicas por lo que los datos cardinales no son necesarios para establecer el diagnóstico [ 24 ]. [archivosdemedicina.com]
[…] tener un diagnóstico preciso y conocimiento de la gravedad de la lesión Exámen clinico: El examen físico se realiza para comprender el tipo de lesión en la que el médico accederá a la función de la articulación de la rodilla moviéndola en diferentes [vaidam.com]
El diagnóstico del SCL es esencialmente clínico y se distingue clínicamente de otras malformaciones de las extremidades. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente mediante ecografía. [femexer.org]
Tratamiento
Estos trastornos incluyen: Síndrome de Marfan Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de la articulación hipermóviles benigno Osteogénesis imperfecta enfermedad Tratamiento El tratamiento generalmente incluye lo siguiente: Tratamiento farmacológico a veces [copro.com.ar]
Si bien el tratamiento es a menudo tan simple como la recolocación del bebé cuando duerme, una terapia de casco puede ser requerida en casos más pronunciados. [es.health-tourism.com]
El tratamiento depende de cada paciente y sólo permite disminuir las molestias, ya que no es posible eliminar la anormalidad. [primeravoz.com.mx]
Manejo y tratamiento Se recomienda un tratamiento quirúrgico con reconstrucción de un dedo individualizado, aunque los resultados funcionales pueden ser insatisfactorios. [orpha.net]
Hasta ahora no existe un tratamiento específico disponible para esta enfermedad. Fuente: Castillo y Asociados [adrianablanco.mx]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico funcional depende de las anomalías específicas de las extremidades de cada paciente. [orpha.net]
El pronóstico funcional depende de las anomalías específicas de las extremidades de cada paciente. Revisores expertos Pr Didier LACOMBE Última actualización: Agosto 2011 Fuente: Orphanet (Síndrome de Cenani-Lenz) [femexer.org]
La historia natural a largo plazo del síndrome de Kabuki no se conoce, el pronóstico para la supervivencia en la edad adulta es bueno, sobre todo si los defectos congénitos del corazón e infecciones se traten adecuadamente en la infancia.[ 2 ] Los primeros [archivosdemedicina.com]
Etiología
Etiología La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Se han identificado mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen LRP4 (11p12-p11.2). [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 30 casos y la incidencia exacta del SCL no ha sido evaluada. La mayoría de casos descritos provienen de familias consanguíneas. [orpha.net]