Presentación
Presentación del Caso Se trata de paciente masculino de 12 años de edad quien presenta los siguientes antecedentes de importancia: Producto obtenido por parto eutócico quien requirió reanimación neonatal, con peso de 2800 gr, 49 cm de altura, se desconoce [archivosdemedicina.com]
Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [medellin.gov.co]
Neurológico
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Dolor de cabeza
Síntomas: Sindactilia, tipo Cenani Lenz Dolor de cabeza Pérdida de visión Pérdida auditiva de conducción »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Dolor de cabeza ...Las posibles causas de un dolor de cabeza varían desde un dolor de cabeza común relativamente [nodiagnosticado.es]
Urogenital
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Disfunción renal
renal - colestasis Acondrogénesis Distrofia muscular congénita de Ullrich Carnitina palmitoiltransferasa II, déficit de Hallermann Streiff Francois, síndrome de Cutis laxa Hipertricosis lanuginosa congénita Embriopatía por virus de la varicela Ictiosis [docplayer.es]
renal - colestasis Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal Artrogriposis distal tipo 6 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido Artrogriposis no especificada Asociación MURCS Astley-Kendall, displasia de Ataxia - apraxia - retraso mental [medellin.gov.co]
renal - colestasisQ89.7Distrofia corneal mucinosa subepitelialH18.5Síndrome "cat-eye"Q92.8Distrofia corneal de Thiel-BehnkeH18.5Síndrome de nódulos callosos - leuconiquia - sordera neurosensorial - hiperqueratosis palmoplantarQ82.8Distrofia corneal de [indacea.org]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico del SCL es esencialmente clínico y se distingue clínicamente de otras malformaciones de las extremidades. Diagnóstico prenatal El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente mediante ecografía. [orpha.net]
El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados. [dysnet.org]
El diagnóstico del SCL es esencialmente clínico y se distingue clínicamente de otras malformaciones de las extremidades. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente mediante ecografía. [femexer.org]
Hay un número cada vez mayor de anormalidades fenotípicas por lo que los datos cardinales no son necesarios para establecer el diagnóstico [ 24 ]. [archivosdemedicina.com]
[…] tener un diagnóstico preciso y conocimiento de la gravedad de la lesión Exámen clinico: El examen físico se realiza para comprender el tipo de lesión en la que el médico accederá a la función de la articulación de la rodilla moviéndola en diferentes [vaidam.com]
Tratamiento
El tratamiento depende de cada paciente y sólo permite disminuir las molestias, ya que no es posible eliminar la anormalidad. [primeravoz.com.mx]
Manejo y tratamiento Se recomienda un tratamiento quirúrgico con reconstrucción de un dedo individualizado, aunque los resultados funcionales pueden ser insatisfactorios. [orpha.net]
Estos trastornos incluyen: Síndrome de Marfan Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de la articulación hipermóviles benigno Osteogénesis imperfecta enfermedad Tratamiento El tratamiento generalmente incluye lo siguiente: Tratamiento farmacológico a veces [copro.com.ar]
Si bien el tratamiento es a menudo tan simple como la recolocación del bebé cuando duerme, una terapia de casco puede ser requerida en casos más pronunciados. [es.health-tourism.com]
El tratamiento depende del grado de funcionalidad del antebrazo. Estaría indicado tratamiento quirúrgico si existe una grave deformación en pronación que ocasione graves déficits funcionales. En cualquier otro caso, el manejo será conservador. [archivos.pap.es]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico funcional depende de las anomalías específicas de las extremidades de cada paciente. [orpha.net]
El pronóstico funcional depende de las anomalías específicas de las extremidades de cada paciente. Revisores expertos Pr Didier LACOMBE Última actualización: Agosto 2011 Fuente: Orphanet (Síndrome de Cenani-Lenz) [femexer.org]
La historia natural a largo plazo del síndrome de Kabuki no se conoce, el pronóstico para la supervivencia en la edad adulta es bueno, sobre todo si los defectos congénitos del corazón e infecciones se traten adecuadamente en la infancia.[ 2 ] Los primeros [archivosdemedicina.com]
Etiología
Etiología La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Se han identificado mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen LRP4 (11p12-p11.2). [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se han descrito menos de 30 casos y la incidencia exacta del SCL no ha sido evaluada. La mayoría de casos descritos provienen de familias consanguíneas. [orpha.net]