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Sindactilia tipo 4


Presentación

  • La presentación más frecuente del pulgar bífido es la tipo IV en que hay duplicación completa de la falange proximal y distal ( figura 3 ).[scielo.conicyt.cl]
  • Al examen físico: AU 38 cm, se palpa producto en situación longitudinal dorso izquierdo, presentación cefálica. FCF: 148/pm; DU: aislada, cervix acortado, dilatado a 2 cm. presentación cefálica abocada al estrecho superior, bolsa íntegra.[scielo.org.bo]
  • Su presentación puede ser muy variada. Diagnóstico Esta condición generalmente se detecta en el momento del nacimiento y se evalúa durante el tiempo que el recién nacido permanece en el hospital.[infogen.org.mx]
  • La presentación clínica está dominada por anomalías esqueléticas, sus manifestaciones pueden ser limitadas en el hueso, pero en la mayoría de los casos el tejido no esquelético esta alterado (6).[revistasochog.cl]
  • Presentación del caso clínico Paciente del sexo masculino de cinco años de vida, originario y residente de Tacotalpa, Tabasco, México; producto de la segunda gesta, padres de 19 años de edad al momento de nacer el propositus, no consanguíneos, sin antecedentes[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados.[dysnet.org]
  • Diagnóstico El diagnóstico de síndrome de Pfeiffer se basa en la presencia de craneosinostosis y pulgares anormales y / o primera dedos de los pies.[ansapert.org]
  • El diagnóstico prenatal permitió al equipo multidisciplinario asesorar a la familia en la toma de decisiones. Bibliografía 1. Marino-Enriquez A, Lapunzina P, Robertson SP, Rodriguez JI.[revistasochog.cl]
  • Uso del medicamento hidantoína durante el embarazo (efecto de la hidantoína fetal) Diagnóstico El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, la historia clínica y un examen físico.[ferato.com]
  • Diagnóstico diferencial A pesar de los signos fenotípicos característicos del síndrome de Majewski, deberá hacerse el diagnóstico diferencial con otros síndromes que presentan signos comunes.[rcientificas.uninorte.edu.co]

Tratamiento

  • Tratamiento: - Las opciones de tratamiento quirúrgico son variables según la magnitud del defecto y las anomalías asociadas.[docenciatraumatologia.uc.cl]
  • El tratamiento quirúrgico se realiza aproximadamente a partir del año de edad . Los objetivos del tratamiento son: Reconstruir el pulgar como mínimo al 80%.[icatma.es]
  • Opciones de tratamiento El objetivo más importante de cualquier tratamiento para las malformaciones de la mano es ayudar a un niño a desempeñarse del modo más independiente posible.[healthychildren.org]
  • En este caso, puede estar indicada la cirugía como tratamiento para quitar el dedo extra y angostar el pie. Tratamiento El tratamiento de la sindactilia es quirúrgico y debe ser realizado por un cirujano ortopédico especializado en mano o pie.[infogen.org.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de la sindactilia aislada es excelente.[infogen.org.mx]
  • Una vez más, en lo que es una constante en este tipo de patologías, el pronóstico siempre es mejor cuando nos sobran elementos que cuando nos faltan.[drpinal.com]
  • Pronóstico El pronóstico depende en gran parte de la edad en la operación.[scielo.org.bo]
  • Pronóstico Es variable en cada niño. Tratamiento Cirugía La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño.[ecured.cu]
  • […] establecido las principales características que distinguen los tipos III al IX, de causa autosómica recesiva pero, a excepción del tipo V ( síndrome de Thurston), todos poseen anomalías en común que hacen difícil establecer el diagnóstico diferencial y el pronóstico[scielo.edu.uy]

Etiología

  • Etiología - Se desconoce la etiología de este síndrome.[docenciatraumatologia.uc.cl]
  • En las deficiencias transversales o longitudinales, según la etiología, los lactantes también pueden presentar huesos hipoplásicos o bífidos, sinostosis, duplicaciones, luxaciones u otros defectos óseos; p. ej., en la deficiencia focal femoral proximal[msdmanuals.com]
  • En relación a la etiología, alrededor de 20% de los casos tendrían una causa genética, 20% corresponderían a causas ambientales y 60% serían de causa desconocida.[scielo.conicyt.cl]
  • Etiología La transmisión de este síndrome es autosómica recesiva. Bibliografía 1. CHEN, H., YANG, S.S., GONZALEZ E., FOWLER M, and AL SAADI, Short Rib Polydactyly syndrome, Majewski type. Am J. Med. Genet. 7:215-22,1980. 2. JONES Kennet L.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Etiología Las mutaciones en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR) genes que causan el síndrome de Pfeiffer: FGFR1 (en el cromosoma 8p11.2-p11) y FGFR2 (en el cromosoma 10q26) [4].[ansapert.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] La sindactilia es la malformación congénita de los miembros más frecuente, con una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos.[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología La incidencia es de 1 2 por cada 100000 nacidos vivos. Síntomas Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo.[ecured.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Clasificación de Wssel de las polidactilias preaxiales Tipo Descripción I Falange distal bífida II Falange distal duplicada III Falange proximal bífida IV Falange proximal duplicada V Metacarpiano bífido VI Metacarpiano duplicado VII Trifalangismo Fisiopatología[docenciatraumatologia.uc.cl]

Prevención

  • Prevención No se conoce una prevención para este tipo de malformación.[infogen.org.mx]
  • GENERALIDADES PREVENCIÓN Y TRATAMIENTOS. En este apartado trataremos los siguientes temas: 1.-Callosidades y sus tipos (Helomas, Tilomas, Hiperqueratosis etc..) 2.-Deformaciones Podálicas en general. 3.[igerontologico.com]
  • De esto depende el tratamiento y su seguimiento (prevención de posibles complicaciones inherentes al síndrome malformativo en cuestión), pero también la información genética que se dará al paciente y su familia.[kundoc.com]

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