Presentación
La presentación más frecuente del pulgar bífido es la tipo IV en que hay duplicación completa de la falange proximal y distal ( figura 3 ). [scielo.conicyt.cl]
Al examen físico: AU 38 cm, se palpa producto en situación longitudinal dorso izquierdo, presentación cefálica. FCF: 148/pm; DU: aislada, cervix acortado, dilatado a 2 cm. presentación cefálica abocada al estrecho superior, bolsa íntegra. [scielo.org.bo]
La presentación clínica está dominada por anomalías esqueléticas, sus manifestaciones pueden ser limitadas en el hueso, pero en la mayoría de los casos el tejido no esquelético esta alterado (6). [revistasochog.cl]
Su presentación puede ser muy variada. Diagnóstico Esta condición generalmente se detecta en el momento del nacimiento y se evalúa durante el tiempo que el recién nacido permanece en el hospital. [infogen.org.mx]
Presentación del caso clínico Paciente del sexo masculino de cinco años de vida, originario y residente de Tacotalpa, Tabasco, México; producto de la segunda gesta, padres de 19 años de edad al momento de nacer el propositus, no consanguíneos, sin antecedentes [scielo.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
- Debilidad
Distrofia muscular: Produce debilidad de los músculos estruados (que producen los movimientos voluntarios del cuerpo). [hidden-nature.com]
- Estatura baja
Las anomalías esqueléticas incluyen estatura baja leve, restricción progresiva de la movilidad de las articulaciones, curvatura mesomélica y acortamiento de los antebrazos y la parte inferior de las piernas, braquidactilia, desviación cubital de las manos [dysnet.org]
Piel
- Ampolla
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Neurológico
- Confusión
El tomar contacto con un problema desconocido, encontrarnos en una situación que desconocemos y podemos no sentirnos preparados, produce una gran confusión, mental y afectiva. [ecured.cu]
La necesidad de clasificarlas, con el fin de contribuir al diagnóstico y permitir la descripción de las mismas afecciones sin confusiones (e incluyendo los casos más complejos), se enfrenta a grandes dificultades. [kundoc.com]
Diagnóstico
El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados. [dysnet.org]
Diagnóstico El diagnóstico de síndrome de Pfeiffer se basa en la presencia de craneosinostosis y pulgares anormales y / o primera dedos de los pies. [ansapert.org]
Diagnóstico prenatal del Síndrome de Apert. Reporte de un caso. Revista de Diagnóstico por Imágenes. [acceso el 16 de junio de 2014]. 2(2). [revistasbolivianas.ciencia.bo]
El diagnóstico prenatal permitió al equipo multidisciplinario asesorar a la familia en la toma de decisiones. Bibliografía 1. Marino-Enriquez A, Lapunzina P, Robertson SP, Rodriguez JI. [revistasochog.cl]
Diagnóstico diferencial A pesar de los signos fenotípicos característicos del síndrome de Majewski, deberá hacerse el diagnóstico diferencial con otros síndromes que presentan signos comunes. [rcientificas.uninorte.edu.co]
Tratamiento
Tratamiento: - Las opciones de tratamiento quirúrgico son variables según la magnitud del defecto y las anomalías asociadas. [docenciatraumatologia.uc.cl]
Resultados del tratamiento Es difícil proporcionar datos precisos sobre los resultados del tratamiento, debido a la heterogeneidad de la condición, las muchas técnicas quirúrgicas y los pocos resultados a largo plazo publicados. [madridtrauma.com]
Tratamiento ortopédico. 10. Conclusiones. 11. BibliografÃa. Referencia normalizada: López López D, Alonso Tajes F, Rosende Bautista C, López López, L. SÃndrome de Apert: tratamiento ortopédico. [go.gale.com]
El tratamiento quirúrgico se realiza aproximadamente a partir del año de edad. Los objetivos del tratamiento son: Reconstruir el pulgar como mínimo al 80%. [icatma.es]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico de la sindactilia aislada es excelente. [infogen.org.mx]
Una vez más, en lo que es una constante en este tipo de patologías, el pronóstico siempre es mejor cuando nos sobran elementos que cuando nos faltan. [drpinal.com]
A pesar de ello, el pronóstico en este tipo de síndrome de Pfeiffer es malo, siendo de capital importancia el diagnóstico prenatal para el adecuado asesoramiento genético familiar(19). [scielo.org.pe]
Etiología
Etiología - Se desconoce la etiología de este síndrome. [docenciatraumatologia.uc.cl]
En las deficiencias transversales o longitudinales, según la etiología, los lactantes también pueden presentar huesos hipoplásicos o bífidos, sinostosis, duplicaciones, luxaciones u otros defectos óseos; p. ej., en la deficiencia focal femoral proximal [msdmanuals.com]
Distribución por etiología y por grupos étnicos. Bol ECEMC Rev Dismor Epidemiol, VI (2011), pp. 33-64 [4] A. Goriely, A.O. Wilkie. Paternal age effect mutations and selfish spermatogonial selection: Causes and consequences for human disease. [analesdepediatria.org]
En relación a la etiología, alrededor de 20% de los casos tendrían una causa genética, 20% corresponderían a causas ambientales y 60% serían de causa desconocida. [scielo.conicyt.cl]
Epidemiología
Epidemiología [ editar ] La sindactilia es la malformación congénita de los miembros más frecuente, con una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. [es.wikipedia.org]
Epidemiología Pfeiffer síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 100000 personas. [ansapert.org]
Fisiopatología
Clasificación de Wssel de las polidactilias preaxiales Tipo Descripción I Falange distal bífida II Falange distal duplicada III Falange proximal bífida IV Falange proximal duplicada V Metacarpiano bífido VI Metacarpiano duplicado VII Trifalangismo Fisiopatología [docenciatraumatologia.uc.cl]
Además, se hace una revisión de la literatura sobre la fisiopatología y la diferenciación clínica entre síndromes con craneosinostosis. y distancia intercantal externa (DICE): 6.5 cm (>2DS), hipoplasia del tercio medio de la cara, orejas de implantación [scielo.org.co]
Prevención
Prevención No se conoce una prevención para este tipo de malformación. [infogen.org.mx]
GENERALIDADES PREVENCIÓN Y TRATAMIENTOS. En este apartado trataremos los siguientes temas: 1.-Callosidades y sus tipos (Helomas, Tilomas, Hiperqueratosis etc..) 2.-Deformaciones Podálicas en general. 3. [igerontologico.com]
De esto depende el tratamiento y su seguimiento (prevención de posibles complicaciones inherentes al síndrome malformativo en cuestión), pero también la información genética que se dará al paciente y su familia. [kundoc.com]