Presentación
La presentación más frecuente del pulgar bífido es la tipo IV en que hay duplicación completa de la falange proximal y distal ( figura 3 ). [scielo.conicyt.cl]
Puede estar asociada o no con sindactilia y, en ocasiones, puede ser sindactilia la única manifestación. 10 La presentación de labio fisurado/paladar hendido es variable, pudiendo presentarse el labio fisurado asociado o no al paladar hendido, o únicamente [siicsalud.com]
Al examen físico: AU 38 cm, se palpa producto en situación longitudinal dorso izquierdo, presentación cefálica. FCF: 148/pm; DU: aislada, cervix acortado, dilatado a 2 cm. presentación cefálica abocada al estrecho superior, bolsa íntegra. [scielo.org.bo]
La presentación clínica está dominada por anomalías esqueléticas, sus manifestaciones pueden ser limitadas en el hueso, pero en la mayoría de los casos el tejido no esquelético esta alterado (6). [revistasochog.cl]
Su presentación puede ser muy variada. Diagnóstico Esta condición generalmente se detecta en el momento del nacimiento y se evalúa durante el tiempo que el recién nacido permanece en el hospital. [infogen.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
- Fiebre
Fiebre: En muchas ocasiones, sobre todo en fracturas importantes y en personas jóvenes, aparece fiebre después de una fractura sin que exista infección alguna. [tafadycursos.com]
[…] prenatal de microdeleciones Eunuco fértil, Síndrome Exostosis hereditaria múltiple tipo 1 Exostosis hereditaria múltiple tipo 2 F Fabry, Enfermedad Favismo / Anemia hemolítica Febril periódico, Síndrome Fechtner, Síndrome FG, Síndrome Fibrosis Quística Fiebre [progenie-molecular.com]
- Comunicación interauricular
Ecocardiograma: comunicación interauricular pequeña, tipo ostium secundum. Ecoencefalograma: agenesia de cuerpo calloso. [scielo.edu.uy]
- Síndrome de Holt-Oram: este síndrome asocia la agenesia longitudinal del radio con cardiopatías congénitas, sobre todo comunicaciones interauriculares e interventriculares y se debe a mutaciones del gen TBX5. - Síndrome VACTERL: consiste en diversas [docenciatraumatologia.uc.cl]
Cardiovascular
- Cardiopatía
[…] anomalías asociadas, entre ellas alteraciones vertebrales, atresia anal, cardiopatías congénitas, fístula traqueoesofágica, malformaciones renales y agenesias de las extremidades. [docenciatraumatologia.uc.cl]
El síndrome de Mohr se distingue del resto fundamentalmente por la presencia de sordera de conducción, polidactilia pre y postaxial, sindactilia, con característica duplicación del hallux, raramente compromiso del sistema nervioso central y cardiopatía [scielo.edu.uy]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
Es muy frecuente la sordera, especialmente para bajas frecuencias, y retraso psicomotor en la mitad de los pacientes. Posible dismorfismo sexual en varones. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
- Braquidactilia
Características extremidades: Anomalías de los dedos de las manos y pies: braquidactilia y sindactilia parcial. [revista-portalesmedicos.com]
Braquidactilia de tipo A: falanges medias. A. Tipo A1. B. Tipo A2. C. Tipo A3. D. Tipo A4. Figura 6. Braquidactilia de tipo B: falanges distales. Figura 8. [kundoc.com]
De forma ocasional, se puede encontrar: clinodactilia del quinto dedo, camptodactilia y/o braquidactilia. [orpha.net]
Véase también [ editar ] Aracnodactilia Braquidactilia Camptodactilia Clinodactilia Polidactilia Teratología Anexo:CIE-10 Capítulo XIII: Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo Referencias [ editar ] ↑ Sato D, Liang D, Wu L, et al [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal [elsevier.es]
Diagnóstico El diagnóstico de síndrome de Pfeiffer se basa en la presencia de craneosinostosis y pulgares anormales de los dedos de los pies. [aamade.com]
Diagnóstico El diagnóstico de síndrome de Pfeiffer se basa en la presencia de craneosinostosis y pulgares anormales y / o primera dedos de los pies. [ansapert.org]
Tabla 1: Diagnósticos diferenciales del Síndrome de Apert. Síndrome: Apert Gen y Herencia: FGFR2 Locus 10q25-q26 AD Características craneofaciales: Turribraquicefalia, hipoplasia del tercio medio de moderada a severa. [revista-portalesmedicos.com]
Las mediciones del tamaño de la cabeza de su bebé mes con mes así como la evaluación de su neurodesarrollo son básicos para el diagnóstico. [doctoralia.com.mx]
Tratamiento
Tratamientos[editar] Craneosinostosis[editar] Un tratamiento necesario es la cirugía para prevenir el cierre de las suturas coronales, con esto se evitan los daños durante el desarrollo cerebral. [es.wikipedia.org]
Tratamiento: - Las opciones de tratamiento quirúrgico son variables según la magnitud del defecto y las anomalías asociadas. [docenciatraumatologia.uc.cl]
Resultados del tratamiento Es difícil proporcionar datos precisos sobre los resultados del tratamiento, debido a la heterogeneidad de la condición, las muchas técnicas quirúrgicas y los pocos resultados a largo plazo publicados. [madridtrauma.com]
El tratamiento para este tipo de anomalía es quirúrgico, dependiendo del grado de interferencia o del tipo de sindactilia. III. [alugueosteo.blogspot.com]
Juanete infectado Vista lateral del mismo caso Después del tratamiento antes del tratamiento Dependerá del tipo de deformación y angulación para poder aplicar el tratamiento mas conveniente. Hay distintas técnicas para su correción. [igerontologico.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico de la sindactilia aislada es excelente. [infogen.org.mx]
¿Cuál es el pronóstico para niños con el Síndrome Pfeiffer? Con una buena atención médica, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta condición es bueno. [nicklauschildrens.org]
El tipo 1 “clásico” tiene manifestaciones leves, inteligencia normal o casi normal y, en general, buen pronóstico. [imbiomed.com.mx]
Pronóstico El pronóstico es moderado, aunque muchos individuos presentan complicaciones que amenazan la vida, incluyendo el compromiso de las vías respiratorias y del sistema nervioso central. [orpha.net]
Etiología
Etiología - Se desconoce la etiología de este síndrome. [docenciatraumatologia.uc.cl]
Etiología Una mutación en el gen FGFR2 (10q25.3-10q26) implicado en la señalización celular durante el desarrollo embrionario es causante del síndrome de Apert. [orpha.net]
En relación a la etiología, alrededor de 20% de los casos tendrían una causa genética, 20% corresponderían a causas ambientales y 60% serían de causa desconocida. [scielo.conicyt.cl]
Etiología Las mutaciones en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR) genes que causan el síndrome de Pfeiffer: FGFR1 (en el cromosoma 8p11.2-p11) y FGFR2 (en el cromosoma 10q26) [4]. [ansapert.org]
[…] recién nacidos vivos, que es similar al descrito en la literatura internacional, con datos obtenidos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) en el cual se tomaron en cuenta a 710.815 recién nacidos vivos entre 1976 y 1988.5 ETIOLOGIA [revistasbolivianas.ciencia.bo]
Epidemiología
Epidemiología [ editar ] La sindactilia es la malformación congénita de los miembros más frecuente, con una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. [es.wikipedia.org]
Resumen Epidemiología Se estima que la incidencia del síndrome de Apert (SA) es de 1/100.000 - 1/160.000 en nacidos vivos. [orpha.net]
Fisiopatología
Clasificación de Wssel de las polidactilias preaxiales Tipo Descripción I Falange distal bífida II Falange distal duplicada III Falange proximal bífida IV Falange proximal duplicada V Metacarpiano bífido VI Metacarpiano duplicado VII Trifalangismo Fisiopatología [docenciatraumatologia.uc.cl]
Fisiopatología[editar] Durante el desarrollo embriológico, las manos y pies se forman gracias a células que siguen un programa de muerte selectiva (apoptosis), lo que finalmente provoca la separación de los dígitos. [es.wikipedia.org]
Serán necesarias más investigaciones para profundizar en la fisiopatología de estas entidades e intentar mejorar la relación fenotipo-genotipo.Conflictos de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. Bibliografía [1] M.L. [analesdepediatria.org]
Prevención
Prevención No se conoce una prevención para este tipo de malformación. [infogen.org.mx]
GENERALIDADES PREVENCIÓN Y TRATAMIENTOS. En este apartado trataremos los siguientes temas: 1.-Callosidades y sus tipos (Helomas, Tilomas, Hiperqueratosis etc..) 2.-Deformaciones Podálicas en general. 3. [igerontologico.com]
También haré hincapié en el tema de la fractura en el pie y explicaré cuales son los factores de riesgo para este tipo de fractura, su prevención, el tratamiento dependiendo si la fractura fue en algún dedo del pie o en el metatarso y el tiempo de recuperación [tafadycursos.com]
De esto depende el tratamiento y su seguimiento (prevención de posibles complicaciones inherentes al síndrome malformativo en cuestión), pero también la información genética que se dará al paciente y su familia. [kundoc.com]