Edit concept Question Editor Create issue ticket

Sialidosis tipo 2


Presentación

  • La forma congénita/prenatal se caracteriza por hidropesía fetal no inmune o ascitis, de presentación en el útero o al nacimiento y por el desarrollo de un fenotipo tipo mucopolisacaridosis que incluye rasgos de cara tosca, disostosis múltiple, hepatoesplenomegalia[orpha.net]
  • En cuanto a los síntomas clínicos, la sialidosis se ha dividido en distintos subtipos con diferencias en la edad de presentación y la gravedad.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No se recomienda el uso de leucocitos o glóbulos blancos para el diagnóstico, ya que puede producir falsos negativos; se usan fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación) en cultivo, siendo posible el diagnóstico[enfermedades-raras.org]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en el examen clínico/radiológico así como en la actividad enzimática en plasma.[mpsesp.org]
  • Los siguientes casos descritos por el autor se presentan para ilustrar la secuencia de criterios que deben emplearse para el diagnóstico.[neurologia.com]
  • El diagnóstico biológico se realiza por el hallazgo de un perfil característico en la cromatografía de oligosacáridos en orina.[femexer.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe en la actualidad tratamiento curativo específico de la enfermedad. La Sialidosis tipo II: a su vez tiene diferentes subtipos según la edad de comienzo: congénita, infantil o juvenil.[mpsesp.org]
  • El tratamiento es únicamente sintomático. Revisores expertos Dr Roseline FROISSART Dr Irène MAIRE Última actualización: Febrero 2005 Fuente: Orphanet (Sialidosis tipo 1)[femexer.org]
  • Manejo y tratamiento No existe cura para la MLII y el tratamiento es paliativo.[mpsesp.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende del tipo de ST-2. La forma congénita produce mortinatalidad o fallecimiento en los dos primeros años de vida. Para las otras formas, por lo general, la esperanza de vida no excede las dos décadas.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico es desfavorable con un desenlace fatal (generalmente debido a la insuficiencia cardiorrespiratoria) que, por lo habitual, tiene lugar en la infancia. Es uno de los desórdenes de acúmulo lisosomal conocido como Mucolipidosis.[mpsesp.org]

Etiología

  • Etiología La ST-2 es debida a una mutación en el gen N-acetil-alfa-neuraminidasa-1 ( NEU1 ) (6p21) que codifica para la enzima lisosomal neuraminidasa, que inicia la degradación de sialoglicoconjugados en los lisosomas.[orpha.net]
  • Etiología La MLII se debe a mutaciones en el gen GNPTAB (12q23.3), que codifica las subunidades alfa y beta del complejo de fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina.[mpsesp.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la ST-2 es desconocida. La prevalencia de la sialidosis (tipo 1 y 2 combinada) se ha estimado en aproximadamente 1/5.000.000-1/1.500.000 nacidos vivos.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia mundial es desconocida.[mpsesp.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!