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Retraso psicomotor - epilepsia - dismorfismo craneofacial


Presentación

Lagrimeo
  • Los síntomas, que aparecen entre 15 min y 2 h después de la ingesta son dolores abdominales, vómitos, diarreas, miosis, sudación, lagrimeo, rinorrea, sialorrea, broncoconstricción, broncorrea, bradicardia y vasodilatación periférica.[iqb.es]
Hemofilia A
  • Enfermedad Características Hemofilia Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el[docsity.com]
Trastorno de conducta
  • Histidinemia: Trastornos de conducta y lenguaje, discapacidad intelectual 48. Homocarnosinosis: Déficit intelectual, pérdida de visión nocturna y periférica 49. Histidinuria: Problemas renales, intestinales, retraso mental 50.[baby100.es]
Nariz bulbosa
  • Las anomalías faciales características son: nariz bulbosa, philtrum ancho y prominente, Alessandra Aldama Rodríguez. Séptimo Semestre. Grupo: 403. labio superior delgado, orejas en coliflor, cabello escaso y mandíbula pequeña.[docsity.com]
Síndrome de Pierre-Robin
  • Síndrome de Pierre-Robin (141) Es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar.[fesoce.org]
Cara estrecha
  • Se observan amplios bultos en las regiones frontal, parietal y occipital lo que ocasiona una forma globular del cráneo con una cara estrecha.[iqb.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esto refuerza la importancia de una detección precoz del síndrome, ya que no solo permite el diagnóstico etiológico, sino también proporcionan consejo genético a las familias.[analesdepediatria.org]
  • K) El Diagnóstico es preferiblemente etiológico.[slideshare.net]
  • Diagnóstico diferencial: Hipodontia: ausencia congénita de un diente, afecta habitualmente a la dentición permanente pero no a la decidua, suele implicar a los incisivos laterales, segundos premolares o terceros molares del maxilar.[posterng.netkey.at]
Electroencefalograma anormal
  • Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo Síndrome de MOYNAHAN II: un síndrome congénito de alopecia, epilepsia, retraso mental y electroencefalograma anormal.[iqb.es]
Electroencefalograma anormal
  • Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo Síndrome de MOYNAHAN II: un síndrome congénito de alopecia, epilepsia, retraso mental y electroencefalograma anormal.[iqb.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático y requiere un manejo multidisciplinar incluyendo diversos programas de rehabilitación, tratamiento de las convulsiones (ácido valproico con o sin ethosuccimide) y terapias de alimentación.[orpha.net]
  • Deberá recibir igualmente el tratamiento específico a la etiología del RPM, si esto fuera posible (metabolopatías, epilepsia…).[pediatriaintegral.es]
  • Además, aproximadamente un 50% de las 600 Errores Congénitos Metabólicos (ECM) conocidos conllevan retraso de desarrollo y de ellos un número importante son susceptibles de tratamiento.[slideshare.net]
  • Juan Pablo Puentes Cervera, Antes del Tratamiento Noviembre de 1995 Juan Pablo Puentes Cervera con sus padres y su hermano, Marzo de 1998.[geocities.ws]
  • Tratamiento Debe instaurarse tanto más precozmente cuanto más severas sean las anomalías asociadas. Su manejo debe ser multidisciplinar y asociar consejo genético.[posterng.netkey.at]

Pronóstico

  • Pronóstico Los pacientes con el SWH sobreviven hasta la edad adulta. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • En el apartado pronóstico, este vendrá relacionado con numerosos factores: la severidad del propio retraso, el origen del mismo, la presencia de otros trastornos (epilepsia, autismo, DI…).[pediatriaintegral.es]
  • Lo fundamental es establecer un diagnóstico lo más preciso posible, ya que ello conlleva el pronóstico y el abordaje terapéutico. 8.[slideshare.net]

Etiología

  • No se conoce su etiología.[iqb.es]
  • Según la etiología del RPM es importante la colaboración con las Unidades de Salud Mental.[slideshare.net]
  • Etiología La mayoría de los pacientes tienen defectos estructurales en el sistema nervioso central, que incluye con mucha frecuencia adelgazamiento del cuerpo calloso.[orpha.net]
  • Se ha identificado unadeleción en el brazo largo del cromosoma 13, en la región q12.2 que podría estarrelacionada con la etiología del síndrome (13q12.2-q13). 11 12.[es.slideshare.net]
  • Dentro del examen por sistemas, algunas alteraciones podrán sugerir la etiología de base.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La enfermedad tiene una prevalencia estimada de 1:50.000 nacidos. Descripción clínica El SWH se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones (2:1).[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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