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Retraso mental sindrómico tipo Wu ligado al X

Retraso mental tipo 94 ligado al X


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Médico residente Psiquiatria Publicado el 19 de abr. de 2018 Definición, etiología e intervenciones para agresividad 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 21[es.slideshare.net]
Estatura baja
  • baja - sor de ra - pseudohermafroditismo 289553 Dismorfismo - pérdida de audición conductiva - de fecto cardíaco 2588 Dismorfismo facial - déficit intelectual - estatura baja - pérdida de audición 352712 Dismorfismo facial - inmuno de ficiencia - livedo[yumpu.com]
  • baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque a262700LHX41q25.2 Fenotipo MASS604308FBN115q21.1 Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3 Foramina parietal, tipo 1168500MSX25q35.2 Haploinsuficiencia ANKRD11 /Microdeleción[qgenomics.com]
Debilidad
  • Debilidad. Fiebre. Mareos. Orina oscura. Taquicardia. Ictericia. Tratamiento: El favismo no tiene cura y no existe tratamiento.[ceifer.com]
Debilidad muscular
  • Signos de la enfermedad: Debilidad muscular progresiva. Tono muscular extremadamente disminuido. Lengua agrandada (y en algunos casos, protrusión de la lengua). Corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón).[ceifer.com]
Manifestación psiquiátrica
  • Síndrome de Wolfram trastorno autosómico recesivo multisistémico con neurodegeneración progresiva y DM con manifestaciones psiquiátricas depresión severa, psicosis y agresión impulsiva verbal y física.[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • […] está diseñado especialmente para el Diagnóstico Genético.[docplayer.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Tratamiento: Los pacientes con Alfa Talasemia silente o rasgo de talasemia no precisan tratamiento alguno.[ceifer.com]
  • El tratamiento principal para la agresión al contrario de los que se piensa es comportamental y parental. 69. Asesora: Dra. Carmenza Ricardo[es.slideshare.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Etiología

  • Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4).[orpha.net]
  • . , Médico residente Psiquiatria Publicado el 19 de abr. de 2018 Definición, etiología e intervenciones para agresividad 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales 21 En SlideShare 0 De insertados 0 Número[es.slideshare.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[orpha.net]
  • Definición de agresividad Epidemiología Genética Anatomía Psicología Antropología Trastornos psiquiátricos asociados con agresividad Tratamiento 3. DEFINICIÓN 4.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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