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Retraso mental sindrómico tipo Wilson ligado al X

Retraso mental sindrómico tipo 12 ligado al X


Presentación

  • Presentación de un caso de Síndrome de Menkes. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, [online] 38(5). Ruiz, E. P., Benito, A. R., Mintegui, J., Gaztañaga, R., García, J., & Benito, A. Enfermedad de Menkes.[tuotromedico.com]
  • Durante la presentación de su libro, Pau habló de su retirada. Aún no la contempla, pero tiene claro que va a seguir ligado al deporte. El dónde vivirá cuando deje el baloncesto, no lo ha confirmado.[rtve.es]
Discapacidad
  • Habilitación del Gobierno para su regulación En efecto, se ha habilitado al Gobierno para que pueda reducir la edad mínima ordinaria de jubilación en el caso de -a lo que aquí interesa- personas con discapacidad en un grado de discapacidad igual o superior[jubilaciondefuturo.es]
  • Sinónimos: MRXSH Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Infancia Definición enfermedad La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado[femexer.org]
  • La discapacidad intelectual ligada a X tipo Siderius es una enfermedad caracterizada por leve a moderada discapacidad intelectual que afecta sólo a los varones.[ivami.com]
  • Vea también: Discapacidades del desarrollo Discapacidad intelectual Los niños con discapacidad intelectual u otras condiciones de desarrollo puedan competir en el Olimpiadas especiales.[copro.com.ar]
  • […] por discapacidad intelectual, obesidad, hipogonadismo , y ginecomastia.[es.wikipedia.org]
Epilepsia
  • […] generalizada con convulsiones febriles plus 2 604403SCN1A2q24.3 Epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) / Síndome de Dravet607208SCN1A2q24.3 Epilepsia neonatal benigna, 121200KCNQ220q13.33 Epilepsia y discapacidad intelectual restringido a[qgenomics.com]
  • Epilepsia Lafora Factor de riesgo de Enfermedad de Alzehimer Hallevorden-Spatz (Pantotenatoquinasa ) Kennedy Enfermedad de Lisencefalia Miopatía Nemalínica Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth ligado al X Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth[fjd.es]
  • (LS, MELAS, MERRF) LS Análisis mediante MLPA 15 días laborables Encefalopatías Mitocondriales Frecuentes (LS, MELAS, MERRF) MT-ATP6, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-TF, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TQ, MT-TW Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables Epilepsia[dnadata.es]
  • Estados Unidos En América del norte discapacidad intelectual se subsume en el término más amplio discapacidades del desarrollo , que también incluye epilepsia, autismo, parálisis cerebral y otros trastornos que se desarrollan durante el período del desarrollo[copro.com.ar]
  • ____________________________________________________________________ Medidas y Aspectos Médicos Si No Dudoso Desconocido Cara alargada (medir longitud en caso de duda) Prognatismo Pies planos valgos Paladar hendido NO padece epilepsia Conducta Si No Timidez[redalyc.org]
Síndrome de Down
  • Enfermedades que abren el derecho Esa discapacidad ha de estar ligada a alguna de las enfermedades que se listan, y que se agrupan en: a) Discapacidad intelectual (antes retraso mental); b) Parálisis cerebral; c) Anomalías genéticas (1.º Síndrome de Down[jubilaciondefuturo.es]
  • No es específico para trastornos congénitos como Síndrome de Down.[copro.com.ar]
  • ANTECEDENTES El Síndrome X Frágil (SXF) constituye la primera causa de discapacidad intelectual de tipo here- ditario y la segunda de tipo genético después del síndrome de Down.[redalyc.org]
Infección recurrente
  • recurrente, autosómica recesiva243700DOCK89p24.3 Hipercalcemia hipocalci rica familar, tipo 1(HHC1)145980CASR3q21.1 Hiperplasia adrenal congénita (CAH)201910CYP21A26p21.32 Hipoparatiroidismo primario neonatal severo (NSHPT)239200CASR3q21.1 Hipoplasia[qgenomics.com]
Retraso en el desarrollo
  • Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y[femexer.org]
  • Con frecuencia, los niños afectados manifiestan un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y presentan labio leporino y paladar hendido.[ivami.com]
  • Otro discapacidad que se presenta es un retraso en el desarrollo del habla, normalmente en los niños. [ 2 ] Obesidad troncal: Obesidad se defina como el acumulo anormal o excesiva de grasa que se puede impedir la salud. [ 3 ] En pacientes con WTS, esta[es.wikipedia.org]
  • Otras señales y síntomas pueden incluir tono muscular reducido ( hipotonía ), flacidez facial, convulsiones , retraso en el desarrollo , y discapacidad intelectual .[rarediseases.info.nih.gov]
  • Por ejemplo los niños autistas con retraso del desarrollo, se pueden prescribir antipsicóticos o estabilizadores del estado de ánimo a ayudar con su comportamiento.[copro.com.ar]
Ataxia
  • […] de Friedrich FXN Expansión GAA TP-PCR 20 días laborables Ataxia Episódica Tipo 2 CACNA1A Análisis mediante MLPA 15 días laborables Ataxia Episódica Tipo 2 CACNA1A Secuenciación Completa NGS 30 días laborables Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA1) ATXN1[dnadata.es]
  • Otras manifestaciones menos comunes incluyen escoliosis, ataxia (que produce una alteración progresiva de la marcha) y pie plano-valgo bilateral. La apariencia física es normal, sin características dismórficas descritas.[femexer.org]
  • Hipomagnesemia PKD1 PKD2 Sd. nefrótico finlandés Senior Locken o Nefronoptisis NEUMOLOGÍA Déficit de Alfa 1 antitripsina Fibrosis Quística NEUROLOGÍA Ataxia de Friedreich Ataxias Dominantes Atrofia muscular espinal (SMA) / Kugelberg Sd. / Werdnig-Hoffmann[fjd.es]
  • […] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia[qgenomics.com]
  • Symptomatic treatment in the fragile X-Associated tremor/ataxia syndrome. Mov. Disord., 1 (10), 1741-1744. Kaufmann, W. E., Cortell, R., Kau, A. S. M., Bukelis, I., Tierne, E., Gra, R. M., … y Stanard, P. (2004).[redalyc.org]
Apraxia
  • Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia cerebelar y retraso mental, recesiva (forma Hutterite)224050VLDLR9p24.2 Ataxia de inicio temprano con apraxia[qgenomics.com]
  • Sauer A new X-linked syndrome with muscle atrophy, congenital contractures, and oculomotor apraxia [27] H.G. Brunner, M.R. Nelen, P. van Zandvoort, N.G.G.M. Abeling, A.H. van Gennip, E.C. Wolters A.[analesdepediatria.org]
Trastornos del habla
  • […] del habla/lenguaje, tipo 1602081FOXP27q31.1 Trastornos asociados al factor de crecimiento vascular endotelial (VEGFA)192240VEGFA6p21.1 Tumor de Wilms, tipo 1194070WT111p13 Usher IIC, autosómica recesiva605472GPR985q14.3[qgenomics.com]
Corea
  • Cadasil Cavernomatosis Corea de Huntington Déficit Vitamina E Demencia Frontotemporal Distonía de torsión (DYT1) Distrofia miotónica (DM2) Distrofia miotónica de Steinert (DM1) Distrofia muscular de Duchenne-Becker Distrofia oculo-faríngea Encefalopatía[fjd.es]
Ataxia cerebelar
  • […] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia[qgenomics.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma con la prueba genética que muestra el mutación en el gen ATP7A .[rarediseases.info.nih.gov]
  • Métodos diagnósticos La resonancia magnética (RM) normalmente muestra una hipoplasia/atrofia pontocerebelosa y circunvoluciones corticales poco marcadas. Se necesitan test genéticos moleculares para confirmar el diagnóstico.[femexer.org]
  • El diagnóstico suele ser clínico basándose en los síntomas mencionados anteriormente. Los datos de laboratorio denotarán niveles muy bajos de cobre y ceruloplasmina (proteína transportadora del cobre) en sangre.[tuotromedico.com]
  • La familia HDAC también están involucrada al cambios de la expresión genética en el hipotálamo, que puede resultar a una alteración del metabolismo del paciente que sucede la obesidad. [ 2 ] Diagnostico [ editar ] El diagnostico del síndrome de Wilson[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Actualmente hay varios estudios que están buscando tratamientos más efectivos.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • El tratamiento de hipogonadismo es el reemplazo de testosterona.[es.wikipedia.org]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? Actualmente no existe cura. El tratamiento es sintomático y consiste en suministrar inyecciones de cobre intravenoso o subcutáneo que retrasa los síntomas neurológicos.[tuotromedico.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más.[rarediseases.info.nih.gov]
  • ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad? El pronóstico es malo y la mayoría de los pacientes muere durante los primeros años de vida. ¿Qué médico me puede tratar? Bibliografía Sánchez, C., Pérez, Y. and Rodríguez, N. (2015).[tuotromedico.com]
  • Javier Gutiérrez encarna a un entrenador frustrado que tiene problemas con todo lo que le rodea y contra todo pronóstico consigue recuperar su vida gracias a los jugadores de un equipo de baloncesto muy especial, ya que que está formado por personas con[rtve.es]

Etiología

  • Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4).[femexer.org]
  • Etiología El síndrome se ha asociado con una mutación en la secuencia consenso del sitio donante de splicing del intrón del gen de la histonadeacetilasa 8 HDAC8 (Xq13).[orpha.net]
  • "Ausencia de fascículo arqueado en niños con retardo de desarrollo global de la etiología desconocida: un estudio de imagen del tensor de la difusión". J Pediatr 152 (2): 250 – 5. doi:10.1016/j.jpeds.2007.06.037. PMID 18206698.[copro.com.ar]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia del SWT es desconocida.[orpha.net]
  • , tales como formal investigación científica y seguro de salud trámites. [ 10 ] Contenido 1 Signos y síntomas 2 Causa 3 Diagnóstico 3.1 Cociente de la inteligencia 3.2 Distinción de otras discapacidades 3.3 Limitaciones en más de un área 4 Gestión 5 Epidemiología[copro.com.ar]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En caso de las familias que muestran como dominante ligado al X, las mujeres afectadas tenían un fenotipo menos grave. [ 1 ] Fisiopatología [ editar ] El gen mutado en esta síndrome es el gen HDAC8, que esta asociada al desarrollo de la enzima, la histonadeacetilasa[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Este desconocimiento provoca que un porcentaje importante de afectados esté aun sin diagnosticar, por lo que no siempre se llevan a cabo las intervenciones de prevención y existen más dificultades a la hora de posibilitar una adecuada intervención educativa[redalyc.org]
  • PMID 16672037. a b c Centros para el Control y la prevención (de enfermedades CDC) (enero de 2004). "Costos económicos asociados a retraso mental, parálisis cerebral, pérdida de la audición y debilitación de la visión--Estados Unidos, 2003".[copro.com.ar]

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