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Retraso mental sindrómico tipo Turner ligado al X


Presentación

  • El síndrome de Turner con gran frecuencia se asocia a Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad, particularmente la presentación Predominantemente Hiperactiva/Impulsiva, lo que puede ser causa de bajo rendimiento escolar; no tiene relación con[doctoralia.com.mx]
  • Breve presentación del Síndrome de Turner Se debe a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma X.[psicologia-online.com]
  • Niños limitados visuales: perciben una iluminación o una presentación de objetos y materiales más adecuados, bien reduciendo o aumentando la primera, bien utilizando lentes o aparatos especiales.[previa.uclm.es]
Disminución de la libido
  • . - Deficiencia de los impulsos. s Disminución del apetito. s Aumento del apetito. s Deficiencia de la función heterosexual. s Disminución de la libido. - Deficiencia de emoción, afecto y humor. s Ansiedad. s Depresión. s Embotamiento de afecto. s Gran[previa.uclm.es]
Amenorrea
  • […] niñas con Turner, si no reciben tratamiento específico, muestran en más de un 50% de los casos: baja talla (1,45 m de estatura), escaso desarrollo de caracteres sexuales primarios (ovarios atróficos y en cintillas) y secundarios al llegar la pubertad, amenorrea[psicologia-online.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[femexer.org]
  • Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat . 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001.[pediatriaintegral.es]
  • Nos tememos que esta carencia de diagnósticos puede darse en otras provincias de nuestra comunidad.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas.[incluyeme.com]
  • La familia HDAC también están involucrada al cambios de la expresión genética en el hipotálamo, que puede resultar a una alteración del metabolismo del paciente que sucede la obesidad. [ 2 ] Diagnostico [ editar ] El diagnostico del síndrome de Wilson[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • El tratamiento de hipogonadismo es el reemplazo de testosterona.[es.wikipedia.org]
  • […] formulado la propuesta de dicho tratamiento con Hormona de Crecimiento, para que tenga constancia de dicha autorización.[incluyeme.com]

Pronóstico

  • E l entendimiento de las bases moleculares de la patología humana y la posibilidad de su estudio con aplicaciones diagnósticas y/o pronósticas avanza de manera rápida en los últimos años de la mano de los avances tecnológicos.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4).[femexer.org]
  • Elementos a tener en cuenta: BIO La etiología (causa) nos ayuda a ver cómo afecta a la vida de la persona, identificar otras afectaciones del síndrome, tener en cuenta los tratamientos farmacológicos.[studocu.com]
  • Es probable que en un futuro próximo sea el método de elección para despistaje del SXF en individuos con discapacidad intelectual cuya etiología es desconocida.[scielo.isciii.es]
  • Artículo de revisión enfocado en la aplicación de la secuenciación del exoma en la genética médica y su utilidad en algunos trastornos, con ejemplos de enfermedades monogénicas con etiología desconocida, fenotipos con gran heterogeneidad genética, trastornos[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[femexer.org]
  • Epidemiología En algunos países se han llevado a cabo amplios estudios de prevalencia (Turner, 1996; Pesso, 2000; Kallinen, 2000…) Sin embargo, en España no disponemos todavía de cifras certeras al respecto.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En caso de las familias que muestran como dominante ligado al X, las mujeres afectadas tenían un fenotipo menos grave. [ 1 ] Fisiopatología [ editar ] El gen mutado en esta síndrome es el gen HDAC8, que esta asociada al desarrollo de la enzima, la histonadeacetilasa[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Hoy en día existen opciones reproductivas que facilitan la prevención de la afectación (Milà, 2006).[scielo.isciii.es]
  • Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz.[pediatriaintegral.es]

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