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Retraso mental sindrómico tipo Siderius ligado al X

Síndrome de Siderius-Hamel


Presentación

  • El día 1 de octubre, en el Aula Francisco Vitoria del Edificio Histórico de la Universidad de Salamanca, fue la inauguración oficial en la que, tras la presentación del programa de Formación del Máster, Don Paulino Azúa Berra, Director Gerente de FEAPS[inico.usal.es]
  • Presentación de la Red GIRMOGEN. Rev Neurol. 2006;42 (Supl.1):S1-S6. Uberos F J. Morbilidad asociada a la prematuridad. [en línea] 2009 [fecha de acceso 7 de diciembre de 2009]. URL disponible en: Marc Tebruegge and Nigel Curtis.[bvs.sld.cu]
Retraso en el desarrollo
  • Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y[femexer.org]
  • Con frecuencia, los niños afectados manifiestan un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y presentan labio leporino y paladar hendido.[ivami.com]
Puente nasal ancho
  • Algunos niños y varones afectados tienen rasgos faciales característicos, incluyendo cara alargada, una frente inclinada, un puente nasal ancho, cresta supraorbital, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas de implantación baja y manos grandes[ivami.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[femexer.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Discusión La mayoría de los diagnósticos genéticos y no genéticos realizados en esta investigación, se sustentan en la observación clínica y el interrogatorio. 2 De esta manera se emitió un diagnóstico en el 82,27 % de los casos.[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La herencia es ligada al cromosoma X. [3] [4] No hay un tratamiento específico, pero puede incluir terapia comportamental y del habla, terapia física y medicación para las convulsiones y problemas comportamentales, así como antibióticos para las infecciones[rarediseases.info.nih.gov]
  • Se expusieron también aspectos relevantes para la intervención en las distintas fases de la enfermedad y el tratamiento.[inico.usal.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es sombrío para la persona que padece de convulsiones, generalmente evoluciona normalmente solo el 20 % de ellos. 6 La Encefalopatía Epiléptica es una condición en la que se presume que las anomalías epilépticas, por ellas mismas, contribuyan[bvs.sld.cu]

Etiología

  • Su etiología es heterogénea; aproximadamente un 47 % de los casos se deben a factores genéticos.[bvs.sld.cu]
  • Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4).[femexer.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[orpha.net]
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