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Retraso mental sindrómico tipo Shashi ligado al X

Retraso mental sindrómico tipo 11 ligado al X


Presentación

  • El retraso mental ligado a X (RMLX) constituye un grupo heterogéneo de entidades que, basándose en su presentación clínica, tradicionalmente se ha clasificado en sindrómico (RMS) y no sindrómico o inespecífico (RMX).[neurologia.com]
  • La presentación clínica del CLS puede ser muy variada, tanto en gravedad como en la expresión de los rasgos asociados poco frecuentes.[enfermedades-raras.org]
  • Presentación del tema: "DISCAPACIDAD INTELECTUAL LIGADA A X"— Transcripción de la presentación: 1 DISCAPACIDAD INTELECTUAL LIGADA A X DRA. PAOLA SANTANDER NEUROLOLOGA INFANTIL HSBA DRA.[slideplayer.es]
  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[apiceepilepsia.org]
  • Taurodontismo en premolares inferiores: presentación de dos casos y revisión de la literatura. Archiv. Odontoestomatol 2003;19:280-4. [ Links ] 8. Bailleul-Forestier I, Berdal A, Vinckier F, de Ravel T, Fryns JP, Verloes A.[scielo.isciii.es]
Orejas grandes
  • Adulto: No se detecta la macrocefalia, continúan las orejas grandes y/o prominentes y el paladar ojival.[psicologia-online.com]
  • Cara alargada, bitemporal estrecho, orejas grandes. Contracturas de los pies, atrofia muscular distal progresiva y apraxia oculomotora.[kundoc.com]
Macrotia
  • ’, gen aún no identificado): detectable en el útero, el síndrome se caracteriza por anoftalmia/microftalmia, glaucoma congénito, blefarofimosis, labio leporino/paladar hendido, y otras anomalías de labio y palatinas, úvula bífida, atresia de coanas, macrotia[bredagenetics.com]
Discapacidad
  • Anales de Discapacidad y Salud Mental 3.1 (2004): 45-57.[pascalpsi.es]
  • Presentación del tema: "DISCAPACIDAD INTELECTUAL LIGADA A X"— Transcripción de la presentación: 1 DISCAPACIDAD INTELECTUAL LIGADA A X DRA. PAOLA SANTANDER NEUROLOLOGA INFANTIL HSBA DRA.[slideplayer.es]
  • […] intelectual con hipoplasia cerebelosa y aspecto facial distinto, ligado al X300486OPHN1Xq12 Discapacidad intelectual con trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22[qgenomics.com]
  • Por otra parte, variantes genéticas en TAF2 y en TBP se han implicado igualmente con discapacidad intelectual y retraso del desarrollo con o sin hipoplasia del cuerpo calloso (Rooms et al., 2006; Hellman-Aharony et al. 2013).[revistageneticamedica.com]
  • A nivel psicológico y educativo sabemos de las discapacidades que presentan los niños con SXF, sin embargo, tanto padres como educadores, están de acuerdo en afirmar que estos niños poseen un potencial real sin explotar y unas aptitudes que, debidamente[psicologia-online.com]
Nariz bulbosa
  • Las características físicas suelen ser bastante leves durante la infancia; éstas son criterios diagnósticos e incluyen dismorfismo facial característico (hipertelorismo, nariz bulbosa, boca grande y abierta, con una lengua protruyente y labios completamente[enfermedades-raras.org]
  • Hamel et al 7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia.[analesdepediatria.org]
  • Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca peque na y micrognatia.[kundoc.com]
Nariz bulbosa
  • Las características físicas suelen ser bastante leves durante la infancia; éstas son criterios diagnósticos e incluyen dismorfismo facial característico (hipertelorismo, nariz bulbosa, boca grande y abierta, con una lengua protruyente y labios completamente[enfermedades-raras.org]
  • Hamel et al 7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia.[analesdepediatria.org]
  • Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca peque na y micrognatia.[kundoc.com]
Labios gruesos
  • Mutismo, fallo del crecimiento, convulsiones, braquicefalia, cara cuadrada, boca grande, labios gruesos y prognatismo.[kundoc.com]
  • Por esta razón, las pruebas de au-ción de las fisuras palpebrales hacia abajo y labios gruesos [18]. tismo, quizás deberían tener escalas específicas para los pa- En cierto modo, la duplicación 15q11-q13 actúa de la mis- cientes con SXF.ma manera que[es.slideshare.net]
Ataxia
  • Hay estudios de ligamiento para otro canal situado en el cromosoma 1 15 ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 Episodios de ataxia precipitados por estrés emocional o ejercicio. Algunos desarrollan ataxia progresiva y pueden tener atrofia cerebelosa.[svneurologia.org]
  • P12.01 Panel de Ataxias Cód. P12.02 Panel de Distrofias musculares, Miopatías y Miastenia Cód. P12.03 Panel de Demencias y Parkinson Cód. P12.04 Panel de Distonías Cód. P12.05 Panel de Trastornos del Espectro Autista Cód.[bitgenia.com]
  • 17 (SCA17) TBP Expansión CAG/CAA TP-PCR 20 días laborables Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2) ATXN2 Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA3) ATXN3 Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables Ataxia Espinocerebelosa[dnadata.es]
  • Síndrome Silver SPG31 Neuropatía axonal, síndrome Silver-like, ataxia cerebelar, tremor, demencia SPG5A Lesiones en sustancia blanca cerebral.[ivami.com]
  • - intrusión sacádica Ataxia de Friedreich Ataxia de Harding Ataxia episódica tipo 5 Ataxia episódica tipo 6 Ataxia episódica tipo 7 Ataxia episódica, tipo 3 Ataxia episódica, tipo 4 Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante Ataxia espinocerebelosa[medellin.gov.co]
Ataxia cerebelar
  • cerebelar, tremor, demencia SPG5A Lesiones en sustancia blanca cerebral.[ivami.com]
  • […] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia[qgenomics.com]
  • Beta-talasemia Blefaro facio esquelético, síndrome Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia lentis Botulismo Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo - ataxia[medellin.gov.co]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el examen clínico y se confirma por análisis de mutaciones del gen RSK2 (22 exones).[enfermedades-raras.org]
  • Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de los principales trastornos neurológicos hereditarios.[bitgenia.com]
  • Ventajas: Es una segunda muestra para confirmar un diagnóstico, cuando es demasiado tarde para realizar otras pruebas de diagnóstico prenatal.[cialab.com]
  • Diagnóstico genético del RM El primer paso para el diagnóstico del RM es una exploración clínica minuciosa enfocada en la detección de anomalías mayores y menores y la obtención de datos sobre antecedentes personales y familiares.[siicsalud.com]

Tratamiento

  • En todos los casos, un tratamiento precoz y adecuado evita el riesgo de recaída e influye en el pronóstico a largo plazo.[apiceepilepsia.org]
  • P12.06 Disclaimer , aviso de exención de responsabilidad y condiciones de uso Bitgenia no proporciona consejo médico, diagnóstico o tratamiento.[bitgenia.com]
  • El tratamiento odontológico es complicado, interdisciplinar y debe incluir un seguimiento regular, extracciones dentales programadas y tratamiento ortodóncico.[scielo.isciii.es]
  • Los enlaces y documentos agrupados en este apartado proporcionan herramientas para facilitar el diagnóstico y el tratamiento ante trastornos de conducta o enfermedad mental. EUROCAT.[pascalpsi.es]
  • A día de hoy no se dispone de un tratamiento específico. El manejo que se aplica actualmente a los afectados se centra en el apoyo y la terapia sintomática.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
  • El pronóstico de la enfermedad depende del grado de afección cardíaca y pulmonar. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está causado por mutaciones en los genes EVC1 y EVC2 (Ellis Van Creveld) localizados en el locus 4p16.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • ETIOLOGÍA: Todos los autores destacan el peor pronóstico de las formas secundarias en presencia de un déficit neurológico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos.[apiceepilepsia.org]
  • En una primera etapa, técnicas de citogenética molecular como la CGH y la FISH permitieron dar un paso hacia delante en el conocimiento de la etiología del RM de base genética.[siicsalud.com]
  • Incluye los principales rasgos físicos, etiología y orientaciones terapéuticas. Natera-De Benito D, Póo P, Gean E, Vicente-Villa A, García-Cazorla A, Fons-Estupiña MC. Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico.[pascalpsi.es]
  • Por el contrario, en la etiología de la DD-I no está implicado el gen DSSP.[scielo.isciii.es]
  • La etiología se atribuye a una ausen- dios, por lo que se recomiendan las investigaciones más exten-cia congénita de los núcleos motores del VI y VII. Sin embargo, sas [120,121].ello puede ser producido por factores genéticos o ambientales.[es.slideshare.net]

Epidemiología

  • Revista de Dismorfología y Epidemiología es una revista científica anual, en la que se recogen los principales resultados de la investigación que en el CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) desarrolla el grupo del ECEMC (Estudio Colaborativo[pascalpsi.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Med Genet 2006;43:193–200. 11 Fisiopatología de DILX Genes DILX codifican proteínas que son mayormente expresadas en el cerebro, especialmente en el hipocampo Aprendizaje y memoria.[slideplayer.es]
  • Conceptos elementales sobre la fisiopatología de las epilepsias. In Thomas P, Arzimanoglou A, eds. Epilepsias. Barcelona: Mayo;2005.p.7-18. -Wassink TH, Piven J, Vieland VJ, Huang J, Swiderski RE, Pietila J, et al.[invanep.com]

Prevención

  • Puede servir de guía para la exploración de portadores con objetivos de prevención médica.[pascalpsi.es]

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