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Retraso mental sindrómico tipo Schimke ligado al X

Síndrome de retraso mental tipo Schimke ligado al X


Presentación

  • El síndrome de Alagille (ALGS o Alagille Syndrome) es una condición que afecta el hígado, el corazón, la columna vertebral, los ojos, la cara, los Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas[docplayer.es]
  • El síndrome de Wolf-Parkinson-White puede ser esporádico o familiar, aunque la presentación familiar no siempre es demostrable porque las vías accesorias no siempre son permeables (activas).[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
  • Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ESTUDIO GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO[radiewcare.com]
  • -Trastornos que pueden tener una presentación severa. -Una selección de trastornos que se encuentran en el screening del recién nacido. -Trastornos relacionados con X, incluido el síndrome X frágil.[genesia.com.ar]
  • Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[ecitydoc.com]
Discapacidad
  • Sinónimos: MRXSH Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Infancia Definición enfermedad La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado[femexer.org]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Discapacidad intelectual ligada al X tipo Schimke ORPHA:85285 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10:[orpha.net]
Debilidad
  • La debilidad facial puede conllevar dificultades al succionar, tragar y hablar. Los músculos respiratorios están frecuentemente afectados.[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
  • Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 12 Casos 1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo b 2237 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 12 Casos 2224 Hipertriptofanemia familiar 3460 Síndrome de Torg-Winchester 12 Casos 600 Miopatía distal con debilidad[ecitydoc.com]
  • NonakaG71.8Obesidad por resistencia congénita a la leptinaE66.8Hepatitis crónica autoinmuneK75.4Obesidad por déficit del gen receptor de leptinaE66.8Distrofia muscular tibialG71.0Aplasia bilateral parcial del conducto de MüllerQ51.8Miopatía distal con debilidad[indacea.org]
Estatura baja
  • baja - anomalías de las 2015 vértebras 2427 Macrocefalia - estatura baja - paraplejía 2898 Plagiocefalia - deficiencia intelectual ligada al X 1192 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos[ecitydoc.com]
  • baja - cuello ancho - trastorno cardiaco 4 casos 210136 Fibrosis pulmonar - hiperp las ia hepática - hipop las ia de médula ósea 4 casos 2001 Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatía 4 casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermeda de s Informes[yumpu.com]
  • baja - déficit intelectual - dismorfismo facialQ87.3Ataxia espinocerebelosa tipo 18G11Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - déficit intelectual - espectro autistaQ87.0Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22G11Síndrome de retraso en[indacea.org]
Apnea del sueño
  • […] del sueño 2077 Síndrome de German 5 Casos 2111 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón 5 Casos 5 Casos 5 Casos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[ecitydoc.com]
Retraso en el desarrollo
  • Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y[orpha.net]
  • […] del desarrollo 73230 2 Casos psicomotor Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy73245 2 Casos Walker - cataratas Neuropatía visceral - anomalías cerebrales 73246 2 Casos dismorfismo facial - retraso en el desarrollo 71270 Anomalías aurículo-oculares[ecitydoc.com]
  • […] del desarrollo psicomotorQ79.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20Q93.5Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratasG12.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21Q93.5Neuropatía visceral - anomalías cerebrales[indacea.org]
Cuello ancho
  • ancho - trastorno cardiaco 4 casos 210136 Fibrosis pulmonar - hiperp las ia hepática - hipop las ia de médula ósea 4 casos 2001 Fisura labiopalatina - malrotación - cardiopatía 4 casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermeda de s Informes Periódicos[yumpu.com]
  • […] de ShoneQ23.8Síndrome de BartterE26.8Válvula mitral acabalgadaQ23.8Anomalía de PetersQ13.4CAVC - obstrucción de la parte izquierda del corazónQ21.2Estatura baja - huesos wormianos - dextrocardiaQ87.1CAVC - hipoplasia ventricularQ21.2Estatura baja - cuello[indacea.org]
  • - hipogonadismo 3044 4 Casos - diabetes mellitus Deficiencia intelectual ligada al X - epilepsia 3052 4 Casos psoriasis Pseudo anodoncia - hipoplasia maxilar - genu 2972 4 Casos valgum 2946 Braquidactilia - pulgar largo 4 Casos 2865 Estatura baja - cuello[ecitydoc.com]
Calambre muscular
  • musculares - engrosamiento acro 5 casos 1005 Alopecia - contracturas - enanismo - déficit intelectual 5 casos 1514 Anomalías cráneo-digitales - déficit intelectual 5 casos 1094 Anoniquia - microcefalia 5 casos 1129 Aracnodactilia - osificación anormal[yumpu.com]
  • musculares 90301 engrosamiento acro Lisencefalia tipo 3 - secuencia de aquinesia fetal 86821 familiar 86914 Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral Queratodermia palmoplantar - inversión de sexo 85112 XX - predisposición a carcinoma de células escamosas[ecitydoc.com]
Displasia esquelética
  • esquelética asociada a CHST3 2 Casos 276556 Hiperinsulinismo por deficiencia de UCP2 276405 Hiperbiliverdinemia 2 Casos 280071 ALG11-CDG 280576 Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo 2 Casos 280397 Enfermedad priónica familiar tipo Alzheimer 280663[ecitydoc.com]
  • esquelética - déficit intelectualQ87.8Ictiosis histrix de Curth-MacklinQ80.8Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3Q74.8Duplicación 13qQ92.3Craneosinostosis y anomalías dentalesQ87.0Ictiosis histrix graviorQ80.0Holoprosencefalia - craneosinostosisQ04.2Déficit[indacea.org]
Tortícolis
  • - Noviembre 2012 - Número 2 Prevalencia _ de _ las _enfermeda de s_ raras _ por _ prevalencia _ de creciente_o_ casos .pdf Número de casos publicados 2141 Hernia diafragmática - anomalía de miembros 4 casos 2215 Hipertermia maligna - artrogriposis - tortícolis[yumpu.com]
  • BP indica prevalencia al nacimiento Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 33 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos Tortícolis - queloides - criptorquidismo -[ecitydoc.com]
Temblor
  • Norrie Casos 400 125 Síndrome de Bloom Casos 400 35125 Síndrome de nevus épidérmico Casos 400 100025 Enfermedad de cadenas pesadas alfa Casos 400 3348 Traqueobroncopatía condro-osteoplástica Casos 400 352540 Osteomalacia oncogénica Casos 390 238606 Temblor[ecitydoc.com]
  • […] esteroides con cambios mínimos, forma esporádicaN04.0Amiloidosis localizada primariaE85.4Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con proliferación mesangial difusa, forma esporádicaN04.3Impresión basilar primariaQ75.8Síndrome de ataxia/temblor[indacea.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico es clínico y se basa en los síntomas definidos en el Manual Diagnóstico y Estadístico de Los Trastornos Mentales.[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
  • Métodos diagnósticos La resonancia magnética (RM) normalmente muestra una hipoplasia/atrofia pontocerebelosa y circunvoluciones corticales poco marcadas. Se necesitan test genéticos moleculares para confirmar el diagnóstico.[femexer.org]
  • Sin embargo, contar con tu información genética es crucial y te permitirá abordar cualquier enfermedad que puedas sufrir con mayor precisión diagnóstica.[radiewcare.com]

Tratamiento

  • El tratamiento debe ser global y multidisciplinario.[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Podrás acceder a un diagnóstico preciso de tu situación clínica individual así como someterte a programas individuales de orientación, prevención y tratamiento Melanoma o Cancer de piel .[radiewcare.com]

Pronóstico

Etiología

  • Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4).[orpha.net]
  • […] determina la aplicación de las mejoras voluntarias del sistema de prestaciones de la Seguridad Social en materia Más detalles CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES La diabetes se ha definido como las alteraciones metabólicas de múltiples etiologías[docplayer.es]
  • […] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología[ecitydoc.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[orpha.net]
  • Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[femexer.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]

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