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Retraso mental sindrómico tipo Chudley-Schwartz ligado al X


Presentación

  • Déficit de alfa-1 antitripsina con presentación de clínica atípica .....................................................348 Nefrología 57. 58. 59. 60.[nanopdf.com]
Prognatismo
  • MRXS12 Mutismo, fallo del crecimiento, convulsiones, braquicefalia, cara cuadrada, boca grande, labios gruesos y prognatismo. Desconocido (33) OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man; Ref:referencia, S.: síndrome. 7 190 G.[docplayer.es]
  • Mutismo, fallo del crecimiento, convulsiones, braquicefalia, cara cuadrada, boca grande, labios gruesos y prognatismo.[kundoc.com]
Debilidad
  • La falta de aldosterona o de la acción de la misma induce hiperpotasemia y acidosis metabólica hiperclorémica al disminuir la eliminación de potasio e hidrogeniones, asociado a un cuadro de cansancio y debilidad.[nanopdf.com]
Retraso en el desarrollo
  • . - Adelgazamiento, alimentación inadecuada, con problemas de apetito - Retraso en el desarrollo, baja estatura o problemas esqueléticos. - Enanismo dismórfico Los tres primeros puntos se observaban en nuestro paciente.[nanopdf.com]
Epilepsia
  • […] generalizada tipo 7 (secuenciación del gen SCN9A) • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (secuenciación del gen EPM2A) • Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen EPM2A) • Epilepsia nocturna del lóbulo frontal (secuenciación[mundolab.com]
Hipertelorismo
  • Síndrome de Aarskog-Scott Talla baja, hipertelorismo, escroto en bufanda, braquidactilia. Enfermedad de Menkes Letargia y convulsiones desde el nacimiento.[docplayer.es]
  • Fontanela 5 5 cm, hipertelorismo, hendiduras palpebrales mongoloides. Surco subpalpebral marcado. Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho.[kundoc.com]
  • Fontanela 5 5 cm, hipertelorismo, hendiduras palpebrales mongoloides. Surco subpalpebral marcado. Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho.[analesdepediatria.org]
Ataxia
  • POLG) • Ataxia Espinocerebelosa de tipo 18 (1 mutación frecuente en el gen IFRD1) • Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (secuenciación del gen TTBK2) • Ataxia Espinocerebelosa tipo 13 (SCA 13, secuenciación del gen KCNC3) • Ataxia Espinocerebelosa tipo 14[mundolab.com]
  • Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Disartria, ataxia, movimientos atetoides, SLC16A (25) paraplejia espástica. Cara alargada, bitemporal estrecho, orejas grandes.[docplayer.es]
  • Disartria, ataxia, movimientos atetoides, paraplejia espástica. Cara alargada, bitemporal estrecho, orejas grandes. Contracturas de los pies, atrofia muscular distal progresiva y apraxia oculomotora.[kundoc.com]
  • Cuando la presentación de la enfermedad de Wilson es neurológica, se debe establecer el diagnóstico diferencial con otras enfermedades que cursan con trastornos del movimiento como distonías, parkinsonismo juvenil, esclerosis múltiple, ataxias hereditarias[nanopdf.com]
Convulsión
  • Enfermedad de Menkes Letargia y convulsiones desde el nacimiento.[docplayer.es]
  • Mutismo, fallo del crecimiento, convulsiones, braquicefalia, cara cuadrada, boca grande, labios gruesos y prognatismo.[kundoc.com]
  • […] infantiles benignas familiares (secuenciación del gen SCN2A) • Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato (secuenciación del gen PNPO) • Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B (secuenciación del gen PYCR1) • Defecto congénito en la síntesis de ácidos[mundolab.com]

Diagnóstico

  • Resumen Introducción El estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico y etiológico, es un gran reto.[analesdepediatria.org]
  • Internet el 21 de noviembre de 2011 PALABRAS CLAVE Retraso mental ligado a X; Microcefalia; Micrognatia; Malformaciones urogenitales; Anomalías osteoarticulares Resumen Introducción: El estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico[docplayer.es]
  • […] consultenos 915479111 CARDIOLOGÍA Paneles • Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan • Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Citogenética Molecular (Detección por FISH) • Síndrome de DiGeorge • Síndrome de Williams Diagnóstico[mundolab.com]
  • New X linked mental retardation syndrome Abstract Introduction: Researching inherited mental retardation, from a diagnostic and aetiological point of view, is a great challenge.[kundoc.com]

Tratamiento

  • Tratamiento de la hiponatremia dilucional En la actualidad no existe un tratamiento efectivo para corregir la hiponatremia dilucional. El tratamiento convencional es la restricción de líquidos (1–1,5 L/día).[nanopdf.com]
  • A los 4 años presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres años. A los 6 años: pesaba 12.700 g (-2,6 DS), su talla era 100 cm (-3 DS) y su PC 48 cm (-4,4 DS).[analesdepediatria.org]
  • A los 4 años presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres años. A los 6 años: pesaba g (-2,6 DS), su talla era 100 cm (-3 DS) y su PC 48 cm (-4,4 DS).[docplayer.es]
  • A los 4 a nos presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres a nos. A los 6 a nos: pesaba 12.700 g (-2,6 DS), su talla era 100 cm (-3 DS) y su PC 48 cm (-4,4 DS).[kundoc.com]

Pronóstico

  • Éste último se suele dar cuando existe gestación, y suele tener peor pronóstico.[nanopdf.com]

Etiología

  • La ATR hiperpotasémica tipo IV puede tener como etiología un hipoaldosteronismo primario, con o sin hiporreninemia, o un PHP (resistencia tisular a la aldosterona).[nanopdf.com]

Epidemiología

  • Epidemiología: se presentan formas leves hasta en un 33% por cierto de las pacientes sometidas a ciclos de FIV, si bien esta forma carece de importancia, ya que es casi constante en las pacientes sometidas a estimulación ovárica y no necesita 49 tratamiento[nanopdf.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología: la patogenia es compleja pero en algunas formas depende fundamentalmente de un defecto en la amoniogénesis, causado por el hipoaldosteronismo y por la propia hiperpotasemia.[nanopdf.com]

Prevención

  • Prevención: Las vacunas a base de polisacáridos pueden ser bivalentes (grupos A y C), trivalentes (grupos A, C y W) o tetravalentes (grupos A, C, Y y W135).[nanopdf.com]

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