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Retraso mental sindrómico tipo Cabezas ligado al X

Retraso mental sindrómico tipo 15 ligado al X


Presentación

  • Presentación del tema: "DISCAPACIDAD INTELECTUAL LIGADA A X"— Transcripción de la presentación: 1 DISCAPACIDAD INTELECTUAL LIGADA A X DRA. PAOLA SANTANDER NEUROLOLOGA INFANTIL HSBA DRA.[slideplayer.es]
Estatura baja
  • Resumen El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers se caracteriza por déficit intelectual leve, asociado a estatura baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes[orpha.net]
  • Además de producir discapacidad intelectual grave, el síndrome de Claes-Jensen se caracteriza por un comportamiento autista , estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía espástica y convulsiones epilépticas.[biotech-spain.com]
  • Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera;[monografias.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[femexer.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Nos tememos que esta carencia de diagnósticos puede darse en otras provincias de nuestra comunidad.[scielo.isciii.es]
  • Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo.[monografias.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. Los trastornos psiquiátricos (psicosis) deben diagnosticarse tan pronto como sea posible.[femexer.org]
  • El tratamiento tienen que ser multidisciplinar; la fisioterapia y la rehabilitación en su conjunto son fundamentales.[monografias.com]

Etiología

  • Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4).[orpha.net]
  • Es probable que en un futuro próximo sea el método de elección para despistaje del SXF en individuos con discapacidad intelectual cuya etiología es desconocida.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[orpha.net]
  • Epidemiología En algunos países se han llevado a cabo amplios estudios de prevalencia (Turner, 1996; Pesso, 2000; Kallinen, 2000…) Sin embargo, en España no disponemos todavía de cifras certeras al respecto.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Med Genet 2006;43:193–200. 11 Fisiopatología de DILX Genes DILX codifican proteínas que son mayormente expresadas en el cerebro, especialmente en el hipocampo Aprendizaje y memoria.[slideplayer.es]

Prevención

  • Hoy en día existen opciones reproductivas que facilitan la prevención de la afectación (Milà, 2006).[scielo.isciii.es]

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