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Retraso mental sindrómico tipo Armfield ligado al X


Presentación

Discapacidad
  • La Diputación Foral de Bizkaia tiene censadas más de 7.300 con discapacidad intelectual, 5.562 de ellas con la discapacidad intelectual como diagnóstico principal.[gorabide.com]
  • De ahí, que existan diferentes tipos de discapacidad intelectual.[incluyeme.com]
  • ] Síndromes de discapacidad intelectual.[es.wikipedia.org]
  • La discapacidad intelectual puede ser genética o consecuencia de un trastorno que perjudica el desarrollo cerebral. La mayoría de los niños con discapacidad intelectual (DI) no desarrollan síntomas evidentes hasta alcanzar la edad preescolar.[msdmanuals.com]
  • Aunque en la mayoría podría existir retraso mental, el mismo no es condición excluyente de la discapacidad intelectual en términos de discriminación. Comúnmente se ha vinculado a la discapacidad intelectual con el retraso mental.[incluyeme.com]
Estatura baja
  • Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera;[es.wikipedia.org]
Estatura baja
  • Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera;[es.wikipedia.org]
Puente nasal ancho
  • Algunos niños y varones afectados tienen rasgos faciales característicos, incluyendo cara alargada, una frente inclinada, un puente nasal ancho, cresta supraorbital, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas de implantación baja y manos grandes[ivami.com]
Cara larga y estrecha
  • Los rasgos craneofaciales incluyen: frente amplia, cara larga y estrecha, hipoplasia maxilar, mandíbula pequeña, nariz larga con puente nasal alto y estrecho, surco nasolabial corto y profundo, labio superior fino y paladar muy arqueado.[orpha.net]
Convulsión
  • También se pierde la capacidad de interacción social, presentan dificultades para expresar y comprender el lenguaje y se producen convulsiones en una gran parte de los pacientes.[es.wikipedia.org]
Deficiencia cognitiva
  • Simple: porque los diferentes tipos de discapacidad intelectual están clasificados por niveles de deficiencia cognitiva, no por síndrome. Pero estás acertado porque algunos de estos síndromes se clasifican entre alguno de los niveles de deficiencia.[incluyeme.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[orpha.net]
  • Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo.[es.wikipedia.org]
  • La Diputación Foral de Bizkaia tiene censadas más de 7.300 con discapacidad intelectual, 5.562 de ellas con la discapacidad intelectual como diagnóstico principal.[gorabide.com]
  • El diagnóstico se basa en los resultados de las pruebas convencionales. El cuidado prenatal adecuado reduce el riesgo de tener un hijo con discapacidad intelectual (DI).[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico.[orpha.net]
  • Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Lujan-Fryns es un trastorno del desarrollo de origen genético.[orpha.net]
  • Su etiología a día de hoy es desconocida y de carácter multifactorial afectando cuatro veces más a hombres que mujeres; las conductas propias de este trastorno comienzan a manifestarse antes de los tres años de vida.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] Entre 1980 y 2009 la prevalencia de las discapacidades intelectuales a nivel global era de alrededor de un 1%.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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