Presentación
El síndrome de Turner con gran frecuencia se asocia a Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad, particularmente la presentación Predominantemente Hiperactiva/Impulsiva, lo que puede ser causa de bajo rendimiento escolar; no tiene relación con [doctoralia.com.mx]
Breve presentación del Síndrome de Turner Se debe a la pérdida total o parcial del segundo cromosoma X. [psicologia-online.com]
Niños limitados visuales: perciben una iluminación o una presentación de objetos y materiales más adecuados, bien reduciendo o aumentando la primera, bien utilizando lentes o aparatos especiales. [previa.uclm.es]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal ancho
Algunos niños y varones afectados tienen rasgos faciales característicos, incluyendo cara alargada, una frente inclinada, un puente nasal ancho, cresta supraorbital, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, orejas de implantación baja y manos grandes [ivami.com]
Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]
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Nariz bulbosa
Hamel et al 7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12. [femexer.org]
Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat. 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001. [pediatriaintegral.es]
Nos tememos que esta carencia de diagnósticos puede darse en otras provincias de nuestra comunidad. [scielo.isciii.es]
El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. [incluyeme.com]
Tratamiento
El tratamiento de hipogonadismo es el reemplazo de testosterona. [es.wikipedia.org]
[…] formulado la propuesta de dicho tratamiento con Hormona de Crecimiento, para que tenga constancia de dicha autorización. [incluyeme.com]
Pronóstico
E l entendimiento de las bases moleculares de la patología humana y la posibilidad de su estudio con aplicaciones diagnósticas y/o pronósticas avanza de manera rápida en los últimos años de la mano de los avances tecnológicos. [pediatriaintegral.es]
Etiología
Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4). [femexer.org]
Elementos a tener en cuenta: BIO La etiología (causa) nos ayuda a ver cómo afecta a la vida de la persona, identificar otras afectaciones del síndrome, tener en cuenta los tratamientos farmacológicos. [studocu.com]
Es probable que en un futuro próximo sea el método de elección para despistaje del SXF en individuos con discapacidad intelectual cuya etiología es desconocida. [scielo.isciii.es]
Artículo de revisión enfocado en la aplicación de la secuenciación del exoma en la genética médica y su utilidad en algunos trastornos, con ejemplos de enfermedades monogénicas con etiología desconocida, fenotipos con gran heterogeneidad genética, trastornos [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha. [femexer.org]
Epidemiología En algunos países se han llevado a cabo amplios estudios de prevalencia (Turner, 1996; Pesso, 2000; Kallinen, 2000…) Sin embargo, en España no disponemos todavía de cifras certeras al respecto. [scielo.isciii.es]
Fisiopatología
En caso de las familias que muestran como dominante ligado al X, las mujeres afectadas tenían un fenotipo menos grave. [ 1 ] Fisiopatología [ editar ] El gen mutado en esta síndrome es el gen HDAC8, que esta asociada al desarrollo de la enzima, la histonadeacetilasa [es.wikipedia.org]
Prevención
Hoy en día existen opciones reproductivas que facilitan la prevención de la afectación (Milà, 2006). [scielo.isciii.es]
Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz. [pediatriaintegral.es]