Presentación
El síndrome de Alagille (ALGS o Alagille Syndrome) es una condición que afecta el hígado, el corazón, la columna vertebral, los ojos, la cara, los Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas [docplayer.es]
El síndrome de Wolf-Parkinson-White puede ser esporádico o familiar, aunque la presentación familiar no siempre es demostrable porque las vías accesorias no siempre son permeables (activas). [amerenfermedadesraras.blogspot.com]
Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ESTUDIO GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO [radiewcare.com]
Trastornos que pueden tener una presentación severa. -Una selección de trastornos que se encuentran en el screening del recién nacido. -Trastornos relacionados con X, incluido el síndrome X frágil. [genesia.com.ar]
Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. [ecitydoc.com]
Ojos
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Ectopia lentis
lentis Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso displasia esquelética Síndrome de corazón-mano tipo 3 1299 Síndrome branquio-esqueleto-genital 1027 Amelia autosómica recesiva 4 Casos 4 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos 3 Casos [ecitydoc.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Sinónimos: MRXSH Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Infancia Definición enfermedad La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado [femexer.org]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Discapacidad intelectual ligada al X tipo Schimke ORPHA:85285 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal CIE-10: [orpha.net]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico es clínico y se basa en los síntomas definidos en el Manual Diagnóstico y Estadístico de Los Trastornos Mentales. [amerenfermedadesraras.blogspot.com]
Métodos diagnósticos La resonancia magnética (RM) normalmente muestra una hipoplasia/atrofia pontocerebelosa y circunvoluciones corticales poco marcadas. Se necesitan test genéticos moleculares para confirmar el diagnóstico. [femexer.org]
Sin embargo, contar con tu información genética es crucial y te permitirá abordar cualquier enfermedad que puedas sufrir con mayor precisión diagnóstica. [radiewcare.com]
Tratamiento
El tratamiento debe ser global y multidisciplinario. [amerenfermedadesraras.blogspot.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Podrás acceder a un diagnóstico preciso de tu situación clínica individual así como someterte a programas individuales de orientación, prevención y tratamiento Melanoma o Cancer de piel. [radiewcare.com]
Pronóstico
Su pronóstico depende del tipo de NM, y las expectativas de vida varían desde unos pocos meses a una duración de vida casi normal. [amerenfermedadesraras.blogspot.com]
Etiología
Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4). [orpha.net]
[…] determina la aplicación de las mejoras voluntarias del sistema de prestaciones de la Seguridad Social en materia Más detalles CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES La diabetes se ha definido como las alteraciones metabólicas de múltiples etiologías [docplayer.es]
[…] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología [ecitydoc.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha. [orpha.net]
Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha. [femexer.org]
Prevención
Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. [radiewcare.com]