Presentación
El retraso mental ligado a X (RMLX) constituye un grupo heterogéneo de entidades que, basándose en su presentación clínica, tradicionalmente se ha clasificado en sindrómico (RMS) y no sindrómico o inespecífico (RMX). [neurologia.com]
Mandíbula y dientes
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Hipertrofia gingival
Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Cuadro clínico Síndromes con discapacidad intelectual. [es.wikipedia.org]
Los varones con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. [cdc.gov]
Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]
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Epilepsia
De los genes implicados en el retraso mental y la epilepsia, destacan SLC6A8 (cuya alteración provoca un déficit en el transporte de la creatina, fácilmente detectable en cuanto a la bioquímica) y ARX (también asociado a lisencefalia y distonía de las [neurologia.com]
Síndrome de Dravet Es la epilepsia mioclonica más severa que existe junto con el Síndrome de West, cursa con epilepsia incontrolable con retraso mental de algún tipo la mayoría de las veces, los estatus epilepticos son frecuentes y las crisis ocurren [es.wikipedia.org]
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Estatura alta
Descripción clínica Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]
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Anomalías congénitas múltiples
Sugerimos que esta familia padece un «nuevo síndrome» de retraso mental y anomalías congénitas múltiples ligado al cromosoma X. [analesdepediatria.org]
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Retraso en el desarrollo
Aprenda cómo se hereda el FXS Signos y síntomas Los signos de que un niño podría tener FXS incluyen: retrasos en el desarrollo (no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad); discapacidades del aprendizaje (problemas [cdc.gov]
Respiratorio
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Trastornos respiratorios
Otros síntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo sexual deficiente, corta estatura, manos y pies pequeños, problemas visuales, dentales, trastornos respiratorios, escoliosis y diabetes. [es.wikipedia.org]
Gastrointestinal
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Náusea
Come mal, se atraganta con frecuencia, náuseas de etrusión. Heces caprinas. No precisa tratamiento por su cardiopatía. Le intervinieron de orquidopexia y le colocaron una prótesis testicular. Habla poco y mal. [analesdepediatria.org]
Cardiovascular
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Cardiopatía
No precisa tratamiento por su cardiopatía. Le intervinieron de orquidopexia y le colocaron una prótesis testicular. Habla poco y mal. Es alegre, simpático, interactivo, tolera mal la frustración. CI 45. V-9 (fig. 2 C). Diez años. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Cabeza pequeña
Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera; [es.wikipedia.org]
Cara, cabeza y cuello
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Labios delgados
En todo caso, los rasgos físicos más característicos son cara alargada y asimétrica, labios delgados, dentición irregular y una mandíbula y frente prominentes. [elmedicointeractivo.com]
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Cara larga y estrecha
Los rasgos craneofaciales incluyen: frente amplia, cara larga y estrecha, hipoplasia maxilar, mandíbula pequeña, nariz larga con puente nasal alto y estrecho, surco nasolabial corto y profundo, labio superior fino y paladar muy arqueado. [orpha.net]
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Nariz bulbosa
Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]
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Puente nasal ancho
Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]
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Hipertelorismo
Fontanela 5 5cm, hipertelorismo, hendiduras palpebrales mongoloides. Surco subpalpebral marcado. Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Problema de comportamiento
Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Adaptación social y problemas de comportamiento. [1], texto adicional. Bibliografía Corkille, D. (1993). El niño feliz. Su clave psicológica. Barcelona: Gedisa. Miles, C. (1990) Special Education for Mentally Handicapped Pupils. [es.wikipedia.org]
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Hiperactividad
Los problemas de comportamiento incluyen inestabilidad emocional, hiperactividad y timidez. Pueden existir trastornos psiquiátricos, como trastornos psicóticos con visiones y sonidos alucinatorios, y esquizofrenia. [orpha.net]
Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias como aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos [es.wikipedia.org]
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Agitación
[…] camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad); discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) y problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación [cdc.gov]
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Distonía
De los genes implicados en el retraso mental y la epilepsia, destacan SLC6A8 (cuya alteración provoca un déficit en el transporte de la creatina, fácilmente detectable en cuanto a la bioquímica) y ARX (también asociado a lisencefalia y distonía de las [neurologia.com]
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Apraxia
A new X-linked syndrome with muscle atrophy, congenital contractures, and oculomotor apraxia. Am J Med Genet, 20 (1985), pp. 597-606 [27] H.G. Brunner, M.R. Nelen, P. van Zandvoort, N.G.G.M. Abeling, A.H. van Gennip, E.C. Wolters, et al. A. [analesdepediatria.org]
Urogenital
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Criptorquidia
Hombros hacia delante, cierta cifosis, criptorquidia. Carácter similar a III-17. CI 45. III-27 (fig. 3 C). Falleció a los 47 años. [analesdepediatria.org]
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Fenilcetonuria
Fenilcetonuria Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas. Si bien afecta a todos los grupos étnicos, es extraño en la raza negra y en los judíos askenazi. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12. [orpha.net]
Además, el tratamiento de síntomas particulares, como la terapia del habla para retrasos del lenguaje, no requiere esperar por un diagnóstico formal. [cdc.gov]
Se asume que el número de genes RMLX aumentará en los próximos años mediante el desarrollo de nuevas técnicas, que facilitarán el diagnóstico y asesoramiento genético en un futuro más o menos lejano. [neurologia.com]
Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo. [es.wikipedia.org]
El diagnóstico temprano en todos los casos es fundamental porque, aunque aún no se ha encontrado la forma de curar este síndrome, el niño recibirá antes toda la ayuda médica, psicológica y educativa que necesita y se podrá aconsejar a su madre, hermanos [elmedicointeractivo.com]
Suero
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Microcitosis
El síndrome de alfa-talasemia y RM17 es alélico al anterior, tiene un fenotipo parecido, pero asociado a alfa talasemia: hipocromía, microcitosis y la existencia de cuerpos de Hb H. Ninguno de nuestros pacientes presentó alfa-talasemia. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí y con todos los que participen en el tratamiento y apoyo, que pueden incluir maestros, proveedores de [cdc.gov]
Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. [orpha.net]
Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo [es.wikipedia.org]
A los 4 años presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres años. A los 6 años: pesaba 12.700g (-2,6 DS), su talla era 100cm (-3 DS) y su PC 48cm (-4,4 DS). [analesdepediatria.org]
Pronóstico
Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. [orpha.net]
Etiología
Etiología El síndrome de Lujan-Fryns es un trastorno del desarrollo de origen genético. [orpha.net]
Su etiología a día de hoy es desconocida y de carácter multifactorial afectando cuatro veces más a hombres que mujeres; las conductas propias de este trastorno comienzan a manifestarse antes de los tres años de vida. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general. [orpha.net]
Epidemiología Entre 1980 y 2009 la prevalencia de las discapacidades intelectuales a nivel global era de alrededor de un 1%. [es.wikipedia.org]