Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]

Cuadro clínico Síndromes con discapacidad intelectual. [es.wikipedia.org]

Los varones con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. [cdc.gov]

Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]

De los genes implicados en el retraso mental y la epilepsia, destacan SLC6A8 (cuya alteración provoca un déficit en el transporte de la creatina, fácilmente detectable en cuanto a la bioquímica) y ARX (también asociado a lisencefalia y distonía de las [neurologia.com]

Síndrome de Dravet Es la epilepsia mioclonica más severa que existe junto con el Síndrome de West, cursa con epilepsia incontrolable con retraso mental de algún tipo la mayoría de las veces, los estatus epilepticos son frecuentes y las crisis ocurren [es.wikipedia.org]

Descripción clínica Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]

Sugerimos que esta familia padece un «nuevo síndrome» de retraso mental y anomalías congénitas múltiples ligado al cromosoma X. [analesdepediatria.org]

Aprenda cómo se hereda el FXS Signos y síntomas Los signos de que un niño podría tener FXS incluyen: retrasos en el desarrollo (no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad); discapacidades del aprendizaje (problemas [cdc.gov]

Otros síntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo sexual deficiente, corta estatura, manos y pies pequeños, problemas visuales, dentales, trastornos respiratorios, escoliosis y diabetes. [es.wikipedia.org]

Come mal, se atraganta con frecuencia, náuseas de etrusión. Heces caprinas. No precisa tratamiento por su cardiopatía. Le intervinieron de orquidopexia y le colocaron una prótesis testicular. Habla poco y mal. [analesdepediatria.org]

No precisa tratamiento por su cardiopatía. Le intervinieron de orquidopexia y le colocaron una prótesis testicular. Habla poco y mal. Es alegre, simpático, interactivo, tolera mal la frustración. CI 45. V-9 (fig. 2 C). Diez años. [analesdepediatria.org]

Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera; [es.wikipedia.org]

En todo caso, los rasgos físicos más característicos son cara alargada y asimétrica, labios delgados, dentición irregular y una mandíbula y frente prominentes. [elmedicointeractivo.com]

Los rasgos craneofaciales incluyen: frente amplia, cara larga y estrecha, hipoplasia maxilar, mandíbula pequeña, nariz larga con puente nasal alto y estrecho, surco nasolabial corto y profundo, labio superior fino y paladar muy arqueado. [orpha.net]

Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]

Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]

Fontanela 5 5cm, hipertelorismo, hendiduras palpebrales mongoloides. Surco subpalpebral marcado. Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. [analesdepediatria.org]

Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

Adaptación social y problemas de comportamiento. [1], texto adicional. Bibliografía Corkille, D. (1993). El niño feliz. Su clave psicológica. Barcelona: Gedisa. Miles, C. (1990) Special Education for Mentally Handicapped Pupils. [es.wikipedia.org]

Los problemas de comportamiento incluyen inestabilidad emocional, hiperactividad y timidez. Pueden existir trastornos psiquiátricos, como trastornos psicóticos con visiones y sonidos alucinatorios, y esquizofrenia. [orpha.net]

Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias como aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos [es.wikipedia.org]

[…] camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad); discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) y problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación [cdc.gov]

De los genes implicados en el retraso mental y la epilepsia, destacan SLC6A8 (cuya alteración provoca un déficit en el transporte de la creatina, fácilmente detectable en cuanto a la bioquímica) y ARX (también asociado a lisencefalia y distonía de las [neurologia.com]

A new X-linked syndrome with muscle atrophy, congenital contractures, and oculomotor apraxia. Am J Med Genet, 20 (1985), pp. 597-606 [27] H.G. Brunner, M.R. Nelen, P. van Zandvoort, N.G.G.M. Abeling, A.H. van Gennip, E.C. Wolters, et al. A. [analesdepediatria.org]

Hombros hacia delante, cierta cifosis, criptorquidia. Carácter similar a III-17. CI 45. III-27 (fig. 3 C). Falleció a los 47 años. [analesdepediatria.org]

Fenilcetonuria Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas. Si bien afecta a todos los grupos étnicos, es extraño en la raza negra y en los judíos askenazi. [es.wikipedia.org]

El síndrome de alfa-talasemia y RM17 es alélico al anterior, tiene un fenotipo parecido, pero asociado a alfa talasemia: hipocromía, microcitosis y la existencia de cuerpos de Hb H. Ninguno de nuestros pacientes presentó alfa-talasemia. [analesdepediatria.org]