Presentación
Todo el sistema del cuerpo
- Discapacidad
La enfermedad de Claes-Jensen sindrómica ligada al cromosoma X es una forma rara de discapacidad intelectual ligada al sexo, que afecta a varones. [biotech-spain.com]
Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [femexer.org]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Discapacidad intelectual ligada al X tipo Abidi ORPHA:85273 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: Q87.8 OMIM: [orpha.net]
La discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos es caracterizado por déficit intelectual severo, hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de la cadera, baja estatura, espalda arqueada para delante (cifosis), e infecciones [rarediseases.info.nih.gov]
- Retraso en el desarrollo
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
- Estatura baja
Resumen El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers se caracteriza por déficit intelectual leve, asociado a estatura baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes [orpha.net]
Además de producir discapacidad intelectual grave, el síndrome de Claes-Jensen se caracteriza por un comportamiento autista, estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía espástica y convulsiones epilépticas. [biotech-spain.com]
Neurológico
- Convulsión
y alteraciones en los niveles de serotonina en la sangre. [1] [2] El síndrome afecta más a los varones, pero las madres de estos varones pueden tener convulsiones, períodos de depresión, y alteración en los niveles de serotonina. [2] El síndrome es [rarediseases.info.nih.gov]
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
Además de producir discapacidad intelectual grave, el síndrome de Claes-Jensen se caracteriza por un comportamiento autista, estatura baja, hiperreflexia, estallidos emocionales, paraplejía espástica y convulsiones epilépticas. [biotech-spain.com]