Presentación
Todo el sistema del cuerpo
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Infección respiratoria recurrente
respiratorias recurrentes. [1] Otros síntomas pueden incluir comportamiento agresivo, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), convulsiones, y alteraciones en los niveles de serotonina en la sangre. [1] [2] El síndrome afecta más a los varones, pero [rarediseases.info.nih.gov]
Neurológico
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Marcha inestable
inestable, osteoporosis, cifoescoliosis y asimetría facial. [orpha.net]
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [femexer.org]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12. [femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La herencia es ligada al cromosoma X. [3] [4] No hay un tratamiento específico, pero puede incluir terapia comportamental y del habla, terapia física y medicación para las convulsiones y problemas comportamentales, así como antibióticos para las infecciones [rarediseases.info.nih.gov]
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. Los trastornos psiquiátricos (psicosis) deben diagnosticarse tan pronto como sea posible. [femexer.org]
A los 4 años presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres años. A los 6 años: pesaba 12.700 g (-2,6 DS), su talla era 100 cm (-3 DS) y su PC 48 cm (-4,4 DS). [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4). [femexer.org]
Epidemiología
Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha. [femexer.org]