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Retraso mental no sindrómico ligado al X


Presentación

  • Ponencias, networking, intervenciones culturales y presentaciones de negocios se sucederán a lo largo de la jornada en el Aquilino Antuña, CEO de Quantis Ingeniero de Telecomunicaciones, Aquilino Antuña inició su vida profesional en Iberdrola, donde permaneció[finanziaconnect.com]
  • Durante la presentación se ha puesto de manifiesto que la discapacidad intelectual es un problema que afecta a entre un 2 o 3 por ciento de los menores de 18 años, aunque en más de la mitad de los casos se desconoce la causa del trastorno.[lavanguardia.com]
Parálisis cerebral
  • Se incluye a niños con RGD/DI aislado o asociado a otras afecciones concomitantes, como parálisis cerebral infantil (PCI), trastorno del espectro autista (TEA) o epilepsia; se incluyen también casos de regresión.[elsevier.es]
Cardiopatía
  • ., Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, FV idiopática) Cardiopatías congénitas (Noonan Sd., Costello Sd., Leopard Sd.,Wolff-Parkinson-White Sd., Alagille Sd.,Holt-Oram Sd.)[fjd.es]
  • Mitocondriales MT-CYB, MT-TI, MT-TL Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables Cardiopatías Mitocondriales Frecuentes MT-TI, MT-TL Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables Cariotipo Alta Resolución en Sangre Periférica Análisis Cromosómico[dnadata.es]
Miopatía
  • […] muscular de Duchenne-Becker Distrofia oculo-faríngea Encefalopatía aguda necrosante recurrente o familiar Epilepsias Epilepsia Lafora Factor de riesgo de Enfermedad de Alzehimer Hallevorden-Spatz (Pantotenatoquinasa ) Kennedy Enfermedad de Lisencefalia Miopatía[fjd.es]
  • Mitocondriales MT-TA, MT-TE, MT-TI, MT-TN, MT-TL1, MT-TL2, MT-TS1 Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables Miopatías Mitocondriales Frecuentes (CPEO, KSS) MT-TI, MT-TN, MT-TL1, MT-TL2 Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables Miopatías[dnadata.es]
  • […] la región de lisencefalia (PAFAH1B1)613215PAFAH1B1, YWHAE, CRK17p13.3 Microduplicación Xq28300815Multiple, GD1, IKBKGXq28 Microftalmia 7 con defectos cutáneos lineales (MCOPS7)309081HCCSXp22.2 Microftalmia sindromica, tipo 3 (MCOPS3)206900SOX23q26.33 Miopatía[qgenomics.com]
Encefalopatía
  • , 20 encefalopatías posnatales y 4 tumores cerebrales).[elsevier.es]
  • Epiléptica Infantil (Incluye West, Ohtahara, Lennox-Gastaut, Landau-Heffner) ARX, CDKL5, CHD2, GRIN2A, KCNQ2, MAPK10, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1 Secuenciación Completa NGS MLPA 45 días laborables Encefalopatías Mitocondriales[dnadata.es]
  • Cadasil Cavernomatosis Corea de Huntington Déficit Vitamina E Demencia Frontotemporal Distonía de torsión (DYT1) Distrofia miotónica (DM2) Distrofia miotónica de Steinert (DM1) Distrofia muscular de Duchenne-Becker Distrofia oculo-faríngea Encefalopatía[fjd.es]
  • HIRA, TBX122q11.21 Síndrome de DiGeorge, tipo 2601362Multiple10p14 Síndrome de duplicación 22q11.21 608363Multiple, TBX122q11.21 Síndrome de duplicación Xp11.23-p11.22 300801MultipleXp11.23-p11.22 Síndrome de espasmo infantil 1 (ISSX1), ligado al X /Encefalopatía[qgenomics.com]
Neuropatía periférica
  • periférica de Charcot-Marie-Tooth ligado al X Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K Neuropatía periférica paralisis por presión Niemann-Pick[fjd.es]

Diagnóstico

  • Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético[sistemasgenomicos.com]
  • , y cesar los estudios diagnósticos.[elsevier.es]
  • La exploración neurológica contribuye en el 42% al diagnóstico sindrómico.[revistaconexionmedica.com]
  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[femexer.org]
  • El departamento de bioinformática de SG se encarga de identificar los genes y las variantes responsables del trastorno y sobre esa información el departamento de genética médica emite el diagnóstico.[redaccionmedica.com]

Tratamiento

  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • La herencia es ligada al cromosoma X. [3] [4] No hay un tratamiento específico, pero puede incluir terapia comportamental y del habla, terapia física y medicación para las convulsiones y problemas comportamentales, así como antibióticos para las infecciones[rarediseases.info.nih.gov]
  • Dicha base de datos es actualizada cada vez que se produce una novedad clínica, evolutiva, de tratamiento o de exámenes complementarios 12-14 .[elsevier.es]
  • Fármacos usadas durante la gestación como el misoprostol, antiepilépticos, isotretinoina (vitamina A sintética para el tratamiento del acné severo).[revistaconexionmedica.com]
  • APROXIMACIONES TERAPÉUTICAS Top Actualmente, las DR no tienen tratamiento.[arbor.revistas.csic.es]

Pronóstico

  • […] medio millar de genes (505, para ser exactos: el más completo del mercado en este momento) para dar con la mutación originaria de la discapacitación intelectual, desorden difícil de identificar para los especialistas de forma precoz para mejorar su pronóstico[redaccionmedica.com]
  • "Permite identificar la causa del proceso y ofrecer un pronóstico y consejo genético a las familias, una información aplicable para todos los miembros de la familia y para planificar embarazos futuros", ha agregado.[lavanguardia.com]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico etiológico (ver fluxograma 1) es importante para el riesgo de recurrencia, pronóstico a corto y largo plazo, así como opciones de tratamiento específicos.[revistaconexionmedica.com]
  • Sin embargo, el efecto de identificar una EMH en el pronóstico del paciente puede ser sustancial.[elsevier.es]

Etiología

  • […] características tenga una evaluación en busca de la etiología.[revistaconexionmedica.com]
  • Carta al editor Discapacidad intelectual leve de etiología no precisada a propósito de la caracterización etiológica realizada en una población del municipio Marianao Light intellectual disability of indeterminate etiology concerning an etiological characterization[bvs.sld.cu]
  • GeneProfile, que ha sido presentado hoy en Valencia, es el panel más completo del mercado en la actualidad y que se utiliza en el Hospital Doctor Peset de Valencia y el Hospital Clinic de Barcelona en una investigación en niños con discapacidad intelectual de etiología[lavanguardia.com]
  • Incluye los principales rasgos físicos, etiología y orientaciones terapéuticas. Natera-De Benito D, Póo P, Gean E, Vicente-Villa A, García-Cazorla A, Fons-Estupiña MC. Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico.[pascalpsi.es]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

Epidemiología

  • Revista de Dismorfología y Epidemiología es una revista científica anual, en la que se recogen los principales resultados de la investigación que en el CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) desarrolla el grupo del ECEMC (Estudio Colaborativo[pascalpsi.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Puede servir de guía para la exploración de portadores con objetivos de prevención médica.[pascalpsi.es]
  • La mayoría de los casos de RGD/DI son enfermedades raras y la Comunidad Europea recomienda a sus estados miembros que establezcan un plan nacional de enfermedades raras 16 ; en España, la segunda línea estratégica de este Plan Nacional es la prevención[elsevier.es]

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