PRESENTACIÓN DEL CASO: Se presenta el caso de un hombre de 27 años de edad que acudió a consulta para evaluación odontológica. Al examen físico y extrabucal no reveló deformidades, retardo mental ni presencia de ningún síndrome.[actaodontologica.com]
[…] conocemos como Síndrome de Usher, el segundo en frecuencia es el Síndrome de Bardet-Biedl asociado a polidactilia, hipogonadismo, obesidad y retraso mental.La RP sindrómica suele ser de herencia recesiva por lo que la forma no sindrómica es la forma de presentación[oftalvist.es]
Sin embargo, según la gravedad del trastorno, es posible que la cirugía deba realizarse con más anticipación.[aemc-chiari.com]
. El paladar no se ve Unilateral Vs bilateral Vertical, transversal, sagital Simetría Síndromes, microsomía Cirugías previas, secuelas Preparación preortognática Objetivos prequirúrgicos Maxilar reconstruido en 1 pieza 1 plano oclusal[studocu.com]
Se realizó además, interconsulta con el área de cirugía bucal y ortodoncia, quienes sugirieron la eliminación quirúrgica de los dientes supernumerarios y la corrección de la maloclusión.[actaodontologica.com]
[…] intelectual con hipoplasia cerebelosa y aspecto facial distinto, ligado al X300486OPHN1Xq12 Discapacidad intelectual con trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22[qgenomics.com]
Dentro de los trastornos del espectro autista SYNGAP1 mutaciones genéticas se han asociado con el autismo o trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual no sindrómica, retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia adquirida, y varias formas[bredagenetics.com]
El retraso mental (RM), término que tiende a sustituirse por el de discapacidad intelectual, es ‘una limitación significativa en el funcionamiento intelectual (razonamiento, aprendizaje, resolución de problemas) y en las conductas adaptativas (habilidades[neuropedwikia.es]
Otras características clínicas observadas incluyen hipotonía, marcha inestable, estrabismo, la displasia de cadera y algunos rasgos dismórficos (aspecto myopathic facial, puentenasalancho, de punta larga y llena de color bermellón del labio inferior[bredagenetics.com]
[…] del habla/lenguaje, tipo 1602081FOXP27q31.1 Trastornos asociados al factor de crecimiento vascular endotelial (VEGFA)192240VEGFA6p21.1 Tumor de Wilms, tipo 1194070WT111p13 Usher IIC, autosómica recesiva605472GPR985q14.3[qgenomics.com]
Nuestra paciente, sin embargo, no mostraba estas alteraciones y no por ello deja de tener los criterios básicos diagnósticos del cuadro clínico.[wellpath.uniovi.es]
DIAGNÓSTICO El proceso diagnóstico abarca: - Diagnostico del RM.[neuropedwikia.es]
El diagnóstico se realiza luego de un examen físico detallado y las pruebas de diagnóstico.[aemc-chiari.com]
Diagnóstico de la retinosis pigmentaria Un correcto diagnóstico de la retinosis pigmentaria debe realizarlo un especialista oftalmólogo en retina.[oftalvist.es]
La clave para el tratamiento de la craneosinostosis es la detección y el tratamiento precoces. Ciertas formas de craneosinostosis pueden afectar el cerebro y el desarrollo del niño.[aemc-chiari.com]
VÍA AÉREA DIFÍCIL Obstrucción VA Hipoplasia mandibular Lengua que se desplaza posteriormente Intubaciones urgentes por obstrucción súbita Tratamiento conservador Decúbito lateral o prono para dormir Cánulas nasofaríngeas CPAP Intubación endotraqueal[studocu.com]
Una mayoría (pero no todos) de los pacientes muestran la epilepsia (mioclónica, convulsiones clónicas y tonicoclónicas, también durante el sueño, ausencias o abandonan los ataques, que pueden ser sensibles al tratamiento ácido valproico).[bredagenetics.com]
[…] no existe ningún tratamiento eficaz para detener la evolución de la retinosis pigmentaria.[oftalvist.es]
[…] terapéutico, lo realizado en nuestra paciente parece ser lo aconsejable: apertura de las suturas precozmente cerradas para evitar mayor deformidad y compresión cerebral que pudieran llevar a serias complicaciones neurológicas, corrección ortodóncica, tratamiento[wellpath.uniovi.es]
El pronóstico funcional depende del grado de RM y se explica en la Tabla I. II. ETIOLOGÍA Igual que hay individuos intelectualmente muy favorecidos, se admiten otros con más limitaciones.[neuropedwikia.es]
Sobre el pronóstico de la retinosis pigmentaria paradójicamente suele ser cuanto más tarde menor aunque depende de la forma de herencia y de la edad de la persona afectada.[oftalvist.es]
PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
ETIOLOGÍA Igual que hay individuos intelectualmente muy favorecidos, se admiten otros con más limitaciones.[neuropedwikia.es]
Su etiología es incierta, aunque factores genéticos y ambientales así como varias teorías han sido propuestas para explicarlo.[actaodontologica.com]
La dirección del crecimiento después de la sinostosis es paralela a la sutura fusionada (flecha verde) o Etiología Cromosómica Genética Metabólica (mucopolisacaridosis, mucolipidosis) Hormonal (hipertiroidismo) Teratógenos (Síndrome aminopterina[studocu.com]
La dificultad del entendimiento de esta enfermedad radica en la complejidad de su fisiopatología y genética, ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias.[oftalvist.es]