No se conoce la función de la Huntingtina pero la enfermedad debe de ser causada por una ganancia de función. 22 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER FAMILIAR Trastorno de memoria que progresa a un deterioro cognitivo global con afasia, apraxia y agnosia. [svneurologia.org]

[…] del habla/lenguaje, tipo 1602081FOXP27q31.1 Trastornos asociados al factor de crecimiento vascular endotelial (VEGFA)192240VEGFA6p21.1 Tumor de Wilms, tipo 1194070WT111p13 Usher IIC, autosómica recesiva605472GPR985q14.3 [qgenomics.com]