Se distinguen cuatro formas clínicas en función de la edad de presentación: infantil, juvenil, adulta y atípica. Las dos primeras presentan un deterioro neurológico progresivo asociado a RP severa. [begisare.org]

PRESENTACIÓN DEL CASO: Se presenta el caso de un hombre de 27 años de edad que acudió a consulta para evaluación odontológica. Al examen físico y extrabucal no reveló deformidades, retardo mental ni presencia de ningún síndrome. [actaodontologica.com]

[…] conocemos como Síndrome de Usher, el segundo en frecuencia es el Síndrome de Bardet-Biedl asociado a polidactilia, hipogonadismo, obesidad y retraso mental.La RP sindrómica suele ser de herencia recesiva por lo que la forma no sindrómica es la forma de presentación [oftalvist.es]

Taurodontismo en premolares inferiores: presentación de dos casos y revisión de la literatura. Archiv. Odontoestomatol 2003;19:280-4. [ Links ] 8. Bailleul-Forestier I, Berdal A, Vinckier F, de Ravel T, Fryns JP, Verloes A. [scielo.isciii.es]

Alagille (Displasia arterio-hepática o paucidad de vías biliares intrahepática sindrómica) es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante con expresión variable, estimándose en 1/100.00 nacimientos (1), aunque probablemente está subestimada su presentación [scptfe.com]

[…] del diagnóstico: 1. [analesdepediatria.org]

Nuestra paciente, sin embargo, no mostraba estas alteraciones y no por ello deja de tener los criterios básicos diagnósticos del cuadro clínico. [wellpath.uniovi.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

DIAGNÓSTICO El proceso diagnóstico abarca: - Diagnostico del RM. [neuropedwikia.es]

La clave para el tratamiento de la craneosinostosis es la detección y el tratamiento precoces. Ciertas formas de craneosinostosis pueden afectar el cerebro y el desarrollo del niño. [aemc-chiari.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Tratamiento farmacológico • Betabloqueadores. [elsevier.es]

TRATAMIENTO Como en todos los cuadros colestáticos se ha ensayado tratamiento con fenobarbital, rifampicina, colestiramina o colestipol, ácido ursodeoxicólico, fototerapia con radiación ultravioleta 3-10 minutos/día (prurito), carbamacepina, plasmaféresis [scptfe.com]

VÍA AÉREA DIFÍCIL Obstrucción VA Hipoplasia mandibular Lengua que se desplaza posteriormente Intubaciones urgentes por obstrucción súbita Tratamiento conservador  Decúbito lateral o prono para dormir  Cánulas nasofaríngeas  CPAP  Intubación endotraqueal [studocu.com]

El pronóstico funcional depende del grado de RM y se explica en la Tabla I. II. ETIOLOGÍA Igual que hay individuos intelectualmente muy favorecidos, se admiten otros con más limitaciones. [neuropedwikia.es]

Generalmente las PFIC asociadas con bajos niveles de GGT cursan con peor pronóstico (11). La clínica, bioquímica y datos histológicos diferencian al menos 3 subcategorías. [scptfe.com]

PRONÓSTICO Es difícil predecir la expectativa de vida de las personas con CdLS porque cada individuo es único. Muchos padres reciben predicciones pesimistas cuando el niño nace debido al bajo peso de nacimiento y los otros problemas físicos. [ahedysia.org]

PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones [svneurologia.org]

Sobre el pronóstico de la retinosis pigmentaria paradójicamente suele ser cuanto más tarde menor aunque depende de la forma de herencia y de la edad de la persona afectada. [oftalvist.es]

ETIOLOGÍA Igual que hay individuos intelectualmente muy favorecidos, se admiten otros con más limitaciones. [neuropedwikia.es]

Su etiología es incierta, aunque factores genéticos y ambientales así como varias teorías han sido propuestas para explicarlo. [actaodontologica.com]

La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]

La dirección del crecimiento después de la sinostosis es paralela a la sutura fusionada (flecha verde) o Etiología  Cromosómica  Genética  Metabólica (mucopolisacaridosis, mucolipidosis)  Hormonal (hipertiroidismo)  Teratógenos (Síndrome aminopterina [studocu.com]

Por el contrario, en la etiología de la DD-I no está implicado el gen DSSP. [scielo.isciii.es]

Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota en el gen que codifica la FBN1 (15q21.1) 4, con una incidencia aproximada de [elsevier.es]

La dificultad del entendimiento de esta enfermedad radica en la complejidad de su fisiopatología y genética, ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias. [oftalvist.es]

Prevención de la retinosis pigmentaria Un examen oftalmológico completo puede ayudar a determinar si padece retinosis pigmentaria. [oftalvist.es]

Por todo lo antes planteado resulta muy impor- tante identifcar el origen de la sordera en dis - capacitados auditivos, con el fn de implementar medidas de prevención que tributen a disminuir la presencia de esta discapacidad en la pobla- ción. [redalyc.org]

La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]