Edit concept Question Editor Create issue ticket

Retraso mental no sindrómico autosómico dominante


Presentación

  • PRESENTACIÓN DEL CASO: Se presenta el caso de un hombre de 27 años de edad que acudió a consulta para evaluación odontológica. Al examen físico y extrabucal no reveló deformidades, retardo mental ni presencia de ningún síndrome.[actaodontologica.com]
  • […] conocemos como Síndrome de Usher, el segundo en frecuencia es el Síndrome de Bardet-Biedl asociado a polidactilia, hipogonadismo, obesidad y retraso mental.La RP sindrómica suele ser de herencia recesiva por lo que la forma no sindrómica es la forma de presentación[oftalvist.es]
Cirugía
  • Sin embargo, según la gravedad del trastorno, es posible que la cirugía deba realizarse con más anticipación.[aemc-chiari.com]
  • .  El paladar no se ve  Unilateral Vs bilateral  Vertical, transversal, sagital  Simetría  Síndromes, microsomía  Cirugías previas, secuelas Preparación preortognática Objetivos prequirúrgicos  Maxilar reconstruido en 1 pieza  1 plano oclusal[studocu.com]
  • Se realizó además, interconsulta con el área de cirugía bucal y ortodoncia, quienes sugirieron la eliminación quirúrgica de los dientes supernumerarios y la corrección de la maloclusión.[actaodontologica.com]
Discapacidad
  • […] intelectual con hipoplasia cerebelosa y aspecto facial distinto, ligado al X300486OPHN1Xq12 Discapacidad intelectual con trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22[qgenomics.com]
  • Dentro de los trastornos del espectro autista SYNGAP1 mutaciones genéticas se han asociado con el autismo o trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual no sindrómica, retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia adquirida, y varias formas[bredagenetics.com]
  • El retraso mental (RM), término que tiende a sustituirse por el de discapacidad intelectual, es ‘una limitación significativa en el funcionamiento intelectual (razonamiento, aprendizaje, resolución de problemas) y en las conductas adaptativas (habilidades[neuropedwikia.es]
Puente nasal ancho
  • Otras características clínicas observadas incluyen hipotonía, marcha inestable, estrabismo, la displasia de cadera y algunos rasgos dismórficos (aspecto myopathic facial, puente nasal ancho, de punta larga y llena de color bermellón del labio inferior[bredagenetics.com]
Trastornos del habla
  • […] del habla/lenguaje, tipo 1602081FOXP27q31.1 Trastornos asociados al factor de crecimiento vascular endotelial (VEGFA)192240VEGFA6p21.1 Tumor de Wilms, tipo 1194070WT111p13 Usher IIC, autosómica recesiva605472GPR985q14.3[qgenomics.com]

Diagnóstico

  • Nuestra paciente, sin embargo, no mostraba estas alteraciones y no por ello deja de tener los criterios básicos diagnósticos del cuadro clínico.[wellpath.uniovi.es]
  • DIAGNÓSTICO El proceso diagnóstico abarca: - Diagnostico del RM.[neuropedwikia.es]
  • El diagnóstico se realiza luego de un examen físico detallado y las pruebas de diagnóstico.[aemc-chiari.com]
  • Diagnóstico de la retinosis pigmentaria Un correcto diagnóstico de la retinosis pigmentaria debe realizarlo un especialista oftalmólogo en retina.[oftalvist.es]

Tratamiento

  • La clave para el tratamiento de la craneosinostosis es la detección y el tratamiento precoces. Ciertas formas de craneosinostosis pueden afectar el cerebro y el desarrollo del niño.[aemc-chiari.com]
  • VÍA AÉREA DIFÍCIL Obstrucción VA Hipoplasia mandibular Lengua que se desplaza posteriormente Intubaciones urgentes por obstrucción súbita Tratamiento conservador  Decúbito lateral o prono para dormir  Cánulas nasofaríngeas  CPAP  Intubación endotraqueal[studocu.com]
  • Una mayoría (pero no todos) de los pacientes muestran la epilepsia (mioclónica, convulsiones clónicas y tonicoclónicas, también durante el sueño, ausencias o abandonan los ataques, que pueden ser sensibles al tratamiento ácido valproico).[bredagenetics.com]
  • […] no existe ningún tratamiento eficaz para detener la evolución de la retinosis pigmentaria.[oftalvist.es]
  • […] terapéutico, lo realizado en nuestra paciente parece ser lo aconsejable: apertura de las suturas precozmente cerradas para evitar mayor deformidad y compresión cerebral que pudieran llevar a serias complicaciones neurológicas, corrección ortodóncica, tratamiento[wellpath.uniovi.es]

Pronóstico

  • El pronóstico funcional depende del grado de RM y se explica en la Tabla I. II. ETIOLOGÍA Igual que hay individuos intelectualmente muy favorecidos, se admiten otros con más limitaciones.[neuropedwikia.es]
  • Sobre el pronóstico de la retinosis pigmentaria paradójicamente suele ser cuanto más tarde menor aunque depende de la forma de herencia y de la edad de la persona afectada.[oftalvist.es]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]

Etiología

  • ETIOLOGÍA Igual que hay individuos intelectualmente muy favorecidos, se admiten otros con más limitaciones.[neuropedwikia.es]
  • Su etiología es incierta, aunque factores genéticos y ambientales así como varias teorías han sido propuestas para explicarlo.[actaodontologica.com]
  • La dirección del crecimiento después de la sinostosis es paralela a la sutura fusionada (flecha verde) o Etiología  Cromosómica  Genética  Metabólica (mucopolisacaridosis, mucolipidosis)  Hormonal (hipertiroidismo)  Teratógenos (Síndrome aminopterina[studocu.com]

Fisiopatología

  • La dificultad del entendimiento de esta enfermedad radica en la complejidad de su fisiopatología y genética, ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias.[oftalvist.es]

Prevención

  • Prevención de la retinosis pigmentaria Un examen oftalmológico completo puede ayudar a determinar si padece retinosis pigmentaria.[oftalvist.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!