Presentación
En la presentación de cada modelo de análisis ha quedado expuesto sucintamente el tipo de tratamiento que de él se deriva. [papelesdelpsicologo.es]
Mandíbula y dientes
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Salivación
Otras manifestaciones incluyen oftalmoplejía, ataxia troncal o de la marcha, distonía con movimientos de la mano estereotipados, sonrisas frecuentes con episodios de estallidos de risa inmotivada, trastorno del espectro autista, boca abierta, salivación [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
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Discapacidad
Se ha señalado discapacidad intelectual en algunas mujeres portadoras. Etiología Se ha informado de varias mutaciones sin sentido y deleciones en el gen SLC9A6 (Xq26.3) en pacientes con este síndrome. [orpha.net]
Cuando estos signos se presentan aislados de una forma grave, y en particular si se presentan asociados con otras discapacidades, dismorfias y/o malformaciones congénitas, puede ser importante llevar a cabo una revaluación clínica para decidir el mejor [analesdepediatria.org]
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Síndrome de Down
La edad a la cual los pacientes con Síndrome del X Frágil alcanzaron lenguaje hablado fue significativamente mayor a la encontrada en los grupos síndrome de Down (p 0,007) y otras causas de RDPM (p 0,03). [pesquisa.bvsalud.org]
Un segundo hecho, que empieza ahora a conocerse, y que también puede considerarse establecido para ciertos grupos, como el del síndrome de Down, es el del rápido deterioro físico y mental de estos sujetos, el de su envejecimiento prematuro. [papelesdelpsicologo.es]
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Epilepsia
Descripción clínica Los varones afectados presentan una discapacidad intelectual profunda, microcefalia, ausencia del habla, epilepsia de aparición temprana de varios tipos, movimientos anómalos, retraso en el desarrollo e hipotonía. [orpha.net]
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Parálisis cerebral
cerebral no específica, entre otras7. [analesdepediatria.org]
Cardiovascular
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Cardiopatía
Las patologías asociadas más frecuentemente fueron las cardiopatías congénitas, seguida del hipotiroidismo, con 60 y 22 respectivamente. [pesquisa.bvsalud.org]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Entre las anomalías faciales menores se incluyen: frente baja o ancha, hipertelorismo, filtrum largo y micrognatia. Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. [orpha.net]
Neurológico
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Nistagmo
Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. Los varones parecen estar mas gravemente afectados. [orpha.net]
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Convulsión
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
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Marcha inestable
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
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Distonía
Otras manifestaciones incluyen oftalmoplejía, ataxia troncal o de la marcha, distonía con movimientos de la mano estereotipados, sonrisas frecuentes con episodios de estallidos de risa inmotivada, trastorno del espectro autista, boca abierta, salivación [orpha.net]
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Encefalopatía
Tanto en varones como en mujeres podría estar indicado el estudio de mutaciones del gen MECP2 que, además de causar el síndrome de Rett, ocasiona una gran variedad de fenotipos en el varón: encefalopatía neonatal, síndrome de Angelman mimético, PPM-X [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
Son necesarias pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico. [orpha.net]
[…] durante el período comprendido entre el 1 de abril al 31 de diciembre de 2006, en quienes se ha descartado previamente causas peri o posnatales.Criterios de exclusión: pacientes con diagnóstico de retraso mental o retraso del desarrollo psicomotor de [pesquisa.bvsalud.org]
Se asume que el número de genes RMLX aumentará en los próximos años mediante el desarrollo de nuevas técnicas, que facilitarán el diagnóstico y asesoramiento genético en un futuro más o menos lejano. [neurologia.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En la presentación de cada modelo de análisis ha quedado expuesto sucintamente el tipo de tratamiento que de él se deriva. [papelesdelpsicologo.es]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es malo, habiéndose informado en muchos casos de muerte prematura a los 25-30 años de edad. [orpha.net]
La deficiencia mental continúa siendo una denominación convencional que agrupa fenómenos de varia etiología, naturaleza y pronóstico. [papelesdelpsicologo.es]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
Las causas genéticas correspondieron al 77 de los casos; de ellas 61 (66) correspondieron a cromosomopatías, 30 (33) a enfermedades monogénicas y 1 (1) etiología multifactorial. [pesquisa.bvsalud.org]
Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4). [orpha.net]
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
La deficiencia mental continúa siendo una denominación convencional que agrupa fenómenos de varia etiología, naturaleza y pronóstico. [papelesdelpsicologo.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha. [orpha.net]
Prevención
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]