Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]

Se ha señalado discapacidad intelectual en algunas mujeres portadoras. Etiología Se ha informado de varias mutaciones sin sentido y deleciones en el gen SLC9A6 (Xq26.3) en pacientes con este síndrome. [orpha.net]

Cuando estos signos se presentan aislados de una forma grave, y en particular si se presentan asociados con otras discapacidades, dismorfias y/o malformaciones congénitas, puede ser importante llevar a cabo una revaluación clínica para decidir el mejor [analesdepediatria.org]

Descripción clínica Los varones afectados presentan una discapacidad intelectual profunda, microcefalia, ausencia del habla, epilepsia de aparición temprana de varios tipos, movimientos anómalos, retraso en el desarrollo e hipotonía. [orpha.net]

cerebral no específica, entre otras7. [analesdepediatria.org]

Desde él, en rigor, más que de deficiencia, es preciso hablar de retraso mental. [papelesdelpsicologo.es]

Las patologías asociadas más frecuentemente fueron las cardiopatías congénitas, seguida del hipotiroidismo, con 60 y 22 respectivamente. [pesquisa.bvsalud.org]

Entre las anomalías faciales menores se incluyen: frente baja o ancha, hipertelorismo, filtrum largo y micrognatia. Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. [orpha.net]

Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. Los varones parecen estar mas gravemente afectados. [orpha.net]

Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]

Otras manifestaciones incluyen oftalmoplejía, ataxia troncal o de la marcha, distonía con movimientos de la mano estereotipados, sonrisas frecuentes con episodios de estallidos de risa inmotivada, trastorno del espectro autista, boca abierta, salivación [orpha.net]

Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]

Tanto en varones como en mujeres podría estar indicado el estudio de mutaciones del gen MECP2 que, además de causar el síndrome de Rett, ocasiona una gran variedad de fenotipos en el varón: encefalopatía neonatal, síndrome de Angelman mimético, PPM-X [analesdepediatria.org]