Rasgos dismórficos: macrocefalia, orejas y testes grandes, cara alargada, frente olímpica, prognatismo, estrabismo. [fapap.es]

[…] barbilla prominentes, orejas y testes grandes (aunque estas características no son obvias hasta la adolescencia o madurez), macrocefalia relativa, hipoplasia medio facial, ojos hundidos, iris azul pálido, epicanto, estrabismo, prognatismo, paladar ojival, maloclusión [fapap.es]

Hay, sin embargo, una diferencia importante: mientras que la trisomía 21 es un suceso esporádico no heredable, el X-frágil es transmisible, comportándose como el factor mendeliano más frecuente responsable del retraso mental. [cerezo.pntic.mec.es]

Las causas más comunes de estas lesiones son malformaciones (la más frecuente es la esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville), o secuelas de isquemia o meningoencefalitis), una anomalías genéticas (como la trisomía 21, la deleción 1p36 o mutaciones [enfermedades-raras.org]

La trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problemas genéticos. La trisomía 18 afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos. [kidshealth.org]

Gonadales: pubertad precoz, menopausia precoz, macroorquidismo (volumen testicular 25 cc postpuberal con función testicular normal). El volumen testicular no es un signo útil hasta que el niño cumple al menos ocho años. [fapap.es]

De los 5 a los 13 años Se puede dar macroorquidismo (testículos grandes), que no es signo de pubertad precoz. Revisar el programa educacional: Presentación visual de la información. Aulas de pequeño tamaño. Atención individualizada. [discapnet.es]

Retraso mental específico: Tipo Renpenning: estatura baja, microcefalia moderada, CI 30 como término medio Síndrome de Lujan: tipo marfanoide con cara alargada, mandíbula pequeña, estatura alta, extremidades largas y pequeñas Síndrome de Fitz Simmons: [cerezo.pntic.mec.es]

El Comité de Genética de la Academia Americana de Pediatría recomienda testar para CXF a niños con alguna de las siguientes características: Retraso del desarrollo. Habilidades intelectuales límites. Retraso mental. [fapap.es]

Efectos adversos: sedación, náuseas, estreñimiento, extrapiramidalismo, distonía, ginecomastia y aumento de peso. Las crisis convulsivas se controlan con monoterapia (por ejemplo, ácido valproico). [fapap.es]

Condrodisplasia punctata (en que hay múltiples calcificaciones en punto a nivel de grandes articulaciones, nariz pequeña (hipoplasia nasal) y deficiencia intelectual Deficiencia intelectual y baja estatura Anosmia, hipogonadismo hipogonadotrópico, movimientos [rarediseases.info.nih.gov]

Soplo cardiaco. Epilepsia en algunos casos. En un 30 % de los niños (aproximadamente) se pueden dar comportamientos agresivos. [discapnet.es]

Fenotipo El fenotipo peculiar es cara estrecha y alargada, con frente y barbilla prominentes, orejas y testes grandes (aunque estas características no son obvias hasta la adolescencia o madurez), macrocefalia relativa, hipoplasia medio facial, ojos hundidos [fapap.es]

muscular Dimorfismo facial, crecimiento dental anómalo, clinodactilia Síndrome de Christian: displasia esquelética y parálisis abducente Síndrome de Davis: paraplejia espástica, tetraparesis espástica progresiva Síndrome de Seemanová: rnicrocefalia con [cerezo.pntic.mec.es]

esquelética y parálisis abducente Síndrome de Davis: paraplejia espástica, tetraparesis espástica progresiva Síndrome de Seemanová: rnicrocefalia con epilepsia, tetraplejia espástica, ausencia de reflejos abdominales. [cerezo.pntic.mec.es]

También conocida como: Espasmos Infantiles Partington Mulley, Síndrome de Retraso Mental Ligado al X Distonia Disartria Descripción: El síndrome de West (o espasmos infantiles) se caracteriza por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor [enfermedades-raras.org]

Irritabilidad, agresiones, inestabilidad emocional: antipsicóticos (risperidona, aripiprazol). Mejoran el sueño, disminuyen la agitación, la ansiedad y la agresión. [fapap.es]

Si hay comportamiento hiperactivo, se da cabezazos y/o se muerde, considerar realizar una intervención terapéutica. De los 5 a los 13 años Se puede dar macroorquidismo (testículos grandes), que no es signo de pubertad precoz. [discapnet.es]

Efectos adversos: disminución del apetito, insomnio e ideación suicida. Irritabilidad, agresiones, inestabilidad emocional: antipsicóticos (risperidona, aripiprazol). Mejoran el sueño, disminuyen la agitación, la ansiedad y la agresión. [fapap.es]

Tejido conectivo: hiperextensibilidad de las articulaciones, especialmente de los dedos Ocasionalmente: epilepsia, hiperreflexia de las piernas, ginecomastia Comportamiento: desde normal a autista, hiperactivo, automutilación, psicóticos Inteligencia: [cerezo.pntic.mec.es]

Disminuyen la irritabilidad, y mejoran la socialización. Efectos adversos: disminución del apetito, insomnio e ideación suicida. Irritabilidad, agresiones, inestabilidad emocional: antipsicóticos (risperidona, aripiprazol). [fapap.es]

Observar al lactante en busca de hipotonía (escasa fuerza muscular), irritabilidad, rabietas y convulsiones. Evaluar desarrollo psicomotor según escalas. Recomendar programas de intervención temprana si hubiera algún problema. [discapnet.es]

En algunos casos también puede haber problemas en los ojos, testículos que no están en la bolsa (criptorquidia), o problemas de comportamiento.[1][2][3] La herencia es recesiva ligada al cromosoma X. [rarediseases.info.nih.gov]

La articulación es pobre, con expresiones rápidas y cortas, repetición de sonidos y arrastre de palabras ininteligibles. [fapap.es]

También conocida como: Espasmos Infantiles Partington Mulley, Síndrome de Retraso Mental Ligado al X Distonia Disartria Descripción: El síndrome de West (o espasmos infantiles) se caracteriza por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor [enfermedades-raras.org]

Suele ser perseverativo, con autorrepeticiones inapropiadas y ecolalia, pero a diferencia del autismo suelen respetar el turno en la conversación. [fapap.es]

[…] tuberosa (enfermedad de Bourneville), o secuelas de isquemia o meningoencefalitis), una anomalías genéticas (como la trisomía 21, la deleción 1p36 o mutaciones en los genes ARX o STK9) o enfermedades metabólicas (como un trastorno mitocondrial o la fenilcetonuria [enfermedades-raras.org]

Las enfermedades genéticas causadas por un solo gen con problemas son las siguientes: fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística, anemia falciforme, enfermedad de Tay-Sachs, y la acondroplasia (un tipo de enanismo). [kidshealth.org]