Presentación
El retraso mental ligado a X (RMLX) constituye un grupo heterogéneo de entidades que, basándose en su presentación clínica, tradicionalmente se ha clasificado en sindrómico (RMS) y no sindrómico o inespecífico (RMX). [neurologia.com]
SINDROME DE LUJAN-FRYNS: REVISIÓN BIBLIOGRAFICA Y PRESENTACION DE UN CASO SEGUIDO DURANTE 16 AÑOS. REVISTA DE PSIQUIATRÍA infanto-juvenill Número 2/2013. [psiquiatria.com]
Revisar el programa educacional: Presentación visual de la información. Aulas de pequeño tamaño. Atención individualizada. Terapia del habla, lenguaje y ocupacional. [discapnet.es]
Mandíbula y dientes
-
Prognatismo
Rasgos dismórficos: macrocefalia, orejas y testes grandes, cara alargada, frente olímpica, prognatismo, estrabismo. [fapap.es]
-
Maloclusión
[…] barbilla prominentes, orejas y testes grandes (aunque estas características no son obvias hasta la adolescencia o madurez), macrocefalia relativa, hipoplasia medio facial, ojos hundidos, iris azul pálido, epicanto, estrabismo, prognatismo, paladar ojival, maloclusión [fapap.es]
Todo el sistema del cuerpo
-
Trisomia 21
Hay, sin embargo, una diferencia importante: mientras que la trisomía 21 es un suceso esporádico no heredable, el X-frágil es transmisible, comportándose como el factor mendeliano más frecuente responsable del retraso mental. [cerezo.pntic.mec.es]
Las causas más comunes de estas lesiones son malformaciones (la más frecuente es la esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville), o secuelas de isquemia o meningoencefalitis), una anomalías genéticas (como la trisomía 21, la deleción 1p36 o mutaciones [enfermedades-raras.org]
La trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problemas genéticos. La trisomía 18 afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos. [kidshealth.org]
-
Pubertad precoz
Gonadales: pubertad precoz, menopausia precoz, macroorquidismo (volumen testicular 25 cc postpuberal con función testicular normal). El volumen testicular no es un signo útil hasta que el niño cumple al menos ocho años. [fapap.es]
De los 5 a los 13 años Se puede dar macroorquidismo (testículos grandes), que no es signo de pubertad precoz. Revisar el programa educacional: Presentación visual de la información. Aulas de pequeño tamaño. Atención individualizada. [discapnet.es]
-
Estatura alta
Retraso mental específico: Tipo Renpenning: estatura baja, microcefalia moderada, CI 30 como término medio Síndrome de Lujan: tipo marfanoide con cara alargada, mandíbula pequeña, estatura alta, extremidades largas y pequeñas Síndrome de Fitz Simmons: [cerezo.pntic.mec.es]
-
Retraso en el desarrollo
El Comité de Genética de la Academia Americana de Pediatría recomienda testar para CXF a niños con alguna de las siguientes características: Retraso del desarrollo. Habilidades intelectuales límites. Retraso mental. [fapap.es]
-
Aumento de peso
Efectos adversos: sedación, náuseas, estreñimiento, extrapiramidalismo, distonía, ginecomastia y aumento de peso. Las crisis convulsivas se controlan con monoterapia (por ejemplo, ácido valproico). [fapap.es]
Respiratorio
-
Anosmia
Condrodisplasia punctata (en que hay múltiples calcificaciones en punto a nivel de grandes articulaciones, nariz pequeña (hipoplasia nasal) y deficiencia intelectual Deficiencia intelectual y baja estatura Anosmia, hipogonadismo hipogonadotrópico, movimientos [rarediseases.info.nih.gov]
Cardiovascular
-
Soplo cardíaco
Soplo cardiaco. Epilepsia en algunos casos. En un 30 % de los niños (aproximadamente) se pueden dar comportamientos agresivos. [discapnet.es]
Cara, cabeza y cuello
-
Cara estrecha
Fenotipo El fenotipo peculiar es cara estrecha y alargada, con frente y barbilla prominentes, orejas y testes grandes (aunque estas características no son obvias hasta la adolescencia o madurez), macrocefalia relativa, hipoplasia medio facial, ojos hundidos [fapap.es]
Musculoesquelético
-
Atrofia muscular
muscular Dimorfismo facial, crecimiento dental anómalo, clinodactilia Síndrome de Christian: displasia esquelética y parálisis abducente Síndrome de Davis: paraplejia espástica, tetraparesis espástica progresiva Síndrome de Seemanová: rnicrocefalia con [cerezo.pntic.mec.es]
-
Displasia esquelética
esquelética y parálisis abducente Síndrome de Davis: paraplejia espástica, tetraparesis espástica progresiva Síndrome de Seemanová: rnicrocefalia con epilepsia, tetraplejia espástica, ausencia de reflejos abdominales. [cerezo.pntic.mec.es]
Siquiátrico
-
Retraso psicomotor
También conocida como: Espasmos Infantiles Partington Mulley, Síndrome de Retraso Mental Ligado al X Distonia Disartria Descripción: El síndrome de West (o espasmos infantiles) se caracteriza por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor [enfermedades-raras.org]
-
Agresión
Irritabilidad, agresiones, inestabilidad emocional: antipsicóticos (risperidona, aripiprazol). Mejoran el sueño, disminuyen la agitación, la ansiedad y la agresión. [fapap.es]
-
Cabezazos
Si hay comportamiento hiperactivo, se da cabezazos y/o se muerde, considerar realizar una intervención terapéutica. De los 5 a los 13 años Se puede dar macroorquidismo (testículos grandes), que no es signo de pubertad precoz. [discapnet.es]
-
Ideación suicida
Efectos adversos: disminución del apetito, insomnio e ideación suicida. Irritabilidad, agresiones, inestabilidad emocional: antipsicóticos (risperidona, aripiprazol). Mejoran el sueño, disminuyen la agitación, la ansiedad y la agresión. [fapap.es]
-
Automutilación
Tejido conectivo: hiperextensibilidad de las articulaciones, especialmente de los dedos Ocasionalmente: epilepsia, hiperreflexia de las piernas, ginecomastia Comportamiento: desde normal a autista, hiperactivo, automutilación, psicóticos Inteligencia: [cerezo.pntic.mec.es]
Neurológico
-
Irritabilidad
Disminuyen la irritabilidad, y mejoran la socialización. Efectos adversos: disminución del apetito, insomnio e ideación suicida. Irritabilidad, agresiones, inestabilidad emocional: antipsicóticos (risperidona, aripiprazol). [fapap.es]
Observar al lactante en busca de hipotonía (escasa fuerza muscular), irritabilidad, rabietas y convulsiones. Evaluar desarrollo psicomotor según escalas. Recomendar programas de intervención temprana si hubiera algún problema. [discapnet.es]
-
Problema de comportamiento
En algunos casos también puede haber problemas en los ojos, testículos que no están en la bolsa (criptorquidia), o problemas de comportamiento.[1][2][3] La herencia es recesiva ligada al cromosoma X. [rarediseases.info.nih.gov]
-
Arrastre de palabras
La articulación es pobre, con expresiones rápidas y cortas, repetición de sonidos y arrastre de palabras ininteligibles. [fapap.es]
-
Disartria
También conocida como: Espasmos Infantiles Partington Mulley, Síndrome de Retraso Mental Ligado al X Distonia Disartria Descripción: El síndrome de West (o espasmos infantiles) se caracteriza por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor [enfermedades-raras.org]
-
Ecolalia
Suele ser perseverativo, con autorrepeticiones inapropiadas y ecolalia, pero a diferencia del autismo suelen respetar el turno en la conversación. [fapap.es]
Urogenital
-
Fenilcetonuria
[…] tuberosa (enfermedad de Bourneville), o secuelas de isquemia o meningoencefalitis), una anomalías genéticas (como la trisomía 21, la deleción 1p36 o mutaciones en los genes ARX o STK9) o enfermedades metabólicas (como un trastorno mitocondrial o la fenilcetonuria [enfermedades-raras.org]
Las enfermedades genéticas causadas por un solo gen con problemas son las siguientes: fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística, anemia falciforme, enfermedad de Tay-Sachs, y la acondroplasia (un tipo de enanismo). [kidshealth.org]
Diagnóstico
En este caso estaría indicado realizar un diagnóstico prenatal. [discapnet.es]
PREVALENCIA El CXF se diagnostica en un 3% de niños con necesidades especiales. [fapap.es]
Gracias a este nuevo descubrimiento, nuevas familias podrán beneficiarse del estudio de los genes aquí descubiertos para su diagnóstico”. [medicosypacientes.com]
El diagnóstico preemplantacional para la selección de sexo de los embriones mediante FISH es la mejor opción para tener descendencia sana, tal como se señala en la revisión sistemática adjunta, al ser una enfermedad ligada a X. [academiamir.com]
Tratamiento
El tratamiento es farmacológico. Los dos tratamientos más eficaces son la vigabatrina (a menudo se utiliza como tratamiento de primera línea) y los corticoides (se utilizan cuando el tratamiento con vigabatrina falla). [enfermedades-raras.org]
Puedes avisar al redactor principal pegando lo siguiente en su página de discusión: {{sust:Aviso PA Genética médica copyedit referencias wikificar}} La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades [es.wikipedia.org]
Hiperactividad e inatención: metilfenidato asociado a tratamiento conductual y terapia individualizada. [fapap.es]
tratamiento de por vida para controlar la descamación y la sequedad de la piel. [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
Pronóstico Una vez hecho el diagnóstico de certeza, si este es precoz, se puede decir que el pronóstico es relativamente bueno en el sentido que el paciente tiene buenas posibilidades de elevar su coeficiente mental y por lo tanto su capacidad de expresión [discapnet.es]
El campo de acción de la genética medica son los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias, incluyendo los aspectos diagnósticos (clínicos y de laboratorio), pronósticos, preventivos y de tratamiento de las distintas patologías, así [es.wikipedia.org]
El pronóstico varía dependiendo de la etiología y la rapidez con la que se inicie el tratamiento. Incluso después de una respuesta inicial al tratamiento, en el 30 % de los casos se produce recurrencia en los 6 meses siguientes. [enfermedades-raras.org]
El pronóstico es excelente cuando solamente la piel es afectada. Se recomienda consultar un dermatólogo para una evaluación detallada y para una orientación adecuada. [rarediseases.info.nih.gov]
Etiología
Se han registrado variantes lentas y rápidas, dependiendo de la etiología. La etiología del síndrome es variable. En el 70-80 % de los casos se debe a lesiones cerebrales. [enfermedades-raras.org]
Diagnóstico de autismo sin etiología especifica. Se recomiendan estudios genéticos con consejo genético para los familiares de enfermos con CXF, incluso asintomáticos. [fapap.es]
Epidemiología
Epidemiología Es responsable del 30 % (aproximadamente) de todas las formas de deterioro cognoscitivo. Afecta tanto a hombres como a mujeres, pero estas normalmente están menos afectadas. [discapnet.es]
Prevención
La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso.[1] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de todas [es.wikipedia.org]
Medidas Preventivas Muy importante el diagnóstico precoz para la prevención y para que reciban un tratamiento específico lo antes posible. [discapnet.es]