Presentación
El retraso mental ligado a X (RMLX) constituye un grupo heterogéneo de entidades que, basándose en su presentación clínica, tradicionalmente se ha clasificado en sindrómico (RMS) y no sindrómico o inespecífico (RMX). [neurologia.com]
Mandíbula y dientes
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Hipertrofia gingival
Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
[…] en el desarrollo. [iqb.es]
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Discapacidad
La prevalencia de la Discapacidad Intelectual grave es muy inferior a la del leve (0,4% frente al 2,5-3%), pero sus causas parecen estar mejor definidas. En general la Discapacidad Intelectual afecta al 1-3% de la población. [imegen.es]
Esta discapacidad puede ser altamente variable. En el caso de las mujeres, suele observarse un nivel de inteligencia situada en el límite de la discapacidad intelectual, con un CI entre 60 y 80. [psicologiaymente.com]
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Epilepsia
De los genes implicados en el retraso mental y la epilepsia, destacan SLC6A8 (cuya alteración provoca un déficit en el transporte de la creatina, fácilmente detectable en cuanto a la bioquímica) y ARX (también asociado a lisencefalia y distonía de las [neurologia.com]
Cardiovascular
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Soplo cardíaco
Desgraciadamente muchos de ellos presentan alteraciones cardíacas, teniendo una mayor posibilidad de sufrir soplos cardíacos. Un elevado porcentaje, entre un 5 y un 25%, sufren además crisis comiciales o epilépticas sean localizadas o generalizadas. [psicologiaymente.com]
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Cardiopatía
No precisa tratamiento por su cardiopatía. Le intervinieron de orquidopexia y le colocaron una prótesis testicular. Habla poco y mal. Es alegre, simpático, interactivo, tolera mal la frustración. CI 45. V-9 (fig. 2 C). Diez años. [analesdepediatria.org]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Entre las anomalías faciales menores se incluyen: frente baja o ancha, hipertelorismo, filtrum largo y micrognatia. Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. [orpha.net]
Fontanela 5 5cm, hipertelorismo, hendiduras palpebrales mongoloides. Surco subpalpebral marcado. Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. [analesdepediatria.org]
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Nariz bulbosa
Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]
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Puente nasal ancho
Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]
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Cara pequeña
Cara pequeña, bitemporal estrecho, hendiduras palpebrales grandes, ojos muy abiertos que originan una expresión de asustado, boca pequeña, paladar estrecho, micrognatia. Come mal, se atraganta con frecuencia, náuseas de etrusión. Heces caprinas. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Macrocefalia
Tipos de test de inteligencia" Morfología típica En lo que respecta a las características físicas, una de las características morfológicas más habitual en las personas que padecen el síndrome de X frágil es que tienen desde el nacimiento cierto nivel de macrocefalia [psicologiaymente.com]
Neurológico
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Convulsión
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
A nivel farmacológico se utilizan los ISRS, anticonvulsivos y diferentes ansiolíticos con el fin de reducir los síntomas de ansiedad, depresión, obsesividad, agitación psicomotriz y convulsiones. [psicologiaymente.com]
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Hiperactividad
Las condiciones que se deben considerar en el diagnóstico diferencial son el síndrome de Sotos, el síndrome de Prader-Willi, el autismo y el síndrome del déficit de atención-hiperactividad. Síndrome del XE frágil tipo E (FRAXE). [iqb.es]
Otro aspecto frecuente es la presencia de un elevado nivel de hiperactividad, presentando agitación motriz y conductas impulsivas. En algunos casos pueden llegar a autolesionarse. [psicologiaymente.com]
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Nistagmo
Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. Los varones parecen estar mas gravemente afectados. [orpha.net]
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Agitación
Otro aspecto frecuente es la presencia de un elevado nivel de hiperactividad, presentando agitación motriz y conductas impulsivas. En algunos casos pueden llegar a autolesionarse. [psicologiaymente.com]
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Dificultades de aprendizaje
& Cuesta, J.M. (2015).El síndrome del cromosoma X frágil: Fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje. Siglo Cero, vol. 46 (4), nº256. Ediciones Universidad de Salamanca. [psicologiaymente.com]
Urogenital
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Criptorquidia
Hombros hacia delante, cierta cifosis, criptorquidia. Carácter similar a III-17. CI 45. III-27 (fig. 3 C). Falleció a los 47 años. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
DIAGNOSTICO El diagnóstico se lleva a cabo mediante análisis del DNA. [iqb.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Se asume que el número de genes RMLX aumentará en los próximos años mediante el desarrollo de nuevas técnicas, que facilitarán el diagnóstico y asesoramiento genético en un futuro más o menos lejano. [neurologia.com]
Resumen Introducción El estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico y etiológico, es un gran reto. [analesdepediatria.org]
A pesar de ello, quienes presentan el síndrome de Martin-Bell pueden tener una buena calidad de vida, especialmente si se realiza el diagnóstico de forma precoz y existe un tratamiento y educación que permiten que los efectos del síndrome se vean limitados [psicologiaymente.com]
Tratamiento
Tratamiento del síndrome de Martin-Bell El síndrome de X frágil no tiene en la actualidad ningún tipo de cura. [psicologiaymente.com]
El síndrome del X frágil no tiene tratamiento. Se utilizarán las medidas adecuadas para el tratamiento de las alteraciones del comportamiento. Si hay fallo ovárico prematuro, se administrará terapia hormonal sustitutiva [iqb.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
A los 4 años presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres años. A los 6 años: pesaba 12.700g (-2,6 DS), su talla era 100cm (-3 DS) y su PC 48cm (-4,4 DS). [analesdepediatria.org]
Etiología
Su etiología es heterogénea y tan solo un 47% de los casos, aproximadamente, se deben a factores genéticos. [imegen.es]
Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4). [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha. [orpha.net]