Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]

Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]

[…] en el desarrollo. [iqb.es]

La prevalencia de la Discapacidad Intelectual grave es muy inferior a la del leve (0,4% frente al 2,5-3%), pero sus causas parecen estar mejor definidas. En general la Discapacidad Intelectual afecta al 1-3% de la población. [imegen.es]

Esta discapacidad puede ser altamente variable. En el caso de las mujeres, suele observarse un nivel de inteligencia situada en el límite de la discapacidad intelectual, con un CI entre 60 y 80. [psicologiaymente.com]

De los genes implicados en el retraso mental y la epilepsia, destacan SLC6A8 (cuya alteración provoca un déficit en el transporte de la creatina, fácilmente detectable en cuanto a la bioquímica) y ARX (también asociado a lisencefalia y distonía de las [neurologia.com]

Desgraciadamente muchos de ellos presentan alteraciones cardíacas, teniendo una mayor posibilidad de sufrir soplos cardíacos. Un elevado porcentaje, entre un 5 y un 25%, sufren además crisis comiciales o epilépticas sean localizadas o generalizadas. [psicologiaymente.com]

No precisa tratamiento por su cardiopatía. Le intervinieron de orquidopexia y le colocaron una prótesis testicular. Habla poco y mal. Es alegre, simpático, interactivo, tolera mal la frustración. CI 45. V-9 (fig. 2 C). Diez años. [analesdepediatria.org]

Entre las anomalías faciales menores se incluyen: frente baja o ancha, hipertelorismo, filtrum largo y micrognatia. Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. [orpha.net]

Fontanela 5 5cm, hipertelorismo, hendiduras palpebrales mongoloides. Surco subpalpebral marcado. Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. [analesdepediatria.org]

Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]

Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]

Cara pequeña, bitemporal estrecho, hendiduras palpebrales grandes, ojos muy abiertos que originan una expresión de asustado, boca pequeña, paladar estrecho, micrognatia. Come mal, se atraganta con frecuencia, náuseas de etrusión. Heces caprinas. [analesdepediatria.org]

Tipos de test de inteligencia" Morfología típica En lo que respecta a las características físicas, una de las características morfológicas más habitual en las personas que padecen el síndrome de X frágil es que tienen desde el nacimiento cierto nivel de macrocefalia [psicologiaymente.com]

Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]

A nivel farmacológico se utilizan los ISRS, anticonvulsivos y diferentes ansiolíticos con el fin de reducir los síntomas de ansiedad, depresión, obsesividad, agitación psicomotriz y convulsiones. [psicologiaymente.com]

Las condiciones que se deben considerar en el diagnóstico diferencial son el síndrome de Sotos, el síndrome de Prader-Willi, el autismo y el síndrome del déficit de atención-hiperactividad. Síndrome del XE frágil tipo E (FRAXE). [iqb.es]

Otro aspecto frecuente es la presencia de un elevado nivel de hiperactividad, presentando agitación motriz y conductas impulsivas. En algunos casos pueden llegar a autolesionarse. [psicologiaymente.com]

Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. Los varones parecen estar mas gravemente afectados. [orpha.net]

Otro aspecto frecuente es la presencia de un elevado nivel de hiperactividad, presentando agitación motriz y conductas impulsivas. En algunos casos pueden llegar a autolesionarse. [psicologiaymente.com]

& Cuesta, J.M. (2015).El síndrome del cromosoma X frágil: Fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje. Siglo Cero, vol. 46 (4), nº256. Ediciones Universidad de Salamanca. [psicologiaymente.com]

Hombros hacia delante, cierta cifosis, criptorquidia. Carácter similar a III-17. CI 45. III-27 (fig. 3 C). Falleció a los 47 años. [analesdepediatria.org]