/Segawa128230GCH114q22.2-q22.3 Distonia mioclonica 159900SGCE7q21.3 Distrofia muscular Emery-Dreifuss, liagada al X (EDMD)181350EMDXq28 Dosis anómala de SRY / XX masculino278850SRYYp11.31 Dosis anómala de SRY / XY disgenesia gonadal400044SRYYp11.31 Ectopia [qgenomics.com]

Convulsiones Crecimiento acelerado, estatura alta en infancia. Velocidad disminuye en adolescencia. 40 ANáLISIS CASO CLINICO Duplicación MECP2 ARX DI DI Epilepsia Distonía Lisencefalia, quistes intracerebrales. [slideplayer.es]

Med Genet 2006;43:193–200. 19 DILX - Coffin Lowry Mutaciones en RPS6KA3 proteina kinasa ribosomal s6 Baja estatura Frente prominente y cara tosca Hipertelorismo Labios prominentes Manos largas y suaves con dedos gruesos y afilados Hipotonía, hiperlaxitud [slideplayer.es]

Hemos analizado la relación entre obtener un diagnóstico etiológico y la asociación con una condición particular como PCI, epilepsia, espasmos infantiles/síndrome de West, microcefalia, macrocefalia, convulsiones neonatales, TEA, déficit visual o hipoacusia [elsevier.es]

febriles plus 2 604403SCN1A2q24.3 Epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) / Síndome de Dravet607208SCN1A2q24.3 Epilepsia neonatal benigna, 121200KCNQ220q13.33 Epilepsia y discapacidad intelectual restringido a hembras, ligado al X /Juberg-Hellman [qgenomics.com]

Neumología Neurología Neuropediatría Oftalmología Oncología Otorrinolaringología Pediatría Reumatología Traumatología Urología Estudios Comunes Obstetricia Perinatología Diagnóstico Genético por Secuenciación Masiva Paneles de Inmunodeficiencias Paneles de Dislipidemia [sistemasgenomicos.com]