Ponencias, networking, intervenciones culturales y presentaciones de negocios se sucederán a lo largo de la jornada en el Aquilino Antuña, CEO de Quantis Ingeniero de Telecomunicaciones, Aquilino Antuña inició su vida profesional en Iberdrola, donde permaneció [finanziaconnect.com]

Durante la presentación se ha puesto de manifiesto que la discapacidad intelectual es un problema que afecta a entre un 2 o 3 por ciento de los menores de 18 años, aunque en más de la mitad de los casos se desconoce la causa del trastorno. [lavanguardia.com]

Presentación del tema: "DISCAPACIDAD INTELECTUAL LIGADA A X"— Transcripción de la presentación: 1 DISCAPACIDAD INTELECTUAL LIGADA A X DRA. PAOLA SANTANDER NEUROLOLOGA INFANTIL HSBA DRA. [slideplayer.es]

Recuerdo histórico Los trastornos del espectro autista (TEA) comprenden un grupo heterogéneo de trastornos, tanto en su etiología como en su presentación clínica, que se inician en la infancia y duran toda la vida, teniendo en común la afectación en la [pediatriaintegral.es]

y cesar los estudios diagnósticos. [elsevier.es]

Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético [sistemasgenomicos.com]

El departamento de bioinformática de SG se encarga de identificar los genes y las variantes responsables del trastorno y sobre esa información el departamento de genética médica emite el diagnóstico. [redaccionmedica.com]

La exploración neurológica contribuye en el 42% al diagnóstico sindrómico. [revistaconexionmedica.com]

Aunque hasta el momento se han utilizado diversas técnicas para el diagnóstico de estos trastornos, la de secuenciación masiva es una de las más potentes, ya que en un solo experimento permite secuenciar un grupo de genes. ct/jc [lavanguardia.com]

Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. [fjd.es]

Dicha base de datos es actualizada cada vez que se produce una novedad clínica, evolutiva, de tratamiento o de exámenes complementarios 12-14. [elsevier.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

La herencia es ligada al cromosoma X. [3] [4] No hay un tratamiento específico, pero puede incluir terapia comportamental y del habla, terapia física y medicación para las convulsiones y problemas comportamentales, así como antibióticos para las infecciones [rarediseases.info.nih.gov]

Fármacos usadas durante la gestación como el misoprostol, antiepilépticos, isotretinoina (vitamina A sintética para el tratamiento del acné severo). [revistaconexionmedica.com]

[…] medio millar de genes (505, para ser exactos: el más completo del mercado en este momento) para dar con la mutación originaria de la discapacitación intelectual, desorden difícil de identificar para los especialistas de forma precoz para mejorar su pronóstico [redaccionmedica.com]

"Permite identificar la causa del proceso y ofrecer un pronóstico y consejo genético a las familias, una información aplicable para todos los miembros de la familia y para planificar embarazos futuros", ha agregado. [lavanguardia.com]

En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual. [guiasalud.es]

Establecer la causa de la DI es esencial para el pronóstico, el manejo y el proceso de asesoramiento genético. Las causas genéticas se pueden clasificar como alteraciones cromosómicas, trastornos monogénicos o multifactoriales. [medicinabuenosaires.com]

DIAGNÓSTICO El diagnóstico etiológico (ver fluxograma 1) es importante para el riesgo de recurrencia, pronóstico a corto y largo plazo, así como opciones de tratamiento específicos. [revistaconexionmedica.com]

[…] características tenga una evaluación en busca de la etiología. [revistaconexionmedica.com]

Carta al editor Discapacidad intelectual leve de etiología no precisada a propósito de la caracterización etiológica realizada en una población del municipio Marianao Light intellectual disability of indeterminate etiology concerning an etiological characterization [bvs.sld.cu]

Por tanto, podrían suponer nuevos hallazgos sobre las alteraciones, etiología y posible mecanismo molecular de la NS-ID. [somospacientes.com]

GeneProfile, que ha sido presentado hoy en Valencia, es el panel más completo del mercado en la actualidad y que se utiliza en el Hospital Doctor Peset de Valencia y el Hospital Clinic de Barcelona en una investigación en niños con discapacidad intelectual de etiología [lavanguardia.com]

En cuanto a la gravedad, la etiología puede establecerse en el 60-75% de los casos como DI grave (CI 50) y en el 35-50% moderada (CI entre 50 – 70). [medicinabuenosaires.com]

Revista de Dismorfología y Epidemiología es una revista científica anual, en la que se recogen los principales resultados de la investigación que en el CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) desarrolla el grupo del ECEMC (Estudio Colaborativo [pascalpsi.es]

Epidemiología [ editar ] Entre 1980 y 2009 la prevalencia de las discapacidades intelectuales a nivel global era de alrededor de un 1%. [es.wikipedia.org]

tales como formal investigación científica y seguro de salud trámites. [ 10 ] Contenido 1 Signos y síntomas 2 Causa 3 Diagnóstico 3.1 Cociente de la inteligencia 3.2 Distinción de otras discapacidades 3.3 Limitaciones en más de un área 4 Gestión 5 Epidemiología [copro.com.ar]

Epidemiología La prevalencia de TEA oscila entre 1/54 en chicos y 1/252 en chicas, con una prevalencia total de 11,3/1.000 a los 8 años. La prevalencia de TEA, según los estudios más recientes, sigue en incremento. [pediatriaintegral.es]

Un programa de este tipo siempre genera algún tipo de beneficio para los pacientes y las familias afectadas y contribuye decididamente a aumentar los conocimientos de la enfermedad y de su epidemiología. [scielo.isciii.es]

Med Genet 2006;43:193–200. 11 Fisiopatología de DILX Genes DILX codifican proteínas que son mayormente expresadas en el cerebro, especialmente en el hipocampo Aprendizaje y memoria. [slideplayer.es]

[…] es también el fundamento de los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y asesoramiento genético hasta la investigación de las bases moleculares y celulares que explican los mecanismos de producción y la fisiopatología [scielo.isciii.es]

Puede servir de guía para la exploración de portadores con objetivos de prevención médica. [pascalpsi.es]

Expectativas en la prevención y tratamiento Existen pocas medidas de prevención de las enfermedades genéticas, fuera del consejo genético para evitar embarazos de alto riesgo o la detección antenatal de los individuos afectados. [scielo.isciii.es]

La mayoría de los casos de RGD/DI son enfermedades raras y la Comunidad Europea recomienda a sus estados miembros que establezcan un plan nacional de enfermedades raras 16 ; en España, la segunda línea estratégica de este Plan Nacional es la prevención [elsevier.es]

El Centro de Prevención y Regulación de Enfermedades en EE.UU. (MMRW) ha publicado los últimos datos de prevalencia de TEA en la edad de 8 años, proveniente de 14 estados americanos. [pediatriaintegral.es]

PMID 16672037. a b c Centros para el Control y la prevención (de enfermedades CDC) (enero de 2004). "Costos económicos asociados a retraso mental, parálisis cerebral, pérdida de la audición y debilitación de la visión--Estados Unidos, 2003". [copro.com.ar]