Rasgos dismórficos: macrocefalia, orejas y testes grandes, cara alargada, frente olímpica, prognatismo, estrabismo. [fapap.es]

[…] barbilla prominentes, orejas y testes grandes (aunque estas características no son obvias hasta la adolescencia o madurez), macrocefalia relativa, hipoplasia medio facial, ojos hundidos, iris azul pálido, epicanto, estrabismo, prognatismo, paladar ojival, maloclusión [fapap.es]

pequeños, irregulares o ausentes) y manos grandes y blandas, con piel laxa y dedos cortos y afilados. [enfermedades-raras.org]

La frecuencia de los episodios de caída parece disminuir con la administración de benzodiacepinas. *Autor: Dr A. Hanauer (septiembre 2006)*. [enfermedades-raras.org]

En estas enfermedades hay un engrosamiento de la capa más externa (cornea) de la piel (hiperqueratosis) y descamación o caída de la piel. [rarediseases.info.nih.gov]

[…] en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo, una pérdida de habilidades previamente adquiridas u otros [mayoclinic.org]

El Comité de Genética de la Academia Americana de Pediatría recomienda testar para CXF a niños con alguna de las siguientes características: Retraso del desarrollo. Habilidades intelectuales límites. Retraso mental. [fapap.es]

Descripción clínica Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]

Gonadales: pubertad precoz, menopausia precoz, macroorquidismo (volumen testicular 25 cc postpuberal con función testicular normal). El volumen testicular no es un signo útil hasta que el niño cumple al menos ocho años. [fapap.es]

Efectos adversos: sedación, náuseas, estreñimiento, extrapiramidalismo, distonía, ginecomastia y aumento de peso. Las crisis convulsivas se controlan con monoterapia (por ejemplo, ácido valproico). [fapap.es]

Algunos de los signos y síntomas son: Agrandamiento de la cabeza Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal [mayoclinic.org]

Efectos adversos: sedación, náuseas, estreñimiento, extrapiramidalismo, distonía, ginecomastia y aumento de peso. Las crisis convulsivas se controlan con monoterapia (por ejemplo, ácido valproico). [fapap.es]

crónica Bultos de color blanco en la piel similares a los guijarros Rigidez articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter [mayoclinic.org]

Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal, como resultado del agrandamiento de los órganos internos Diarrea [mayoclinic.org]

Por lo general, los niños sufren infecciones crónicas de oídos y senos paranasales, infecciones respiratorias y neumonía. [mayoclinic.org]

Condrodisplasia punctata (en que hay múltiples calcificaciones en punto a nivel de grandes articulaciones, nariz pequeña (hipoplasia nasal) y deficiencia intelectual Deficiencia intelectual y baja estatura Anosmia, hipogonadismo hipogonadotrópico, movimientos [rarediseases.info.nih.gov]

Los niños con este trastorno son más propensos a sufrir un soplo cardíaco producido generalmente por el prolapso de la válvula mitral. [imegen.es]

A medida que progresa la enfermedad, estas afecciones generalmente empeoran y, con frecuencia, dan como resultado una insuficiencia cardíaca. [mayoclinic.org]

Fenotipo El fenotipo peculiar es cara estrecha y alargada, con frente y barbilla prominentes, orejas y testes grandes (aunque estas características no son obvias hasta la adolescencia o madurez), macrocefalia relativa, hipoplasia medio facial, ojos hundidos [fapap.es]

articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo [mayoclinic.org]

En casos más leves, las personas pueden llegar a tener una estatura normal o casi normal. Las hernias son frecuentes en personas con el síndrome de Hunter. [mayoclinic.org]

Irritabilidad, agresiones, inestabilidad emocional: antipsicóticos (risperidona, aripiprazol). Mejoran el sueño, disminuyen la agitación, la ansiedad y la agresión. [fapap.es]

Efectos adversos: disminución del apetito, insomnio e ideación suicida. Irritabilidad, agresiones, inestabilidad emocional: antipsicóticos (risperidona, aripiprazol). Mejoran el sueño, disminuyen la agitación, la ansiedad y la agresión. [fapap.es]

Problemas de conducta: impulsividad, conducta violenta, tendencia a la soledad, explosión de ira, timidez, ansiedad social, preocupación excesiva. Menopausia precoz (antes de los 40 años) y problemas de fertilidad. [fapap.es]

Aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan también convulsiones. [imegen.es]

Algunos pacientes presentan otros rasgos que pueden incluir: sordera neurosensorial (30%), convulsiones (39%), los episodios de caída (10-20%), problemas cardiacos, agenesia del cuerpo calloso y/o dilatación ventricular, y mielopatía. [enfermedades-raras.org]

También pueden ocurrir convulsiones en niños con el síndrome de Hunter. [mayoclinic.org]

Síntomas neurológicos: convulsiones, temblor progresivo de comienzo tardío, ataxia, dificultad en la marcha, pérdida de memoria reciente, trastornos esquizoafectivos, personalidad esquizoide. [fapap.es]

[…] tipo 1A (CMT1A) / Microduplicación 17p12118220PMP2217p12 Enfermedad de Norrie, ligada al X310600NDPXp11.3 Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X306400CYBBXp11.4 Enfermedad poliquistica renal 1 (PKD1)601313PKD116p13.3 Epilepsia generalizada con convulsiones [qgenomics.com]

Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

En algunos casos también puede haber problemas en los ojos, testículos que no están en la bolsa (criptorquidia), o problemas de comportamiento.[1][2][3] La herencia es recesiva ligada al cromosoma X. [rarediseases.info.nih.gov]

La articulación es pobre, con expresiones rápidas y cortas, repetición de sonidos y arrastre de palabras ininteligibles. [fapap.es]

Suele ser perseverativo, con autorrepeticiones inapropiadas y ecolalia, pero a diferencia del autismo suelen respetar el turno en la conversación. [fapap.es]

El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmenteproblemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres y una de las más importantes [imegen.es]

[…] diagnóstico se sospecha en un bebé si se presenta uno o más de los siguientes hallazgos:[3] Presencia de piel inusualmente seca en las primeras semanas de vida que conforme pasa el tiempo parecen escamas parduzcas Historial de nacimiento caracterizado por una cesárea [rarediseases.info.nih.gov]

El agrandamiento del hígado y el bazo puede aumentar la presión en el abdomen y causar una hernia. [mayoclinic.org]