Muchos individuos con este síndrome tienen características físicas que se hacen más evidentes con la edad, sobretodo en los hombres, como por ejemplo, una cara larga y estrecha, orejas grandes, mandíbula y frente prominente, paladar arqueado y alto, pies [imegen.es]

grandes y prominentes, cara alargada, macroorquidismo, déficit de atención, hiperactividad, conductas autistas, problemas de lenguaje, trastornos del sueño, y epilepsia, entre otros.2,3 En edades tempranas el diagnóstico clínico es difícil, ya que el [scielo.sa.cr]

Rasgos dismórficos: macrocefalia, orejas y testes grandes, cara alargada, frente olímpica, prognatismo, estrabismo. [fapap.es]

[…] barbilla prominentes, orejas y testes grandes (aunque estas características no son obvias hasta la adolescencia o madurez), macrocefalia relativa, hipoplasia medio facial, ojos hundidos, iris azul pálido, epicanto, estrabismo, prognatismo, paladar ojival, maloclusión [fapap.es]

pequeños, irregulares o ausentes) y manos grandes y blandas, con piel laxa y dedos cortos y afilados. [enfermedades-raras.org]

La frecuencia de los episodios de caída parece disminuir con la administración de benzodiacepinas. *Autor: Dr A. Hanauer (septiembre 2006)*. [enfermedades-raras.org]

En estas enfermedades hay un engrosamiento de la capa más externa (cornea) de la piel (hiperqueratosis) y descamación o caída de la piel. [rarediseases.info.nih.gov]

Descripción clínica Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]

Gonadales: pubertad precoz, menopausia precoz, macroorquidismo (volumen testicular 25 cc postpuberal con función testicular normal). El volumen testicular no es un signo útil hasta que el niño cumple al menos ocho años. [fapap.es]

Efectos adversos: sedación, náuseas, estreñimiento, extrapiramidalismo, distonía, ginecomastia y aumento de peso. Las crisis convulsivas se controlan con monoterapia (por ejemplo, ácido valproico). [fapap.es]

La rigidez de las articulaciones se debe a la hinchazón del tejido conjuntivo de la articulación y las anomalías del cartílago y los huesos. Si tu hijo siente dolor, es probable que se mueva menos, lo cual puede producir más rigidez y dolor. [mayoclinic.org]

Algunos de los signos y síntomas son: Agrandamiento de la cabeza Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal [mayoclinic.org]

crónica Bultos de color blanco en la piel similares a los guijarros Rigidez articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter [mayoclinic.org]

Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal, como resultado del agrandamiento de los órganos internos Diarrea [mayoclinic.org]

Por lo general, los niños sufren infecciones crónicas de oídos y senos paranasales, infecciones respiratorias y neumonía. [mayoclinic.org]

Condrodisplasia punctata (en que hay múltiples calcificaciones en punto a nivel de grandes articulaciones, nariz pequeña (hipoplasia nasal) y deficiencia intelectual Deficiencia intelectual y baja estatura Anosmia, hipogonadismo hipogonadotrópico, movimientos [rarediseases.info.nih.gov]

Los niños con este trastorno son más propensos a sufrir un soplo cardíaco producido generalmente por el prolapso de la válvula mitral. [imegen.es]

A medida que progresa la enfermedad, estas afecciones generalmente empeoran y, con frecuencia, dan como resultado una insuficiencia cardíaca. [mayoclinic.org]

Las características físicas suelen ser bastante leves durante la infancia; éstas son criterios diagnósticos e incluyen dismorfismo facial característico (hipertelorismo, nariz bulbosa, boca grande y abierta, con una lengua protruyente y labios completamente [enfermedades-raras.org]

Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]

Fenotipo El fenotipo peculiar es cara estrecha y alargada, con frente y barbilla prominentes, orejas y testes grandes (aunque estas características no son obvias hasta la adolescencia o madurez), macrocefalia relativa, hipoplasia medio facial, ojos hundidos [fapap.es]

articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo [mayoclinic.org]

En casos más leves, las personas pueden llegar a tener una estatura normal o casi normal. Las hernias son frecuentes en personas con el síndrome de Hunter. [mayoclinic.org]

Irritabilidad, agresiones, inestabilidad emocional: antipsicóticos (risperidona, aripiprazol). Mejoran el sueño, disminuyen la agitación, la ansiedad y la agresión. [fapap.es]

Efectos adversos: disminución del apetito, insomnio e ideación suicida. Irritabilidad, agresiones, inestabilidad emocional: antipsicóticos (risperidona, aripiprazol). Mejoran el sueño, disminuyen la agitación, la ansiedad y la agresión. [fapap.es]

Problemas de conducta: impulsividad, conducta violenta, tendencia a la soledad, explosión de ira, timidez, ansiedad social, preocupación excesiva. Menopausia precoz (antes de los 40 años) y problemas de fertilidad. [fapap.es]

Aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan también convulsiones. [imegen.es]

Algunos pacientes presentan otros rasgos que pueden incluir: sordera neurosensorial (30%), convulsiones (39%), los episodios de caída (10-20%), problemas cardiacos, agenesia del cuerpo calloso y/o dilatación ventricular, y mielopatía. [enfermedades-raras.org]

También pueden ocurrir convulsiones en niños con el síndrome de Hunter. [mayoclinic.org]

Síntomas neurológicos: convulsiones, temblor progresivo de comienzo tardío, ataxia, dificultad en la marcha, pérdida de memoria reciente, trastornos esquizoafectivos, personalidad esquizoide. [fapap.es]

[…] tipo 1A (CMT1A) / Microduplicación 17p12118220PMP2217p12 Enfermedad de Norrie, ligada al X310600NDPXp11.3 Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X306400CYBBXp11.4 Enfermedad poliquistica renal 1 (PKD1)601313PKD116p13.3 Epilepsia generalizada con convulsiones [qgenomics.com]

De los genes implicados en el retraso mental y la epilepsia, destacan SLC6A8 (cuya alteración provoca un déficit en el transporte de la creatina, fácilmente detectable en cuanto a la bioquímica) y ARX (también asociado a lisencefalia y distonía de las [neurologia.com]

[…] hipohidrotica, ligada al X (XHED)305100EDAXq13.1 Displasia Faciogenital, ligada al X/ Aarskog-Scott, liagado al X305400FGD1Xp11.22 Displasia mesomélica de Langer (LMD)249700SHOXXp22.3/Yp11.32 Displasia mesomélica tipo Kantaputra156232HOXD gene cluster2q31.1 Distonia [qgenomics.com]

Efectos adversos: sedación, náuseas, estreñimiento, extrapiramidalismo, distonía, ginecomastia y aumento de peso. Las crisis convulsivas se controlan con monoterapia (por ejemplo, ácido valproico). [fapap.es]

Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

En algunos casos también puede haber problemas en los ojos, testículos que no están en la bolsa (criptorquidia), o problemas de comportamiento.[1][2][3] La herencia es recesiva ligada al cromosoma X. [rarediseases.info.nih.gov]

La articulación es pobre, con expresiones rápidas y cortas, repetición de sonidos y arrastre de palabras ininteligibles. [fapap.es]

Suele ser perseverativo, con autorrepeticiones inapropiadas y ecolalia, pero a diferencia del autismo suelen respetar el turno en la conversación. [fapap.es]

[…] diagnóstico se sospecha en un bebé si se presenta uno o más de los siguientes hallazgos:[3] Presencia de piel inusualmente seca en las primeras semanas de vida que conforme pasa el tiempo parecen escamas parduzcas Historial de nacimiento caracterizado por una cesárea [rarediseases.info.nih.gov]

El agrandamiento del hígado y el bazo puede aumentar la presión en el abdomen y causar una hernia. [mayoclinic.org]