Presentación
El retraso mental ligado a X (RMLX) constituye un grupo heterogéneo de entidades que, basándose en su presentación clínica, tradicionalmente se ha clasificado en sindrómico (RMS) y no sindrómico o inespecífico (RMX). [neurologia.com]
La presentación clínica del CLS puede ser muy variada, tanto en gravedad como en la expresión de los rasgos asociados poco frecuentes. [enfermedades-raras.org]
SINDROME DE LUJAN-FRYNS: REVISIÓN BIBLIOGRAFICA Y PRESENTACION DE UN CASO SEGUIDO DURANTE 16 AÑOS. REVISTA DE PSIQUIATRÍA infanto-juvenill Número 2/2013. [psiquiatria.com]
Mandíbula y dientes
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Prognatismo
Rasgos dismórficos: macrocefalia, orejas y testes grandes, cara alargada, frente olímpica, prognatismo, estrabismo. [fapap.es]
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Maloclusión
[…] barbilla prominentes, orejas y testes grandes (aunque estas características no son obvias hasta la adolescencia o madurez), macrocefalia relativa, hipoplasia medio facial, ojos hundidos, iris azul pálido, epicanto, estrabismo, prognatismo, paladar ojival, maloclusión [fapap.es]
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Dientes pequeños
pequeños, irregulares o ausentes) y manos grandes y blandas, con piel laxa y dedos cortos y afilados. [enfermedades-raras.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Caídas
La frecuencia de los episodios de caída parece disminuir con la administración de benzodiacepinas. *Autor: Dr A. Hanauer (septiembre 2006)*. [enfermedades-raras.org]
En estas enfermedades hay un engrosamiento de la capa más externa (cornea) de la piel (hiperqueratosis) y descamación o caída de la piel. [rarediseases.info.nih.gov]
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Retraso en el desarrollo
[…] en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo, una pérdida de habilidades previamente adquiridas u otros [mayoclinic.org]
El Comité de Genética de la Academia Americana de Pediatría recomienda testar para CXF a niños con alguna de las siguientes características: Retraso del desarrollo. Habilidades intelectuales límites. Retraso mental. [fapap.es]
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Estatura alta
Descripción clínica Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]
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Pubertad precoz
Gonadales: pubertad precoz, menopausia precoz, macroorquidismo (volumen testicular 25 cc postpuberal con función testicular normal). El volumen testicular no es un signo útil hasta que el niño cumple al menos ocho años. [fapap.es]
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Aumento de peso
Efectos adversos: sedación, náuseas, estreñimiento, extrapiramidalismo, distonía, ginecomastia y aumento de peso. Las crisis convulsivas se controlan con monoterapia (por ejemplo, ácido valproico). [fapap.es]
Gastrointestinal
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Distensión abdominal
Algunos de los signos y síntomas son: Agrandamiento de la cabeza Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal [mayoclinic.org]
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Diarrea crónica
crónica Bultos de color blanco en la piel similares a los guijarros Rigidez articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter [mayoclinic.org]
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Diarrea
Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal, como resultado del agrandamiento de los órganos internos Diarrea [mayoclinic.org]
Respiratorio
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Neumonía
Por lo general, los niños sufren infecciones crónicas de oídos y senos paranasales, infecciones respiratorias y neumonía. [mayoclinic.org]
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Anosmia
Condrodisplasia punctata (en que hay múltiples calcificaciones en punto a nivel de grandes articulaciones, nariz pequeña (hipoplasia nasal) y deficiencia intelectual Deficiencia intelectual y baja estatura Anosmia, hipogonadismo hipogonadotrópico, movimientos [rarediseases.info.nih.gov]
Cardiovascular
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Soplo cardíaco
Los niños con este trastorno son más propensos a sufrir un soplo cardíaco producido generalmente por el prolapso de la válvula mitral. [imegen.es]
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Insuficiencia cardíaca
A medida que progresa la enfermedad, estas afecciones generalmente empeoran y, con frecuencia, dan como resultado una insuficiencia cardíaca. [mayoclinic.org]
Cara, cabeza y cuello
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Cara estrecha
Fenotipo El fenotipo peculiar es cara estrecha y alargada, con frente y barbilla prominentes, orejas y testes grandes (aunque estas características no son obvias hasta la adolescencia o madurez), macrocefalia relativa, hipoplasia medio facial, ojos hundidos [fapap.es]
Musculoesquelético
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Rigidez articular
articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo [mayoclinic.org]
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Estatura normal
En casos más leves, las personas pueden llegar a tener una estatura normal o casi normal. Las hernias son frecuentes en personas con el síndrome de Hunter. [mayoclinic.org]
Siquiátrico
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Agresión
Irritabilidad, agresiones, inestabilidad emocional: antipsicóticos (risperidona, aripiprazol). Mejoran el sueño, disminuyen la agitación, la ansiedad y la agresión. [fapap.es]
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Ideación suicida
Efectos adversos: disminución del apetito, insomnio e ideación suicida. Irritabilidad, agresiones, inestabilidad emocional: antipsicóticos (risperidona, aripiprazol). Mejoran el sueño, disminuyen la agitación, la ansiedad y la agresión. [fapap.es]
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Impulsividad
Problemas de conducta: impulsividad, conducta violenta, tendencia a la soledad, explosión de ira, timidez, ansiedad social, preocupación excesiva. Menopausia precoz (antes de los 40 años) y problemas de fertilidad. [fapap.es]
Neurológico
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Convulsión
Aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan también convulsiones. [imegen.es]
Algunos pacientes presentan otros rasgos que pueden incluir: sordera neurosensorial (30%), convulsiones (39%), los episodios de caída (10-20%), problemas cardiacos, agenesia del cuerpo calloso y/o dilatación ventricular, y mielopatía. [enfermedades-raras.org]
También pueden ocurrir convulsiones en niños con el síndrome de Hunter. [mayoclinic.org]
Síntomas neurológicos: convulsiones, temblor progresivo de comienzo tardío, ataxia, dificultad en la marcha, pérdida de memoria reciente, trastornos esquizoafectivos, personalidad esquizoide. [fapap.es]
[…] tipo 1A (CMT1A) / Microduplicación 17p12118220PMP2217p12 Enfermedad de Norrie, ligada al X310600NDPXp11.3 Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X306400CYBBXp11.4 Enfermedad poliquistica renal 1 (PKD1)601313PKD116p13.3 Epilepsia generalizada con convulsiones [qgenomics.com]
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Problema de comportamiento
Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
En algunos casos también puede haber problemas en los ojos, testículos que no están en la bolsa (criptorquidia), o problemas de comportamiento.[1][2][3] La herencia es recesiva ligada al cromosoma X. [rarediseases.info.nih.gov]
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Arrastre de palabras
La articulación es pobre, con expresiones rápidas y cortas, repetición de sonidos y arrastre de palabras ininteligibles. [fapap.es]
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Ecolalia
Suele ser perseverativo, con autorrepeticiones inapropiadas y ecolalia, pero a diferencia del autismo suelen respetar el turno en la conversación. [fapap.es]
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Dificultades de aprendizaje
El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmenteproblemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres y una de las más importantes [imegen.es]
Urogenital
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Cesárea
[…] diagnóstico se sospecha en un bebé si se presenta uno o más de los siguientes hallazgos:[3] Presencia de piel inusualmente seca en las primeras semanas de vida que conforme pasa el tiempo parecen escamas parduzcas Historial de nacimiento caracterizado por una cesárea [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12. [orpha.net]
El diagnóstico se basa en el examen clínico y se confirma por análisis de mutaciones del gen RSK2 (22 exones). [enfermedades-raras.org]
PREVALENCIA El CXF se diagnostica en un 3% de niños con necesidades especiales. [fapap.es]
Sería recomendable realizar ensayos de ADN en todas aquellas personas que tienen “diagnóstico” citogenético del síndrome en el país, porque este ensayo ya no se considera adecuado para el diagnóstico de tal condición, debido a que tanto su especificidad [scielo.sa.cr]
Ultrasonido
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Agrandamiento de hígado
El agrandamiento del hígado y el bazo puede aumentar la presión en el abdomen y causar una hernia. [mayoclinic.org]
Tratamiento
Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. [orpha.net]
Hiperactividad e inatención: metilfenidato asociado a tratamiento conductual y terapia individualizada. [fapap.es]
tratamiento de por vida para controlar la descamación y la sequedad de la piel. [rarediseases.info.nih.gov]
Es de gran importancia para el tratamiento de la enfermedad y para la estimación del potencial de restablecimiento de la función, es decir, el pronóstico. [es.wikipedia.org]
Aunque esta enfermedad no tiene cura, un tratamiento a tiempo por parte de un equipo coordinado de profesionales de la salud y la educación puede ayudar mucho a los niños en su desarrollo. [imegen.es]
Pronóstico
Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. [orpha.net]
El pronóstico es excelente cuando solamente la piel es afectada. Se recomienda consultar un dermatólogo para una evaluación detallada y para una orientación adecuada. [rarediseases.info.nih.gov]
Es de gran importancia para el tratamiento de la enfermedad y para la estimación del potencial de restablecimiento de la función, es decir, el pronóstico. [es.wikipedia.org]
Etiología
Etiología El síndrome de Lujan-Fryns es un trastorno del desarrollo de origen genético. [orpha.net]
Diagnóstico de autismo sin etiología especifica. Se recomiendan estudios genéticos con consejo genético para los familiares de enfermos con CXF, incluso asintomáticos. [fapap.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general. [orpha.net]
Epidemiología y genética del Síndrome de X Frágil en Ciudad de la Habana; Cuba. Acta Biol Colomb 2008; 13: M64. [ Links ] 20. Mulatinho M; Llerena J; Pimentel M. [scielo.sa.cr]
Prevención
La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso.[1] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de todas [es.wikipedia.org]
Prevención El síndrome de Hunter es un trastorno genético. Habla con tu médico o con un asesor en genética si piensas tener hijos y si tú o un familiar tienen un trastorno genético o antecedentes familiares de ese tipo. [mayoclinic.org]