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Retraso mental ligado al X inespecífico


Presentación

  • El retraso mental ligado a X (RMLX) constituye un grupo heterogéneo de entidades que, basándose en su presentación clínica, tradicionalmente se ha clasificado en sindrómico (RMS) y no sindrómico o inespecífico (RMX).[neurologia.com]
  • La presentación más frecuente de la enfermedad es la producida por mutaciones en el gen DKC1 , que codifica para la proteína disquerina y es de herencia ligada al X.[bloodgenetics.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[orpha.net]
  • EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DEL RETRASO MENTAL REV NEUROL 2006; 42 (Supl 1): S103-S107 S107 DIAGNÓSTICO DEL RETRASO MENTAL DE ORIGEN GENÉTICO. PROTOCOLO DE ESTUDIO Resumen. Introducción.[passeidireto.com]
  • Es imprescindible completar el diagnóstico de AF con la caracterización del subtipo y las mutaciones patogénicas de la enfermedad, ya que confirma el diagnóstico y posibilita la detección de portadores, además de facilitar el diagnóstico prenatal y preimplantacional[bloodgenetics.com]
  • Consejo reproductivo, diagnostico de portador, diagnóstico prenatal 6. Apoyo de grupos de trabajo familiar. Tabla 2.[scptfe.com]
  • El diagnóstico de confirmación se realiza con detección de mutación de gen LAMP 2.[somivran.es]

Tratamiento

  • Si, con un estudio de ADN en células del feto, recogidas por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas ¿Cuál es su tratamiento? No hay ningún tratamiento curativo.[familiaysalud.es]
  • Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico.[orpha.net]
  • El tratamiento de soporte incluye transfusiones de concentrado de hematíes o de plaquetas. El único tratamiento curativo para las manifestaciones hematológicas es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TPH).[bloodgenetics.com]
  • No existe un tratamiento específico para estas enfermedades, se debe valorar DAI en pacientes con taquiarritmias ventriculares.[somivran.es]
  • Los enlaces y documentos agrupados en este apartado proporcionan herramientas para facilitar el diagnóstico y el tratamiento ante trastornos de conducta o enfermedad mental. EUROCAT.[pascalpsi.es]

Pronóstico

  • Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento.[orpha.net]
  • CONCLUSIONES: Importancia del diagnóstico molecular para predecir el pronóstico y considerar de forma temprana el transplante cardíaco que es la única opción de tratamiento efectiva.[somivran.es]
  • La identificación de la etiología nos permitirá el seguimiento mas adecuado de los pacientes, el pronóstico, el riesgo de recurrencia, etc. (2).[scptfe.com]
  • La insuficiencia de médula ósea y los tumores malignos conducen a un pronóstico desfavorable con una esperanza de vida reducida, que ha mejorado gracias al TPH y al tratamiento con andrógenos.[bloodgenetics.com]

Etiología

  • Carta al editor Discapacidad intelectual leve de etiología no precisada a propósito de la caracterización etiológica realizada en una población del municipio Marianao Light intellectual disability of indeterminate etiology concerning an etiological characterization[bvs.sld.cu]
  • La identificación de la etiología nos permitirá el seguimiento mas adecuado de los pacientes, el pronóstico, el riesgo de recurrencia, etc. (2).[scptfe.com]
  • Etiología El síndrome de Lujan-Fryns es un trastorno del desarrollo de origen genético.[orpha.net]
  • En una primera etapa, técnicas de citogenética molecular como la CGH y la FISH permitieron dar un paso hacia delante en el conocimiento de la etiología del RM de base genética.[siicsalud.com]
  • Incluye los principales rasgos físicos, etiología y orientaciones terapéuticas. Natera-De Benito D, Póo P, Gean E, Vicente-Villa A, García-Cazorla A, Fons-Estupiña MC. Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico.[pascalpsi.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general.[orpha.net]
  • Revista de Dismorfología y Epidemiología es una revista científica anual, en la que se recogen los principales resultados de la investigación que en el CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) desarrolla el grupo del ECEMC (Estudio Colaborativo[pascalpsi.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Puede servir de guía para la exploración de portadores con objetivos de prevención médica.[pascalpsi.es]
  • Cardesa García 2,3 . 1 .Unidad de Genética, Unidad de Prevención de Minusvalías. Junta de Extremadura. 2 Departamento de Pediatría. Hospital Materno Infantil, Insalud. 3 . Universidad de Extremadura. Badajoz.[scptfe.com]
  • Prevención de complicaciones secundarias: la sobrecarga de hierro relacionada con la transfusión es la complicación más común en individuos dependientes de transfusiones.[bloodgenetics.com]

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