Presentación
Todo el sistema del cuerpo
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Rasgos faciales toscos
Los rasgos faciales toscos característicos también aparecen en la adolescencia e incluyen ojos hundidos, frente estrecha, arcos superciliares, ptosis y lóbulos de las orejas caídos, grandes y carnosos. [orpha.net]
Musculoesquelético
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Brazo largo
701 Deleción Parcial del Brazo Largo del Cromosoma 22 Enfermedades Neurológicas Raras 702 Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4 Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas 703 Deleción parcial del brazo largo del cromosoma [marte.enfermedades-raras.org]
Urogenital
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Disfunción sexual
Sexual - 756 Disfunción Sistema Nervioso Autónomo - 757 Disfunción Tálamo Sensorial - 758 Disgenesia caudal familiar Enfermedades Neurológicas Raras 759 Disgenesia del cuerpo calloso - hipopituitarismo Enfermedades Neurológicas Raras 760 Disgenesia gonadal [marte.enfermedades-raras.org]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal Si la mutación en PHF6 está identificada en uno de los progenitores, el diagnóstico prenatal es posible. [orpha.net]
El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12. [femexer.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. Los trastornos psiquiátricos (psicosis) deben diagnosticarse tan pronto como sea posible. [femexer.org]
Adicionalmente, el hecho de que las alteraciones endocrinas hipofisarias puedan ser transitorias hace que el papel del tratamiento hormonal en la fase aguda del TCE también sea una cuestión pendiente de clarificar con estudios adicionales 33. [medintensiva.org]
Pronóstico
Todas ellas se asocian a alteraciones del coeficiente intelectual y el desarrollo del niño, y pueden afectar al pronóstico vital en mayor o menor medida según el grado de afectación. Muchas son incompatibles con la vida. [webconsultas.com]
Pronóstico El BFLS no supone un riesgo vital pero debido a la discapacidad intelectual, la calidad de vida es limitada y a menudo es necesaria una supervisión de por vida. [orpha.net]
Tirapu Ustarroz Factores de pronóstico en los traumatismos craneoencefálicos Rev Neurol, 32 (2001), pp. 351-364 [4.] M. Bondanelli, M.R. Ambrosio, M.C. Zatelli, L. De Marinis, E.C. Degli Uberti Hypopituitarism after traumatic brain injury [5.] C. [medintensiva.org]
Etiología
Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4). [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha. [orpha.net]