Presentación
Todo el sistema del cuerpo
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Rasgos faciales toscos
Los rasgos faciales toscos característicos también aparecen en la adolescencia e incluyen ojos hundidos, frente estrecha, arcos superciliares, ptosis y lóbulos de las orejas caídos, grandes y carnosos. [orpha.net]
Musculoesquelético
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Brazo largo
701 Deleción Parcial del Brazo Largo del Cromosoma 22 Enfermedades Neurológicas Raras 702 Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4 Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas 703 Deleción parcial del brazo largo del cromosoma [marte.enfermedades-raras.org]
Urogenital
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Disfunción sexual
Sexual - 756 Disfunción Sistema Nervioso Autónomo - 757 Disfunción Tálamo Sensorial - 758 Disgenesia caudal familiar Enfermedades Neurológicas Raras 759 Disgenesia del cuerpo calloso - hipopituitarismo Enfermedades Neurológicas Raras 760 Disgenesia gonadal [marte.enfermedades-raras.org]