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Retraso mental ligado al X con panhipopituitarismo


Presentación

Disfunción sexual
  • Sexual - 756 Disfunción Sistema Nervioso Autónomo - 757 Disfunción Tálamo Sensorial - 758 Disgenesia caudal familiar Enfermedades Neurológicas Raras 759 Disgenesia del cuerpo calloso - hipopituitarismo Enfermedades Neurológicas Raras 760 Disgenesia gonadal[marte.enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal Si la mutación en PHF6 está identificada en uno de los progenitores, el diagnóstico prenatal es posible.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12 .[femexer.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se puede establecer mediante la detección de la talasemia alfa, por identificación de las mutaciones en el gen ATRX, estudios de la proteína ATRX y mediante estudios de inactivación del cromosoma X.[femexer.org]
  • ENFERMEDADES DEL HIPOTÁLAMO Y LA HIPÓFISIS HIPOPITUITARISMO ANTERIOR BASES PARA EL DIAGNÓSTICO Deficiencia parcial o completa de algunas de las hormonas de la adenohipófisis, o combinaciones de ellas.[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. Los trastornos psiquiátricos (psicosis) deben diagnosticarse tan pronto como sea posible.[femexer.org]

Pronóstico

  • Todas ellas se asocian a alteraciones del coeficiente intelectual y el desarrollo del niño, y pueden afectar al pronóstico vital en mayor o menor medida según el grado de afectación. Muchas son incompatibles con la vida.[webconsultas.com]
  • Pronóstico El BFLS no supone un riesgo vital pero debido a la discapacidad intelectual, la calidad de vida es limitada y a menudo es necesaria una supervisión de por vida.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4).[orpha.net]
  • Etiología El BFLS está causado por mutaciones en el gen PHF6 , localizado en Xq26, que codifica para PHF6, una proteína implicada en el crecimiento y proliferación celular.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Se han descrito aproximadamente 50 pacientes.[orpha.net]
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