Su facie era tosca, con estrabismo divergente, nistagmus y nariz bulbosa. Las orejas estaban rotadas hacia posterior. El filtrum era largo y liso, la boca grande y de labios gruesos (figura 5). [scielo.conicyt.cl]

Pueden cursar con miopía, hipermetropía y estrabismo (3). [scielo.org.co]

Ejemplos de enfermedades multifactoriales Paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Enfermedades cardiovasculares Esquizofrenia Diabetes Gota Dislocación de cadera Estrabismo Psoriasis etc...etc... [atlasgeneticsoncology.org]

No-neuropática: 1:40,000 o 60,000 No daña el SNC • Neuropática agua: 1:100,000 No viven mas de 2 años • Neuropática crónica: 1:100,000 Los síntomas aparecen o no en la infancia y puede vivir hasta la edad adulta • Afección grave y progresiva del SNC • Estrabismo [es.slideshare.net]

En esta enfermedad nos podemos encontrar con pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia pancreática y/o enfermedad intestinal. [atlasgeneticsoncology.org]

Ejemplos: peso del individuo, cardiopatías, epilepsia. 1. Herencia cuantitativa continua La población se distribuye de manera normal o en campana de Gauss (ejemplo: peso). Establecer valores umbrales es arbitrario. 2. [atlasgeneticsoncology.org]

Además de los tres rasgos principales, se han descrito otras anomalías en los pacientes afectados como una estatura corta, pequeñas anomalías en los dedos, microcefalia, miocardiopatía, insuficiencia cardiaca y un leve dismorfismo facial (micrognatia, [orpha.net]

Ejemplos de enfermedades RLX : Daltonismo Hemofilias A y B Angioqueratosis (enfermedad de Fabry) Distrofia mulscular de Duchenne Incontinencia pigmentaria (incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger) Agammaglobulinemia, tipo de Bruton Deficiencia [atlasgeneticsoncology.org]