Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
La edad de presentación es más temprana que en los aneurismas esporádicos (56,8 vs 64,3 años). Se asocia a los siguientes loci22,46: TAAD1, TAAD2 (TGFBR2), TAAD3, TAAD4 (ACTA2), TAAD5 (TGFBR1), TAAD-ductus aterioso persistente (MYH11) y FAA1. [elsevier.es]
Respiratorio
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Enfermedad pulmonar
En esta enfermedad nos podemos encontrar con pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia pancreática y/o enfermedad intestinal. [atlasgeneticsoncology.org]
Cardiovascular
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Cardiopatía
Ejemplos: peso del individuo, cardiopatías, epilepsia. 1. Herencia cuantitativa continua La población se distribuye de manera normal o en campana de Gauss (ejemplo: peso). Establecer valores umbrales es arbitrario. 2. [atlasgeneticsoncology.org]
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Insuficiencia cardíaca
Además de los tres rasgos principales, se han descrito otras anomalías en los pacientes afectados como una estatura corta, pequeñas anomalías en los dedos, microcefalia, miocardiopatía, insuficiencia cardiaca y un leve dismorfismo facial (micrognatia, [orpha.net]
Urogenital
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Incontinencia
Ejemplos de enfermedades RLX : Daltonismo Hemofilias A y B Angioqueratosis (enfermedad de Fabry) Distrofia mulscular de Duchenne Incontinencia pigmentaria (incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger) Agammaglobulinemia, tipo de Bruton Deficiencia [atlasgeneticsoncology.org]
Diagnóstico
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
Diagnostico diferencial El diagnóstico diferencial de la MPS I podría plantearse con otras displasias óseas y con otros tipos de MPS. [es.slideshare.net]
En estas situaciones de diagnóstico clínico dudoso, el análisis genético del FBN1 podría ayudar al diagnóstico. [elsevier.es]
Su diagnóstico precoz con los programas de cribado neonatal permite instaurar la administración de una dieta alimenticia carente de fenilalanina y evitar el retraso mental. Conclusiones. [neurologia.com]
Tratamiento
Tratamiento El tratamiento sintomático sigue siendo muy importante para asegurar al paciente la mejor calidad de vida posible. [es.slideshare.net]
Aparte del tratamiento sintomático, los tratamientos específicos (transplante de médula ósea alogénico, terapia de reemplazo enzimático, y terapia génica) sólo se han probado en modelos animales (ratón) *Autores: Dr I. Maire, Dr R. [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento es de apoyo.[1][2][3] Última actualización: 11/20/2015 [rarediseases.info.nih.gov]
En jóvenes menores de 20años también deben realizarse de forma anual, y en adultos con diámetros repetidamente normales se puede realizar cada 2-3años. • Tratamiento farmacológico. Iniciar tratamiento con betabloqueadores de forma precoz. [elsevier.es]
Pronóstico
[…] que la misma enfermedad y otras con un peor pronóstico que precisa diferentes consideraciones en su seguimiento. [elsevier.es]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
La etiología del síndrome de Coffin-Siris aún no ha podido ser aclarada. [scielo.conicyt.cl]
Es llamativo que a menudo los médicos se queden simplemente con el diagnóstico de retraso mental y que no intenten buscar la etiología. [scielo.org.co]
Epidemiología
Epidemiologia Su incidencia global aproximada es de 1:100.000 nacidos vivos. Se han descrito casos en todas las áreas geográficas y en todos los grupos étnicos. [es.slideshare.net]
La naturaleza multisistémica de la enfermedad precisa de un manejo multidisciplinar.Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota [elsevier.es]
Fisiopatología
Fisiopatología La función de la α-L- iduronidasa es romper los residuos terminales de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatán sulfato y heparán sulfato. [es.slideshare.net]
Prevención
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]