PRESENTACIÓN DEL CASO: Se presenta el caso de un hombre de 27 años de edad que acudió a consulta para evaluación odontológica. Al examen físico y extrabucal no reveló deformidades, retardo mental ni presencia de ningún síndrome. [actaodontologica.com]

La presentación más frecuente de la enfermedad es la producida por mutaciones en el gen DKC1, que codifica para la proteína disquerina y es de herencia ligada al X. [bloodgenetics.com]

PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Cockayne: informe de dos casos clínicos y revisión de la literatura Cockayne syndrome: report of two clinical cases and review of the literature Cervia Margarita Palencia 1 ; Carlos Tafur 2 ; Víctor Jaimes 3 ; Elizabeth [scielo.org.co]

SUBTIPOS CLÍNICOS Aunque la enfermedad es la misma con independencia de la edad del paciente, existen tres presentaciones clínicas de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ella según la edad de aparición de [es.slideshare.net]

Diagnostico diferencial El diagnóstico diferencial de la MPS I podría plantearse con otras displasias óseas y con otros tipos de MPS. [es.slideshare.net]

El diagnóstico de esta enfermedad habitualmente tiene lugar a los 4 años (rango de 1,2 a 16 años) y los síntomas más prevalentes antes del diagnóstico son: afectación en el habla en el 85% de los casos, facies tosca en el 78% de los casos e hiperactividad [sanfilippo.eus]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Tratamiento El tratamiento sintomático sigue siendo muy importante para asegurar al paciente la mejor calidad de vida posible. [es.slideshare.net]

El tratamiento de soporte incluye transfusiones de concentrado de hematíes o de plaquetas. El único tratamiento curativo para las manifestaciones hematológicas es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TPH). [bloodgenetics.com]

Los adultos afectos no suelen precisar más tratamiento que la ingesta abundante de agua. 400 [revistanefrologia.com]

En todos los casos, un tratamiento precoz y adecuado evita el riesgo de recaída e influye en el pronóstico a largo plazo. [apiceepilepsia.org]

El pronóstico de vida es de 12 años, edad a la que murió una de nuestras pacientes debido a una enfermedad respiratoria, similar a lo descrito en la mayoría de los informes sobre este síndrome (9,11,20). [scielo.org.co]

El pronóstico vital es mejor que los pacientes con AF. El tratamiento se hace con reemplazo de enzimas pancreáticas orales. La neutropenia puede mejorar con factor estimulante de colonia de granulocitos. [passeidireto.com]

[…] que la misma enfermedad y otras con un peor pronóstico que precisa diferentes consideraciones en su seguimiento. [elsevier.es]

La insuficiencia de médula ósea y los tumores malignos conducen a un pronóstico desfavorable con una esperanza de vida reducida, que ha mejorado gracias al TPH y al tratamiento con andrógenos. [bloodgenetics.com]

Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal CIE-10: - OMIM: 601358 UMLS: C1303073 MeSH: - GARD: 270 MedDRA: - Resumen El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología [orpha.net]

Se desconoce su etiología. [iqb.es]

Su etiología es incierta, aunque factores genéticos y ambientales así como varias teorías han sido propuestas para explicarlo. [actaodontologica.com]

ETIOLOGÍA: Todos los autores destacan el peor pronóstico de las formas secundarias en presencia de un déficit neurológico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos. [apiceepilepsia.org]

Epidemiologia Su incidencia global aproximada es de 1:100.000 nacidos vivos. Se han descrito casos en todas las áreas geográficas y en todos los grupos étnicos. [es.slideshare.net]

Epidemiología [ editar ] El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita. [ 7 ] La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas, [ 8 ] aunque ésta varía dependiendo de los países o [es.wikipedia.org]

Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota en el gen que codifica la FBN1 (15q21.1) 4, con una incidencia aproximada de [elsevier.es]

Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]

Fisiopatología La función de la α-L- iduronidasa es romper los residuos terminales de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatán sulfato y heparán sulfato. [es.slideshare.net]

Prevención de complicaciones secundarias: la sobrecarga de hierro relacionada con la transfusión es la complicación más común en individuos dependientes de transfusiones. [bloodgenetics.com]

Actualmente, poco más podemos hacer que intentar conocer la causa, informar sobre el potencial riesgo hereditario y orientar una habilitación sico-pedagógica, pues la curación de estos problemas, no así su prevención, es casi inexistente. [pediatrasandalucia.org]