Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
Presentación de dos casos y revisión de la literatura. Rev Inst Nal Cancerol 1998; 44 (2): 94 - 98. Síndrome de nevo de células basales. Información general. 2001. Disponible en: Gallart A. Esquemas clinico visuales en pediatría. [actaodontologica.com]
La edad de presentación es más temprana que en los aneurismas esporádicos (56,8 vs 64,3 años). Se asocia a los siguientes loci22,46: TAAD1, TAAD2 (TGFBR2), TAAD3, TAAD4 (ACTA2), TAAD5 (TGFBR1), TAAD-ductus aterioso persistente (MYH11) y FAA1. [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
La discapacidad intelectual es crуnica, aunque no existe una correlaciуn conocida entre las manifestaciones clнnicas y la capacidad cognitiva. [orpha.net]
Algunos pacientes presentan, además, una alteración neurológica acompañante con discapacidad intelectual de aparición tardía secundaria a alteraciones de reparación del ADN en el sistema nervioso central, esta última característica es más frecuente en [pediatriaintegral.es]
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Amiloidosis
Secuenciación completa 580 35 APP *104760 Secuenciación completa 22 35 PSEN2 *600759 Secuenciación completa 581 35 APOE *107741 Genotipado alelos E2, E3 y E4 21 20 PSEN1 *104311 Análisis mediante MLPA 2362 25 APP *104760 Análisis mediante MLPA 2363 25 Amiloidosis [genomicabol.com]
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Trastorno del movimiento
Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones .[1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos [rarediseases.info.nih.gov]
Gastrointestinal
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Pérdida de apetito
Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones .[1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos [rarediseases.info.nih.gov]
Musculoesquelético
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Braquidactilia
Diagnуstico diferencial El diagnуstico diferencial incluye los sнndromes de Coffin-Siris, de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia, de Zimmermann-Laband, de alcoholismo fetal, de Temple-Baraitser, de sordera-onicodistrofia autosуmica [orpha.net]
[…] pacientes de sexo femenino de 10 y 5 años de edad, que tenían retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum largo, boca grande, micrognatia, escoliosis, braquidactilia [scielo.conicyt.cl]
Los afectados presentan estatura baja, braquidactilia y rigidez articular, además de anormalidades oculares. [elsevier.es]
#605309 PTEN 601728 Análisis mediante MLPA 2167 25 PTEN 601728 Secuenciación completa 2168 30 Baraitser-Winter, síndrome #614583 ACTG1 *102560 Secuenciación completa 2201 1 Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome #301900 PHF6 Secuenciación completa 1195 30 Braquidactilia [genomicabol.com]
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Atrofia muscular
muscular espinal con insuficiencia respiratoria #604320 IGHMBP2 *600502 Secuenciación completa 1848 35 IGHMBP2 *600502 Análisis mediante MLPA 1849 25 Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) #253300 SMN1 *600354 SMN2 *601627 Detección de alteraciones [genomicabol.com]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
El retraso psicomotor es patente desde la lactancia y puede variar desde un leve retraso de los primeros hitos del desarrollo motor hasta hipotonнa generalizada y de por vida. [orpha.net]
Nuestras pacientes presentan retraso psicomotor y mental severo7. La etiología del síndrome de Coffin-Siris aún no ha podido ser aclarada. [scielo.conicyt.cl]
LOS SÍNTOMAS QUE PRESENTAN LOS BEBÉS CON FENILCETONURIA SUELEN SER: Retraso psicomotor. Cuadros psicóticos de tipo autista. Convulsiones. Eccema facial Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal. [es.slideshare.net]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal ancho
Los rasgos faciales son muy variables y en la mitad de los casos el ъnico rasgo distintivo es el puente nasal ancho. [orpha.net]
Piel
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Cabello escaso
Diagnуstico diferencial El diagnуstico diferencial incluye los sнndromes de Coffin-Siris, de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia, de Zimmermann-Laband, de alcoholismo fetal, de Temple-Baraitser, de sordera-onicodistrofia autosуmica [orpha.net]
Neurológico
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Dificultades de aprendizaje
Ademбs de las dificultades de aprendizaje, tambiйn se pueden observar problemas de conducta. [orpha.net]
También tuvo dificultades de aprendizaje (no aprendió a leer ni a escribir), por lo que fue escolarizada en instituciones de educación especial. A los 16 años le practicaron cirugía laparoscópica para ligadura de tubas uterinas. [scielo.org.co]
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Narinas antevertidas
Otros signos faciales, descritos con menor frecuencia, incluyen narinas antevertidas, filtrum largo, borde bermellуn del labio superior muy fino y orejas de implantaciуn baja. Se ha descrito craneosinostosis en un paciente. [orpha.net]
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Nistagmo
En algunos casos, se ha informado de atrofia уptica que progresa a ceguera, desprendimiento de retina, estrabismo, nistagmo, alta miopнa y cataratas. [orpha.net]
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Apraxia
35 ITM2B 603904 Secuenciación completa 1866 35 Aniridia #106210 PAX6 *607108 Análisis mediante MLPA 436 25 PAX6 *607108 Secuenciación completa 354 35 Asperger ligado al cromosoma X, síndrome #300494 NLGN3 *300336 Secuenciación completa 1916 35 Ataxia Apraxia [genomicabol.com]
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Convulsiones neonatales
neonatales-infantiles benignas familiares #607745 #121200 #605751 #121201 SCN2A *182390 PRRT2 *614386 KCNQ2 *602235 KCNQ3 *602232 NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 2101 35 SCN2A *182390 Secuenciación completa 1103 45 PRRT2 *614386 Secuenciación [genomicabol.com]
Diagnóstico
Diagnostico diferencial El diagnóstico diferencial de la MPS I podría plantearse con otras displasias óseas y con otros tipos de MPS. [es.slideshare.net]
En estas situaciones de diagnóstico clínico dudoso, el análisis genético del FBN1 podría ayudar al diagnóstico. [elsevier.es]
A menudo, la historia clínica incompleta y sin detalle induce a formular diagnósticos imprecisos. [scielo.org.co]
Considerando las características clínicas de ambas pacientes se realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, enfermedad genética de la que existen menos de 100 casos publicados. [scielo.conicyt.cl]
El término "enfermedad similar a Leigh" se usa a menudo para casos que son muy similares al síndrome de Leigh pero no tienen todas las características para satisfacer el diagnóstico.[3][2] Otras formas han sido descritas en poblaciones específicas. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento es de soporte. El abordaje a largo plazo incluye pruebas oftalmolуgicas y auditivas periуdicas, asн como exбmenes neurolуgicos tales como el EEG. [orpha.net]
Tratamiento El tratamiento sintomático sigue siendo muy importante para asegurar al paciente la mejor calidad de vida posible. [es.slideshare.net]
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacías.3 Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. [actaodontologica.com]
Así, el uso de rapanoides (derivados de la rapamicina, entre los que está el everolimus) ha permitido el tratamiento de tumores cerebrales inoperables con una gran seguridad. [pediatriaintegral.es]
En jóvenes menores de 20años también deben realizarse de forma anual, y en adultos con diámetros repetidamente normales se puede realizar cada 2-3años. • Tratamiento farmacológico. Iniciar tratamiento con betabloqueadores de forma precoz. [elsevier.es]
Pronóstico
El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad. [actaodontologica.com]
[…] que la misma enfermedad y otras con un peor pronóstico que precisa diferentes consideraciones en su seguimiento. [elsevier.es]
Etiología
Los síntomas clínicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea.14 Etiología: En este síndrome, las glándulas paratiroideas son normales. [actaodontologica.com]
La etiología del síndrome de Coffin-Siris aún no ha podido ser aclarada. [scielo.conicyt.cl]
Es llamativo que a menudo los médicos se queden simplemente con el diagnóstico de retraso mental y que no intenten buscar la etiología. [scielo.org.co]
La etiología del cáncer es multifactorial, debida a la interacción de factores genéticos, médicos y de estilo de vida que se combinan para producir un tipo concreto de tumor. [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Epidemiologia Su incidencia global aproximada es de 1:100.000 nacidos vivos. Se han descrito casos en todas las áreas geográficas y en todos los grupos étnicos. [es.slideshare.net]
La naturaleza multisistémica de la enfermedad precisa de un manejo multidisciplinar.Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota [elsevier.es]
Fisiopatología
Fisiopatología La función de la α-L- iduronidasa es romper los residuos terminales de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatán sulfato y heparán sulfato. [es.slideshare.net]
Prevención
Se recomienda profilaxis con antibiótico para la prevención de endocarditis infecciosa.3,12 Conclusiones: Como se refleja en la revisión bibliográfica realizada existe una gran cantidad de enfermedades de origen genético que tienen manifestación a nivel [actaodontologica.com]
[…] cánceres o en determinados síndromes con una susceptibilidad aumentada a padecer neoplasias nos ayuda, a su vez, a conocer más sobre la complicada etiología de los tumores, así como sus implicaciones en el diagnóstico, el tratamiento, el cribado y la prevención [pediatriaintegral.es]