La discapacidad intelectual es crуnica, aunque no existe una correlaciуn conocida entre las manifestaciones clнnicas y la capacidad cognitiva. [orpha.net]

Algunos pacientes presentan, además, una alteración neurológica acompañante con discapacidad intelectual de aparición tardía secundaria a alteraciones de reparación del ADN en el sistema nervioso central, esta última característica es más frecuente en [pediatriaintegral.es]

Secuenciación completa 580 35 APP *104760 Secuenciación completa 22 35 PSEN2 *600759 Secuenciación completa 581 35 APOE *107741 Genotipado alelos E2, E3 y E4 21 20 PSEN1 *104311 Análisis mediante MLPA 2362 25 APP *104760 Análisis mediante MLPA 2363 25 Amiloidosis [genomicabol.com]

Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones .[1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos [rarediseases.info.nih.gov]

Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones .[1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos [rarediseases.info.nih.gov]

Diagnуstico diferencial El diagnуstico diferencial incluye los sнndromes de Coffin-Siris, de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia, de Zimmermann-Laband, de alcoholismo fetal, de Temple-Baraitser, de sordera-onicodistrofia autosуmica [orpha.net]

[…] pacientes de sexo femenino de 10 y 5 años de edad, que tenían retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum largo, boca grande, micrognatia, escoliosis, braquidactilia [scielo.conicyt.cl]

Los afectados presentan estatura baja, braquidactilia y rigidez articular, además de anormalidades oculares. [elsevier.es]

#605309 PTEN 601728 Análisis mediante MLPA 2167 25 PTEN 601728 Secuenciación completa 2168 30 Baraitser-Winter, síndrome #614583 ACTG1 *102560 Secuenciación completa 2201 1 Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome #301900 PHF6 Secuenciación completa 1195 30 Braquidactilia [genomicabol.com]

muscular espinal con insuficiencia respiratoria #604320 IGHMBP2 *600502 Secuenciación completa 1848 35 IGHMBP2 *600502 Análisis mediante MLPA 1849 25 Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) #253300 SMN1 *600354 SMN2 *601627 Detección de alteraciones [genomicabol.com]

El retraso psicomotor es patente desde la lactancia y puede variar desde un leve retraso de los primeros hitos del desarrollo motor hasta hipotonнa generalizada y de por vida. [orpha.net]

Nuestras pacientes presentan retraso psicomotor y mental severo7. La etiología del síndrome de Coffin-Siris aún no ha podido ser aclarada. [scielo.conicyt.cl]

LOS SÍNTOMAS QUE PRESENTAN LOS BEBÉS CON FENILCETONURIA SUELEN SER: Retraso psicomotor. Cuadros psicóticos de tipo autista. Convulsiones. Eccema facial Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal. [es.slideshare.net]

Los rasgos faciales son muy variables y en la mitad de los casos el ъnico rasgo distintivo es el puente nasal ancho. [orpha.net]

Diagnуstico diferencial El diagnуstico diferencial incluye los sнndromes de Coffin-Siris, de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia, de Zimmermann-Laband, de alcoholismo fetal, de Temple-Baraitser, de sordera-onicodistrofia autosуmica [orpha.net]

Ademбs de las dificultades de aprendizaje, tambiйn se pueden observar problemas de conducta. [orpha.net]

También tuvo dificultades de aprendizaje (no aprendió a leer ni a escribir), por lo que fue escolarizada en instituciones de educación especial. A los 16 años le practicaron cirugía laparoscópica para ligadura de tubas uterinas. [scielo.org.co]

Otros signos faciales, descritos con menor frecuencia, incluyen narinas antevertidas, filtrum largo, borde bermellуn del labio superior muy fino y orejas de implantaciуn baja. Se ha descrito craneosinostosis en un paciente. [orpha.net]

En algunos casos, se ha informado de atrofia уptica que progresa a ceguera, desprendimiento de retina, estrabismo, nistagmo, alta miopнa y cataratas. [orpha.net]

35 ITM2B 603904 Secuenciación completa 1866 35 Aniridia #106210 PAX6 *607108 Análisis mediante MLPA 436 25 PAX6 *607108 Secuenciación completa 354 35 Asperger ligado al cromosoma X, síndrome #300494 NLGN3 *300336 Secuenciación completa 1916 35 Ataxia Apraxia [genomicabol.com]

neonatales-infantiles benignas familiares #607745 #121200 #605751 #121201 SCN2A *182390 PRRT2 *614386 KCNQ2 *602235 KCNQ3 *602232 NextGeneDx.Secuenciación completa mediante NGS 2101 35 SCN2A *182390 Secuenciación completa 1103 45 PRRT2 *614386 Secuenciación [genomicabol.com]