La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal. [nefrologiaaldia.org]

La presentación más frecuente de la enfermedad es la producida por mutaciones en el gen DKC1, que codifica para la proteína disquerina y es de herencia ligada al X. [bloodgenetics.com]

Síndrome de Bardet-Biedl: algunas peculiaridades de su presentación. Rev Clin Esp 1988;182:26-9. [ Links ] 10. Merino Angulo J, Barrio Arredondo MT, Cartón Trigo F. Síndrome de Bardet-Biedl: alteraciones renales subclínicas en 2 hermanos. [scielo.isciii.es]

[…] grupo se encuentra la Parálisis supranuclear progresiva (PSP), la Degeneración corticobasal (DCB) y la Atrofia multisistémica (AMS), cuyo diagnóstico definitivo es histopatológico, si bien según las características se diagnóstica en vida por su forma de presentación [cetram.org]

SUBTIPOS CLÍNICOS Aunque la enfermedad es la misma con independencia de la edad del paciente, existen tres presentaciones clínicas de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ella según la edad de aparición de [slideshare.net]

Diagnostico diferencial El diagnóstico diferencial de la MPS I podría plantearse con otras displasias óseas y con otros tipos de MPS. [slideshare.net]

Las dificultades del diagnóstico diferencial se dan principalmente porque los pacientes con se presentan fenotípicamente no “puros” (confirmados con diagnóstico histopatológico), errores diagnósticos frecuentes con Demencia por cuerpos de Lewy, Demencia [cetram.org]

Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía. [nefrologiaaldia.org]

DISCUSIÓN El diagnóstico de patologías genéticas como los EIM se fundamenta en realizar una evaluación secuencial. [scielo.org.co]

Tratamiento El tratamiento sintomático sigue siendo muy importante para asegurar al paciente la mejor calidad de vida posible. [slideshare.net]

El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo. [enfermedades-raras.org]

El tratamiento previene las complicaciones pero no aminora las ya presentadas antes del mismo. [neuropedwikia.es]

El tratamiento de soporte incluye transfusiones de concentrado de hematíes o de plaquetas. El único tratamiento curativo para las manifestaciones hematológicas es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TPH). [bloodgenetics.com]

Pronóstico El mejor pronóstico lo tienen los diagnosticados al nacimiento y tratados inmediatamente, manteniendo bajas las concentraciones de homocisteina. [neuropedwikia.es]

El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14]. [nefrologiaaldia.org]

Última actualización: 9/18/2017 El pronóstico depende principalmente de las anomalías que haya en el riñón. La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte y de los problemas de salud de los pacientes con esta enfermedad. [rarediseases.info.nih.gov]

Es importante distinguirlos de los Parkinsonismos atípicos “clásicos” ya que estos tienen mal pronóstico y no hay tratamientos disponibles, mientras en los genéticos pueden diagnosticarse in vivo mediante pruebas genéticas y podrían existir posibilidades [cetram.org]

Pronóstico La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio 17. [scielo.conicyt.cl]

Se aplicó la prueba de regresión lineal entre las variables consanguinidad y etiología genética de la discapacidad intelectual, igual para antecedentes familiares y etiología genética de discapacidad intelectual, a través del paquete estadístico Statistica [bvs.sld.cu]

No se conoce su etiología. [iqb.es]

HOMOCISTINURIA POR DÉFICIT DE METIONINA SINTASA Y METIONINA SINTASA REDUCTASA: Etiología Catalizan la remetilación de homocisteina en metionina, empleando como cofactor la cobalamina. [neuropedwikia.es]

Su etiología es heterogénea y tan solo un 47% de los casos, aproximadamente, se deben a factores genéticos. [imegen.es]

Epidemiología y diagnóstico La incidencia varía geográficamente entre 1/160000 en Suiza y 1/13500 entre beduinos de Kuwait, probablemente asociado a endogamia 2. El diagnóstico es básicamente clínico. [scielo.isciii.es]

Epidemiologia Su incidencia global aproximada es de 1:100.000 nacidos vivos. Se han descrito casos en todas las áreas geográficas y en todos los grupos étnicos. [slideshare.net]

Sería oportuno seleccionar de estos casos, aquellos cuya causa aún no se precisa, e iniciar estudios de epidemiología genética y genómica a partir de un estudio clásico de agregación familiar. [bvs.sld.cu]

Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3. [scielo.conicyt.cl]

Fisiopatología La función de la α-L- iduronidasa es romper los residuos terminales de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatán sulfato y heparán sulfato. [slideshare.net]

- Betaina: aumenta la remetilación de la homocisteina a metionina, disminuyendo sus valores en sangre y aumentando los de metionina, que no parecen influir en la fisiopatología de la enfermedad. [neuropedwikia.es]

Su objetivo es también la prevención de complicaciones ortopédicas, en especial en la columna vertebral y el tórax (fisioterapia y aparatos). [asemaragon.com]

PREVENCIÓN DE LA DEFICIENCIA MENTAL: Se realiza con una s medidas generales y otras individuales o aplicables a grupos específicos de población. [wellpath.uniovi.es]

En los cuatro casos estamos actuando en el terreno de la prevención primaria, siempre de elección frente a los otros niveles de prevención menos deseables. [revclinmedfam.com]

Estos resultados permiten concluir que la consanguinidad y los antecedentes familiares de DI, son factores de riesgo genético que hay que seguir de cerca para la prevención de este tipo de discapacidad. [bvs.sld.cu]

Prevención de complicaciones secundarias: la sobrecarga de hierro relacionada con la transfusión es la complicación más común en individuos dependientes de transfusiones. [bloodgenetics.com]