Presentación
1 Aciduria L-2-hidroxiglutárica: presentación de una familia con diagnóstico en la edad adulta ADEVA-BARTOLOMÉ M, RIBES A, ZURDO J, SALOMONS G Neurología 2009;24(5): 338-341 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del Autor: Introducción. [medes.com]
Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 50 - 1Última actualización: 15 de abril de 2020 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [medellin.gov.co]
Ojos
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Daltonismo
Esta situación no es probable que ocurra para alelos raros, pero es más frecuente cuando la frecuencia de dicho alelo sea elevada (ejemplo: daltonismo). --- El hecho de que una enfermedad se encuentre únicamente en varones no es un criterio absoluto para [atlasgeneticsoncology.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Dentro de los trastornos del espectro autista SYNGAP1 mutaciones genéticas se han asociado con el autismo o trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual no sindrómica, retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia adquirida, y varias formas [bredagenetics.com]
Cuando estos signos se presentan aislados de una forma grave, y en particular si se presentan asociados con otras discapacidades, dismorfias y/o malformaciones congénitas, puede ser importante llevar a cabo una revaluación clínica para decidir el mejor [analesdepediatria.org]
Comentarios: El matrimonio entre individuos homocigotos es frecuente: individuos con discapacidades similares (sordera, defectos visuales...) a menudo son tratados en los mismos centros y tienen actividades sociales semejantes, lo que facilita el establecimiento [atlasgeneticsoncology.org]
X, de tipo Bertini, Síndrome Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome Neuroléptico maligno, síndrome Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva Neuropatía axonal motora aguda Neuropatía con discapacidad [medellin.gov.co]
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Parálisis cerebral
cerebral no específica, entre otras7. [analesdepediatria.org]
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Retraso mental progresivo
Son pacientes que van acumulando lesiones producidas por los rayos ultravioleta, fundamentalmente en zonas expuestas al sol, así como retraso mental progresivo y afectación neurológica asociada a estas alteraciones. [pediatriaintegral.es]
Respiratorio
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Enfermedad pulmonar
En esta enfermedad nos podemos encontrar con pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia pancreática y/o enfermedad intestinal. [atlasgeneticsoncology.org]
Musculoesquelético
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Dislocación de la cadera
Ejemplos de enfermedades multifactoriales Paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Enfermedades cardiovasculares Esquizofrenia Diabetes Gota Dislocación de cadera Estrabismo Psoriasis etc...etc... [atlasgeneticsoncology.org]
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Dislocación
Ejemplos de enfermedades multifactoriales Paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Enfermedades cardiovasculares Esquizofrenia Diabetes Gota Dislocación de cadera Estrabismo Psoriasis etc...etc... [atlasgeneticsoncology.org]
Siquiátrico
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Trastorno de conducta
Los trastornos de conducta problemas de la conducta parecen ser frecuentes y pueden ser el primer signo de malformación. Los mecanismos que provocan la ACC siguen siendo desconocidos. [enfermedades-raras.org]
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Comportamiento anormal
anormal Retraso mental ligado al X - cubitus valgus - rostro típico Retraso mental ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Retraso mental ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo [medellin.gov.co]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal ancho
Otras características clínicas observadas incluyen hipotonía, marcha inestable, estrabismo, la displasia de cadera y algunos rasgos dismórficos (aspecto myopathic facial, puente nasal ancho, de punta larga y llena de color bermellón del labio inferior [bredagenetics.com]
Neurológico
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Dificultades de aprendizaje
No obstante, debe informarse a los padres de que pueden presentar dificultades de aprendizaje (asociadas a lentitud, déficit de atención) que requieren rehabilitación apropiada. [enfermedades-raras.org]
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Sintomas extrapiramidales
La aciduria L-2-hidroxiglutárica es una enfermedad neurodegenerativa de inicio en la infancia y herencia autosómica recesiva, caracterizada por retraso mental, ataxia progresiva, epilepsia, macrocefalia, piramidalismo y síntomas extrapiramidales en combinaciones [medes.com]
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Marcha inestable
Otras características clínicas observadas incluyen hipotonía, marcha inestable, estrabismo, la displasia de cadera y algunos rasgos dismórficos (aspecto myopathic facial, puente nasal ancho, de punta larga y llena de color bermellón del labio inferior [bredagenetics.com]
Urogenital
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Fenilcetonuria
La mayor parte de las enfermedades metabólicas de los aminoácidos: fenilcetonuria, tirosinosis, cistinosis, leucinosis, variantes del albinismo (excepto el albinismo ocular, que es recesiva ligada al cromosoma X), etc... [atlasgeneticsoncology.org]
[…] pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de Estesioneuroblastoma Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados Evans, síndrome de Fallo autonómico puro Fascitis eosinofílica Femur bífido ectrodactilia monodactilia Fenilcetonuria [medellin.gov.co]
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Incontinencia
Ejemplos de enfermedades RLX : Daltonismo Hemofilias A y B Angioqueratosis (enfermedad de Fabry) Distrofia mulscular de Duchenne Incontinencia pigmentaria (incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger) Agammaglobulinemia, tipo de Bruton Deficiencia [atlasgeneticsoncology.org]
Diagnóstico
Debe incluirse, por tanto, en el diagnóstico diferencial de las leucodistrofias en pacientes adultos. [medes.com]
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
El diagnóstico se basa en la neuroimagen con ecografía transfontanelar, imágenes por resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC). [enfermedades-raras.org]
No existe en la actualidad ningún examen concluyente que certifique el diagnóstico de progeria5. [scielo.conicyt.cl]
La caracterización diagnóstica de algunos de ellos es difícil, ya que puede existir solapamiento entre ellos. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
El tratamiento es sintomático y consiste en fisioterapia, logoterapia, fármacos antiepilépticos y psicoterapia. [enfermedades-raras.org]
Una mayoría (pero no todos) de los pacientes muestran la epilepsia (mioclónica, convulsiones clónicas y tonicoclónicas, también durante el sueño, ausencias o abandonan los ataques, que pueden ser sensibles al tratamiento ácido valproico). [bredagenetics.com]
Los avances en los tratamientos oncológicos infantiles han permitido una curación de estos procesos cercana al 80% de forma global(1). [pediatriaintegral.es]
Otros autores incluso han propuesto que un déficit en el metabolismo de la vitamina E podría ser el responsable de la alteración y recomiendan el uso de este antioxidante dentro del tratamiento de la enfermedad; no obstante la evidencia actual no ha corroborado [scielo.conicyt.cl]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
La ACC aislada parece estar relacionada con un pronóstico más favorable que la ACC asociada, ya que cuenta con hasta un 80% de casos con un pronóstico bueno. [enfermedades-raras.org]
Pronóstico La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio17. [scielo.conicyt.cl]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
La etiología del cáncer es multifactorial, debida a la interacción de factores genéticos, médicos y de estilo de vida que se combinan para producir un tipo concreto de tumor. [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos3. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]
[…] cánceres o en determinados síndromes con una susceptibilidad aumentada a padecer neoplasias nos ayuda, a su vez, a conocer más sobre la complicada etiología de los tumores, así como sus implicaciones en el diagnóstico, el tratamiento, el cribado y la prevención [pediatriaintegral.es]