Presentación
La edad de presentación es más temprana que en los aneurismas esporádicos (56,8 vs 64,3 años). Se asocia a los siguientes loci22,46: TAAD1, TAAD2 (TGFBR2), TAAD3, TAAD4 (ACTA2), TAAD5 (TGFBR1), TAAD-ductus aterioso persistente (MYH11) y FAA1. [elsevier.es]
Ojos
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Ojos pequeños
Posteriormente podremos encontrar hallazgos muy característicos de la patología como la facies de Fanconi la cual consiste en ojos pequeños, microcefalia; posición, tamaño y forma anormal de pliegues epicantales y pabellones auriculares. [elsevier.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
En el laboratorio Mediante citometría se puede evidenciar la insuficiencia medular inicialmente en hallazgos como trombocitopenia y macrocitosis, hasta finalmente encontrar en etapas avanzadas anemia. [elsevier.com]
[…] membrana interna mitocondrial; homeostasis del hierro; exportación de la matriz al espacio intermembrana Ataxia; aumento de niveles eritrocíticos de protoporfirina libre; sideroblastos anulares en médula ósea; las mujeres heterocigóticas pueden tener anemia [accessmedicina.mhmedical.com]
Anemia falciforme, talasemia. Deficiencias de los factores I, II, V, VII, XII y XIII. Fibrosis quística. [atlasgeneticsoncology.org]
• Anemia de Fanconi: es un proceso heterogéneo, de herencia autosómico recesiva que causa inestabilidad genómica. [pediatriaintegral.es]
Respiratorio
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Enfermedad pulmonar
En esta enfermedad nos podemos encontrar con pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia pancreática y/o enfermedad intestinal. [atlasgeneticsoncology.org]
Cardiovascular
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Cardiopatía
Ejemplos: peso del individuo, cardiopatías, epilepsia. 1. Herencia cuantitativa continua La población se distribuye de manera normal o en campana de Gauss (ejemplo: peso). Establecer valores umbrales es arbitrario. 2. [atlasgeneticsoncology.org]
Hematológico
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Hemofilia A
Ejemplos de enfermedades RLX : Daltonismo Hemofilias A y B Angioqueratosis (enfermedad de Fabry) Distrofia mulscular de Duchenne Incontinencia pigmentaria (incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger) Agammaglobulinemia, tipo de Bruton Deficiencia [atlasgeneticsoncology.org]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se [svneurologia.org]
La debilidad muscular se exiende en ocasiones a los brazos. La función de las manos se afecta por la progresiva atrofia, repercutiendo fundamentalmente en movimientos de precisión como la escritura, que se ve así dificultada. [sen.es]
Piel
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Hiperpigmentación
Alteraciones dermatológicas: hiperpigmentación en zonas de pliegues, cuello y tronco. También puede haber maculas color café con leche. [elsevier.com]
Como parte de los signos más tardíos se encuentran la hiperpigmentación de la piel de áreas expuestas a la luz solar, así como la hipoplasia de las uñas2. [scielo.conicyt.cl]
Neurológico
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Parestesia
Alteración molecular: en el mismo gen del SCN4 1A 4 mutaciones puntuales diferentes 14 MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR Episodios recurrentes de hemiparesia o hemiplejía durante el aura de la migraña, también puede acompañarse de parestesias, hemianestesia [svneurologia.org]
La neuropatía tomaculosa o neuropatía con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) se refiere a una enfermedad hereditaria caracterizada por repentinas parálisis musculares o parestesias secundarias generalmente a la compresión de un tronco o [sen.es]
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Síndrome de Gerstmann
DE GERSTMANN-STRAUSSLER : ataxia con disfagia, disartria y demencia. [svneurologia.org]
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Trastorno de memoria
No se conoce la función de la Huntingtina pero la enfermedad debe de ser causada por una ganancia de función. 22 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER FAMILIAR Trastorno de memoria que progresa a un deterioro cognitivo global con afasia, apraxia y agnosia. [svneurologia.org]
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Cefalea recurrente
MELAS: episodios focales con alteraciones en la neuroimagen, acidosis láctica o fibras rojo-rotas en la biopsia muscular y al menos una de: crisis comiciales, demencia, cefalea recurrente con vómitos. Algunos se acompañan de OEP. [svneurologia.org]
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Hiporreflexia
[…] encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se diferencia de la ELA en la hiporreflexia [svneurologia.org]
Urogenital
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Criptorquidia
En el hombre puede haber testículos atróficos, criptorquidia, hipospadias y fimosis. Alteraciones renales: Ectopia renal, hipoplasia renal, agenesia renal. [elsevier.com]
Es un cuadro autosómico recesivo. c) Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, hipospadias, criptorquidia, múltiples nevus, braquidactilia, sordera neurosensorial, retraso mental [scielo.conicyt.cl]
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Incontinencia
Ejemplos de enfermedades RLX : Daltonismo Hemofilias A y B Angioqueratosis (enfermedad de Fabry) Distrofia mulscular de Duchenne Incontinencia pigmentaria (incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger) Agammaglobulinemia, tipo de Bruton Deficiencia [atlasgeneticsoncology.org]
Diagnóstico
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico clínico en la Anemia de Fanconi Inicialmente nos encontraremos un paciente pediátrico en la mayoría de los casos ya que el 75% de los afectados tienen entre 13 y 14 años al momento del diagnóstico. [elsevier.com]
En estas situaciones de diagnóstico clínico dudoso, el análisis genético del FBN1 podría ayudar al diagnóstico. [elsevier.es]
*Diagnóstico.- El análisis genético es complejo como se ha mencionado anteriormente. [neurowikia.es]
Suero
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Macrocitosis
En el laboratorio Mediante citometría se puede evidenciar la insuficiencia medular inicialmente en hallazgos como trombocitopenia y macrocitosis, hasta finalmente encontrar en etapas avanzadas anemia. [elsevier.com]
Tratamiento
Tratamiento Se requiere de un equipo de médicos multidisciplinario para el tratamiento de las variadas afecciones de esta enfermedad, así como para evaluaciones constantes y permanentes encaminadas a buscar complicaciones como pueden ser varios tipos [elsevier.com]
*Tratamiento.- No existe respuesta a la levo-dopa ni tratamiento definido, por lo que se realizará tratamiento sintomático habitual para la distonía, que se especifica en otro apartado.Distonía-parkinsonismo de inicio rápido:Es un trastorno infrecuente [neurowikia.es]
En jóvenes menores de 20años también deben realizarse de forma anual, y en adultos con diámetros repetidamente normales se puede realizar cada 2-3años. • Tratamiento farmacológico. Iniciar tratamiento con betabloqueadores de forma precoz. [elsevier.es]
El conocimiento y correcto y precoz diagnóstico de este tipo de enfermedades autosómicas con afectación neurológica permite establecer unas pautas adecuadas de tratamiento en unos casos y de asesoramiento genético en todos. [sid.usal.es]
Pronóstico
PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones [svneurologia.org]
[…] que la misma enfermedad y otras con un peor pronóstico que precisa diferentes consideraciones en su seguimiento. [elsevier.es]
Pronóstico La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio17. [scielo.conicyt.cl]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Adicionalmente, la caracterización molecular de las mutaciones expansivas y su procedencia paterna o materna, son un elemento pronóstico relevante del inicio, gravedad y grado de progresión de la enfermedad neurodegenerativa atáxica, confirmándose un [sen.es]
Etiología
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
La etiología del cáncer es multifactorial, debida a la interacción de factores genéticos, médicos y de estilo de vida que se combinan para producir un tipo concreto de tumor. [pediatriaintegral.es]
Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]
Epidemiología
Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos3. [scielo.conicyt.cl]
La naturaleza multisistémica de la enfermedad precisa de un manejo multidisciplinar.Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota [elsevier.es]
Fisiopatología
Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]
Prevención
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]
[…] cánceres o en determinados síndromes con una susceptibilidad aumentada a padecer neoplasias nos ayuda, a su vez, a conocer más sobre la complicada etiología de los tumores, así como sus implicaciones en el diagnóstico, el tratamiento, el cribado y la prevención [pediatriaintegral.es]