Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
Ojos
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Ojos pequeños
Posteriormente podremos encontrar hallazgos muy característicos de la patología como la facies de Fanconi la cual consiste en ojos pequeños, microcefalia; posición, tamaño y forma anormal de pliegues epicantales y pabellones auriculares. [elsevier.com]
Todo el sistema del cuerpo
Respiratorio
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Enfermedad pulmonar
En esta enfermedad nos podemos encontrar con pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia pancreática y/o enfermedad intestinal. [atlasgeneticsoncology.org]
Piel
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Hiperpigmentación
Alteraciones dermatológicas: hiperpigmentación en zonas de pliegues, cuello y tronco. También puede haber maculas color café con leche. [elsevier.com]
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Pecas
Hay otras neuropatías amiloides que no están ligadas a este gen 6 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Al menos dos de: 6 o más manchas café con leche, múltiples pecas axilares, al menos un neurofibroma plexiforme, glioma del nervio óptico, 2 o más nódulos de Lisch [svneurologia.org]
Neurológico
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Problema de comportamiento
[…] de comportamiento, emocionales y sociales Trastornos psiquiátricos La gravedad varía La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo. [mayoclinic.org]
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Síndrome de Gerstmann
DE GERSTMANN-STRAUSSLER : ataxia con disfagia, disartria y demencia. [svneurologia.org]
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Trastorno de memoria
No se conoce la función de la Huntingtina pero la enfermedad debe de ser causada por una ganancia de función. 22 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER FAMILIAR Trastorno de memoria que progresa a un deterioro cognitivo global con afasia, apraxia y agnosia. [svneurologia.org]
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Cefalea recurrente
MELAS: episodios focales con alteraciones en la neuroimagen, acidosis láctica o fibras rojo-rotas en la biopsia muscular y al menos una de: crisis comiciales, demencia, cefalea recurrente con vómitos. Algunos se acompañan de OEP. [svneurologia.org]
Urogenital
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Criptorquidia
En el hombre puede haber testículos atróficos, criptorquidia, hipospadias y fimosis. Alteraciones renales: Ectopia renal, hipoplasia renal, agenesia renal. [elsevier.com]
[…] síndrome de Jackson-Lawler Síndrome de JAFFÉ-CAMPANAZZI: un síndrome de etiología desconocida caracterizada por fibromatosis no osificante y anormalidades extraesqueléticas congénitas tales como manchas café con leche, retraso mental, hipogonadismo, criptorquidia [iqb.es]
Dandy Walker, anomalías en el cerebelo y en los genitales internos2, ausencia de la falange distal del meñique, articulaciones laxas, edad ósea retrasada, hipoplasia de las rótulas, dislocación de la cabeza del radio, defectos cardíacos congénitos, criptorquidia [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis moleculares. [orpha.net]
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico clínico en la Anemia de Fanconi Inicialmente nos encontraremos un paciente pediátrico en la mayoría de los casos ya que el 75% de los afectados tienen entre 13 y 14 años al momento del diagnóstico. [elsevier.com]
Diagnostico diferencial El diagnóstico diferencial de la MPS I podría plantearse con otras displasias óseas y con otros tipos de MPS. [es.slideshare.net]
Suero
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Macrocitosis
En el laboratorio Mediante citometría se puede evidenciar la insuficiencia medular inicialmente en hallazgos como trombocitopenia y macrocitosis, hasta finalmente encontrar en etapas avanzadas anemia. [elsevier.com]
Tratamiento
Tratamiento Se requiere de un equipo de médicos multidisciplinario para el tratamiento de las variadas afecciones de esta enfermedad, así como para evaluaciones constantes y permanentes encaminadas a buscar complicaciones como pueden ser varios tipos [elsevier.com]
Tratamiento El tratamiento sintomático sigue siendo muy importante para asegurar al paciente la mejor calidad de vida posible. [es.slideshare.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento es de apoyo.[1][2][3] Última actualización: 11/20/2015 [rarediseases.info.nih.gov]
El conocimiento y correcto y precoz diagnóstico de este tipo de enfermedades autosómicas con afectación neurológica permite establecer unas pautas adecuadas de tratamiento en unos casos y de asesoramiento genético en todos. [neurologia.com]
Pronóstico
Pronóstico Aunque los pacientes sufren un deterioro cognitivo lento, la reducción de la esperanza de vida es menos grave que en otras formas de LNC de aparición juvenil y los pacientes pueden alcanzar los 50 o 60 años. [orpha.net]
PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones [svneurologia.org]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
La etiología es desconocida. [iqb.es]
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
Etiología La epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés está causada por mutaciones en el gen CLN8 (8p23.3), que codifica para una proteína exclusiva de transmembrana con función desconocida. [orpha.net]
La etiología del síndrome de Coffin-Siris aún no ha podido ser aclarada. [scielo.conicyt.cl]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida, pero el trastorno se ha descrito principalmente en el norte de Finlandia. [orpha.net]
Epidemiologia Su incidencia global aproximada es de 1:100.000 nacidos vivos. Se han descrito casos en todas las áreas geográficas y en todos los grupos étnicos. [es.slideshare.net]
Fisiopatología
Fisiopatología La función de la α-L- iduronidasa es romper los residuos terminales de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatán sulfato y heparán sulfato. [es.slideshare.net]
Prevención
[…] intelectual marcada a partir de los primeros meses de vida Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales Problemas considerables de salud y de desarrollo Prevención [mayoclinic.org]
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]