Posteriormente podremos encontrar hallazgos muy característicos de la patología como la facies de Fanconi la cual consiste en ojos pequeños, microcefalia; posición, tamaño y forma anormal de pliegues epicantales y pabellones auriculares. [elsevier.com]

Síndrome de JADASSOHN-DÖSSEKER: mixedema tuberoso con signos de hipotiroidismo y nódulos en el cuero cabelludo y en los miembros Síndrome de JADASSOHM-LEWANDOWSKY: una displasia ectodérmica caracterizada por una asociación de paquioniquia congénita, hiperhidrosis [iqb.es]

En esta enfermedad nos podemos encontrar con pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia pancreática y/o enfermedad intestinal. [atlasgeneticsoncology.org]

Alteraciones dermatológicas: hiperpigmentación en zonas de pliegues, cuello y tronco. También puede haber maculas color café con leche. [elsevier.com]

Hay otras neuropatías amiloides que no están ligadas a este gen 6 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Al menos dos de: 6 o más manchas café con leche, múltiples pecas axilares, al menos un neurofibroma plexiforme, glioma del nervio óptico, 2 o más nódulos de Lisch [svneurologia.org]

[…] de comportamiento, emocionales y sociales Trastornos psiquiátricos La gravedad varía La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo. [mayoclinic.org]

DE GERSTMANN-STRAUSSLER : ataxia con disfagia, disartria y demencia. [svneurologia.org]

No se conoce la función de la Huntingtina pero la enfermedad debe de ser causada por una ganancia de función. 22 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER FAMILIAR Trastorno de memoria que progresa a un deterioro cognitivo global con afasia, apraxia y agnosia. [svneurologia.org]

MELAS: episodios focales con alteraciones en la neuroimagen, acidosis láctica o fibras rojo-rotas en la biopsia muscular y al menos una de: crisis comiciales, demencia, cefalea recurrente con vómitos. Algunos se acompañan de OEP. [svneurologia.org]

En el hombre puede haber testículos atróficos, criptorquidia, hipospadias y fimosis. Alteraciones renales: Ectopia renal, hipoplasia renal, agenesia renal. [elsevier.com]

[…] síndrome de Jackson-Lawler Síndrome de JAFFÉ-CAMPANAZZI: un síndrome de etiología desconocida caracterizada por fibromatosis no osificante y anormalidades extraesqueléticas congénitas tales como manchas café con leche, retraso mental, hipogonadismo, criptorquidia [iqb.es]

Dandy Walker, anomalías en el cerebelo y en los genitales internos2, ausencia de la falange distal del meñique, articulaciones laxas, edad ósea retrasada, hipoplasia de las rótulas, dislocación de la cabeza del radio, defectos cardíacos congénitos, criptorquidia [scielo.conicyt.cl]

En el laboratorio Mediante citometría se puede evidenciar la insuficiencia medular inicialmente en hallazgos como trombocitopenia y macrocitosis, hasta finalmente encontrar en etapas avanzadas anemia. [elsevier.com]