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Retraso mental autosómico dominante tipo 5

MRD5


Presentación

  • Un hallazgo usual es la presencia de hipotiroidismo moderado en cerca del 15% a 30% de los pacientes, sin embargo generalmente es subclínico y las presentaciones floridas son raras 3 .[scielo.org.co]
  • Manifestaciones clínicas Convulsiones La afectación sistémica conlleva un amplio elenco de manifestaciones clínicas; la presentación más habitual es en forma de convulsiones en la infancia, particularmente espasmos infantiles.[sietediasmedicos.com]
Rasgos faciales toscos
  • Este síndrome se caracteriza por rasgos faciales toscos, pelo ralo con hirsutismo corporal, hipoplasia ungueal de los meñiques y retraso del desarrollo mental y pondoestatural 2 .[scielo.conicyt.cl]
  • Tienen rasgos faciales toscos, presentan macroglosia (lengua más grande de lo normal) y surcos lineares en lóbulos auriculares. Los pacientes pueden presentar onfalocele (vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo).[redclinica.cl]
Nariz bulbosa
  • Su facie era tosca, con estrabismo divergente, nistagmus y nariz bulbosa. Las orejas estaban rotadas hacia posterior. El filtrum era largo y liso, la boca grande y de labios gruesos ( figura 5 ).[scielo.conicyt.cl]
Hipotonía muscular
  • Este es un desorden autosómico dominante, asociado a un rearreglo cromosómico caracterizado por obesidad, actividad fetal reducida, hipotonía muscular al nacimiento, estatura baja, hipogonadismo, retardo mental, manos y pies pequeños e hiperfagia, que[scielo.org.mx]
Hirsutismo
  • Este síndrome se caracteriza por rasgos faciales toscos, pelo ralo con hirsutismo corporal, hipoplasia ungueal de los meñiques y retraso del desarrollo mental y pondoestatural 2 .[scielo.conicyt.cl]
  • Síndrome de STEWART-MOREL: síndrome hereditario, cuyas características más importantes son hiperostosis frontal interna, adiposidad y virilismo/hirsutismo.[iqb.es]
  • Vello excesivo en el cuerpo (hirsutismo). Pérdida de audición. Convulsiones. Trastornos cardíacos y gastrointestinales. Baja talla (normalmente). Retraso mental que puede ser severo. Lenguaje alterado.[ahedysia.org]

Diagnóstico

  • […] del diagnóstico: 1.[analesdepediatria.org]
  • Considerando las características clínicas de ambas pacientes se realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, enfermedad genética de la que existen menos de 100 casos publicados.[scielo.conicyt.cl]
  • En Colombia en la literatura revisada se encontró un caso con diagnóstico clínico 6 y ninguno con diagnóstico molecular.[scielo.org.co]
  • Con todo, no es posible el diagnóstico del 100% de pacientes, tal como se ha visto en la tabla precedente.[pediatrasandalucia.org]
  • Diagnóstico: para establecer el diagnóstico de neurofibromatosis hay que cumplir dos de los criterios resumidos en la tabla II. en general el diagnóstico es facil de establecer.[uv.es]

Tratamiento

  • Tratamientos de la hemofilia El tratamiento específico para la hemofilia será determinado por el médico de su hijo con base en: La edad, salud global e historial médico de su hijo La extensión de la enfermedad La tolerancia de su hijo a medicamentos específicos[stanfordchildrens.org]
  • Tratamiento Por el momento, la esclerosis tuberosa no tiene un tratamiento etiológico. Es importante llevar a cabo un seguimiento estrecho e instaurar un tratamiento precoz de las manifestaciones clínicas.[sietediasmedicos.com]
  • Tratamiento y seguimiento No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan.[discapnet.es]
  • TRATAMIENTO No existe ningún tratamiento farmacéutico ni general, sólo recomendaciones específicas en cada enfermo.[minusval2000.com]

Pronóstico

  • Pronóstico y prevención El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.[discapnet.es]
  • El pronóstico vendrá determinado por la posible malignización de las lesiones tumorales o por el desarrollo de complicaciones neurológicas o vasculares (hipertensión).[uv.es]
  • PRONÓSTICO Es difícil predecir la expectativa de vida de las personas con CdLS porque cada individuo es único. Muchos padres reciben predicciones pesimistas cuando el niño nace debido al bajo peso de nacimiento y los otros problemas físicos.[ahedysia.org]
  • En cambio, en los pacientes con historia familiar, es este patrón el que marca el pronóstico, en lugar del locus mutado.[sietediasmedicos.com]
  • La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • La etiología, aunque desconocida, es probablemente heterogénea.. Se suele afectar más el peso que la talla, con la presencia de escaso tejido graso subcutáneo. La maduración ósea se retrasa, acorde con la estatura baja.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de De Toni-Silverman-Caffey.[iqb.es]
  • La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros.[analesdepediatria.org]
  • DISCUSIÓN El SWB es una enfermedad con una etiología definida y cuyas bases moleculares aún no han sido completamente esclarecidas, sin embargo está ampliamente descrita en cuanto a presentación y curso clínico.[scielo.org.co]
  • Entre estos últimos se encontrarían las enfermedades genéticas como probable etiología. En el caso descrito se llegó al diagnóstico de la causa de hidrops tras descartar otras causas y mediante investigación familiar.[revistasochog.cl]

Fisiopatología

  • La fisiopatología del síndrome seudobulbar es actualmente desconocida, aunque se cree que el trastorno se produce exclusivamente en el contexto de una enfermedad neurológica Síndrome sicca: ojo seco, o síndrome de falta de lágrimas con queratoconjuntivitis[iqb.es]

Prevención

  • MANUAL SEOM DE PREVENCIÓN Y DIAGNÓSTICO PRECOZ DEL CÁNCER 145 4.2.5. Portadores heterocigotos Se recomienda colonoscopia cada 5 años empezando a los 40 años, o 10 años antes del caso más joven en la familia 7,9,10 (IDSA C) (OCBM 4/C). 4.4.[seom.org]
  • Con los avances en los laboratorios sobre los factores de coagulación específicos, la prevención y tratamiento de los sangrados está mejorando.[stanfordchildrens.org]
  • La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.[discapnet.es]
  • La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas.[analesdepediatria.org]
  • Actualmente, poco más podemos hacer que intentar conocer la causa, informar sobre el potencial riesgo hereditario y orientar una habilitación sico-pedagógica, pues la curación de estos problemas, no así su prevención, es casi inexistente.[pediatrasandalucia.org]

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