Presentación
La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal. [nefrologiaaldia.org]
Posee un amplio rango de presentaciones, algunas asociadas a retraso mental. Sin embargo, los mecanismos causantes de esta enfermedad siguen siendo hoy en día desconocidos en su mayor parte. [digital.csic.es]
Manifestaciones clínicas Convulsiones La afectación sistémica conlleva un amplio elenco de manifestaciones clínicas; la presentación más habitual es en forma de convulsiones en la infancia, particularmente espasmos infantiles. [sietediasmedicos.com]
Presentación de dos casos y revisión de la literatura. Rev Inst Nal Cancerol 1998; 44 (2): 94 - 98. Síndrome de nevo de células basales. Información general. 2001. Disponible en: Gallart A. Esquemas clinico visuales en pediatría. [actaodontologica.com]
La edad de presentación es más temprana que en los aneurismas esporádicos (56,8 vs 64,3 años). Se asocia a los siguientes loci22,46: TAAD1, TAAD2 (TGFBR2), TAAD3, TAAD4 (ACTA2), TAAD5 (TGFBR1), TAAD-ductus aterioso persistente (MYH11) y FAA1. [elsevier.es]
Ojos
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Ptosis
Las anomalías incluyen: microcefalia, agenesia del cuerpo calloso, hipertelorismo con puente nasal ancho, ptosis, coloboma del iris, estrabismo convergente, fisura palatina submucosa, cabello escaso, defectos en el septo ventricular, hipospadias, escroto [enfermedades-raras.org]
GOSHS), el cual comparte los hallazgos clínicos de HSCR (diagnóstico no concluyente en nuestra paciente), epilepsia y retardo mental; se diferencian en los hallazgos faciales, en GOSHS se observa puente nasal alto, sinofris, pestañas largas rizadas, ptosis [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Facies dismorfica
El diagnóstico diferencial de SMW se hace con otros síndromes que se caracterizan por retardo del desarrollo psicomotor y del lenguaje severo, convulsiones de difícil control, enfermedad de Hirschsprung, cardiopatía, talla baja, facies dismorficas. [scielo.conicyt.cl]
Respiratorio
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Enfermedad pulmonar
En esta enfermedad nos podemos encontrar con pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia pancreática y/o enfermedad intestinal. [atlasgeneticsoncology.org]
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Dificultad respiratoria
El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias. La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones. Lengua grande (macroglosia). Paladar ojival. Etc. [discapnet.es]
Musculoesquelético
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Dislocación de la cadera
Ejemplos de enfermedades multifactoriales Paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Enfermedades cardiovasculares Esquizofrenia Diabetes Gota Dislocación de cadera Estrabismo Psoriasis etc...etc... [atlasgeneticsoncology.org]
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Fasciculación
En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se [svneurologia.org]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal ancho
Las anomalías incluyen: microcefalia, agenesia del cuerpo calloso, hipertelorismo con puente nasal ancho, ptosis, coloboma del iris, estrabismo convergente, fisura palatina submucosa, cabello escaso, defectos en el septo ventricular, hipospadias, escroto [enfermedades-raras.org]
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Frente alta
Los rasgos faciales característicos son frente alta y abombada, cejas grandes con ensanchamiento medial y adelgazamiento lateral, hipertelorismo, ojos grandes y profundos, orejas rotadas hacia atrás, lóbulos grandes e implantados anteriormente, nariz [scielo.conicyt.cl]
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Puente nasal deprimido
nasal deprimido, con punta de nariz prominente, orejas rotadas posteriormente con lóbulo prominente hacia arriba; filtro nasolabial con surco profundo, labio superior en forma de "M", labio inferior grueso y/o evertido, mentón triangular; y un amplio [scielo.conicyt.cl]
Piel
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Cabello escaso
Las anomalías incluyen: microcefalia, agenesia del cuerpo calloso, hipertelorismo con puente nasal ancho, ptosis, coloboma del iris, estrabismo convergente, fisura palatina submucosa, cabello escaso, defectos en el septo ventricular, hipospadias, escroto [enfermedades-raras.org]
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Lesión cutánea
Lesiones cutáneas Son características las máculas hipopigmentadas en el tronco y las piernas; están presentes en el nacimiento o aparecen en la primera infancia, y se pueden evidenciar más fácilmente utilizando luz ultravioleta (lámpara de Wood). [sietediasmedicos.com]
Neurológico
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Convulsión
Manifestaciones clínicas Convulsiones La afectación sistémica conlleva un amplio elenco de manifestaciones clínicas; la presentación más habitual es en forma de convulsiones en la infancia, particularmente espasmos infantiles. [sietediasmedicos.com]
Otras características no son tan frecuentes: un 82% sufren convulsiones, un 67,6% presentan la enfermedad de Hirschprung, un 47% presentan defectos cardiacos y un 35% tiene agenesia del cuerpo calloso. [enfermedades-raras.org]
El diagnóstico diferencial de SMW se hace con otros síndromes que se caracterizan por retardo del desarrollo psicomotor y del lenguaje severo, convulsiones de difícil control, enfermedad de Hirschsprung, cardiopatía, talla baja, facies dismorficas. [scielo.conicyt.cl]
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Temblor
[…] traducen en diferentes cantidades de proteína funcionante y por tanto en diferentes grados de severidad de la enfermedad. 19 ATAXIAS CEREBELOSAS AUTOSOMICO DOMINANTES (ADCAs) Enfermedades con diversos fenotipos que incluyen ataxia, disartria, dismetría y temblor [svneurologia.org]
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Síndrome de Gerstmann
DE GERSTMANN-STRAUSSLER : ataxia con disfagia, disartria y demencia. [svneurologia.org]
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Trastorno de memoria
No se conoce la función de la Huntingtina pero la enfermedad debe de ser causada por una ganancia de función. 22 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER FAMILIAR Trastorno de memoria que progresa a un deterioro cognitivo global con afasia, apraxia y agnosia. [svneurologia.org]
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Cefalea recurrente
MELAS: episodios focales con alteraciones en la neuroimagen, acidosis láctica o fibras rojo-rotas en la biopsia muscular y al menos una de: crisis comiciales, demencia, cefalea recurrente con vómitos. Algunos se acompañan de OEP. [svneurologia.org]
Urogenital
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Incontinencia
Ejemplos de enfermedades RLX : Daltonismo Hemofilias A y B Angioqueratosis (enfermedad de Fabry) Distrofia mulscular de Duchenne Incontinencia pigmentaria (incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger) Agammaglobulinemia, tipo de Bruton Deficiencia [atlasgeneticsoncology.org]
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Fenilcetonuria
La mayor parte de las enfermedades metabólicas de los aminoácidos: fenilcetonuria, tirosinosis, cistinosis, leucinosis, variantes del albinismo (excepto el albinismo ocular, que es recesiva ligada al cromosoma X), etc... [atlasgeneticsoncology.org]
Diagnóstico
Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía. [nefrologiaaldia.org]
Diagnóstico En el Síndrome de Apert, el diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del cráneo se puede confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico. Radiografía de manos y pies. [discapnet.es]
En estas situaciones de diagnóstico clínico dudoso, el análisis genético del FBN1 podría ayudar al diagnóstico. [elsevier.es]
Diagnóstico El diagnóstico de esclerosis tuberosa se basa en los datos clínicos y radiográficos y se determina mediante los criterios recogidos en la tabla 1. [sietediasmedicos.com]
Tratamiento
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacías.3 Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. [actaodontologica.com]
Tratamiento Por el momento, la esclerosis tuberosa no tiene un tratamiento etiológico. Es importante llevar a cabo un seguimiento estrecho e instaurar un tratamiento precoz de las manifestaciones clínicas. [sietediasmedicos.com]
Tratamiento quirúrgico de la mano: también debe ser temprano para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento. Tratamiento de los problemas de audición. [discapnet.es]
En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida. [nefrologiaaldia.org]
En jóvenes menores de 20años también deben realizarse de forma anual, y en adultos con diámetros repetidamente normales se puede realizar cada 2-3años. • Tratamiento farmacológico. Iniciar tratamiento con betabloqueadores de forma precoz. [elsevier.es]
Pronóstico
El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad. [actaodontologica.com]
El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14]. [nefrologiaaldia.org]
Pronóstico Es variable en cada niño. Tratamiento Cirugía La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño. [discapnet.es]
PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones [svneurologia.org]
[…] que la misma enfermedad y otras con un peor pronóstico que precisa diferentes consideraciones en su seguimiento. [elsevier.es]
Etiología
Los síntomas clínicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea.14 Etiología: En este síndrome, las glándulas paratiroideas son normales. [actaodontologica.com]
Es llamativo que a menudo los médicos se queden simplemente con el diagnóstico de retraso mental y que no intenten buscar la etiología. [scielo.org.co]
Epidemiología
Epidemiología La incidencia es de 1 2 por cada 100000 nacidos vivos. Síntomas Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo. [discapnet.es]
La naturaleza multisistémica de la enfermedad precisa de un manejo multidisciplinar.Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota [elsevier.es]
Prevención
Se recomienda profilaxis con antibiótico para la prevención de endocarditis infecciosa.3,12 Conclusiones: Como se refleja en la revisión bibliográfica realizada existe una gran cantidad de enfermedades de origen genético que tienen manifestación a nivel [actaodontologica.com]