Presentación
Ojos
-
Prolapso
Si el gen FBN1 es positivo, podría ser un síndrome de Marfan emergente. • Síndrome de prolapso de la válvula mitral. [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
-
Facies dismorfica
El diagnóstico diferencial de SMW se hace con otros síndromes que se caracterizan por retardo del desarrollo psicomotor y del lenguaje severo, convulsiones de difícil control, enfermedad de Hirschsprung, cardiopatía, talla baja, facies dismorficas. [scielo.conicyt.cl]
Respiratorio
-
Enfermedad pulmonar
En esta enfermedad nos podemos encontrar con pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia pancreática y/o enfermedad intestinal. [atlasgeneticsoncology.org]
-
Dificultad respiratoria
El ángulo que se forma entre la frente y la raíz de la nariz está cerrado, por lo que hay dificultades respiratorias. La cavidad orbitaria es pequeña, por lo que los ojos pueden parecer saltones. Lengua grande (macroglosia). Paladar ojival. Etc. [discapnet.es]
Musculoesquelético
-
Dislocación de la cadera
Ejemplos de enfermedades multifactoriales Paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Enfermedades cardiovasculares Esquizofrenia Diabetes Gota Dislocación de cadera Estrabismo Psoriasis etc...etc... [atlasgeneticsoncology.org]
-
Fasciculación
En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se [svneurologia.org]
Cara, cabeza y cuello
-
Puente nasal ancho
Las anomalías incluyen: microcefalia, agenesia del cuerpo calloso, hipertelorismo con puente nasal ancho, ptosis, coloboma del iris, estrabismo convergente, fisura palatina submucosa, cabello escaso, defectos en el septo ventricular, hipospadias, escroto [enfermedades-raras.org]
-
Frente alta
Los rasgos faciales característicos son frente alta y abombada, cejas grandes con ensanchamiento medial y adelgazamiento lateral, hipertelorismo, ojos grandes y profundos, orejas rotadas hacia atrás, lóbulos grandes e implantados anteriormente, nariz [scielo.conicyt.cl]
-
Puente nasal deprimido
nasal deprimido, con punta de nariz prominente, orejas rotadas posteriormente con lóbulo prominente hacia arriba; filtro nasolabial con surco profundo, labio superior en forma de "M", labio inferior grueso y/o evertido, mentón triangular; y un amplio [scielo.conicyt.cl]
Piel
-
Cabello escaso
Las anomalías incluyen: microcefalia, agenesia del cuerpo calloso, hipertelorismo con puente nasal ancho, ptosis, coloboma del iris, estrabismo convergente, fisura palatina submucosa, cabello escaso, defectos en el septo ventricular, hipospadias, escroto [enfermedades-raras.org]
-
Lesión cutánea
Lesiones cutáneas Son características las máculas hipopigmentadas en el tronco y las piernas; están presentes en el nacimiento o aparecen en la primera infancia, y se pueden evidenciar más fácilmente utilizando luz ultravioleta (lámpara de Wood). [sietediasmedicos.com]
Neurológico
-
Convulsión
Manifestaciones clínicas Convulsiones La afectación sistémica conlleva un amplio elenco de manifestaciones clínicas; la presentación más habitual es en forma de convulsiones en la infancia, particularmente espasmos infantiles. [sietediasmedicos.com]
Otras características no son tan frecuentes: un 82% sufren convulsiones, un 67,6% presentan la enfermedad de Hirschprung, un 47% presentan defectos cardiacos y un 35% tiene agenesia del cuerpo calloso. [enfermedades-raras.org]
El diagnóstico diferencial de SMW se hace con otros síndromes que se caracterizan por retardo del desarrollo psicomotor y del lenguaje severo, convulsiones de difícil control, enfermedad de Hirschsprung, cardiopatía, talla baja, facies dismorficas. [scielo.conicyt.cl]
-
Temblor
[…] traducen en diferentes cantidades de proteína funcionante y por tanto en diferentes grados de severidad de la enfermedad. 19 ATAXIAS CEREBELOSAS AUTOSOMICO DOMINANTES (ADCAs) Enfermedades con diversos fenotipos que incluyen ataxia, disartria, dismetría y temblor [svneurologia.org]
-
Síndrome de Gerstmann
DE GERSTMANN-STRAUSSLER : ataxia con disfagia, disartria y demencia. [svneurologia.org]
-
Trastorno de memoria
No se conoce la función de la Huntingtina pero la enfermedad debe de ser causada por una ganancia de función. 22 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER FAMILIAR Trastorno de memoria que progresa a un deterioro cognitivo global con afasia, apraxia y agnosia. [svneurologia.org]
-
Cefalea recurrente
MELAS: episodios focales con alteraciones en la neuroimagen, acidosis láctica o fibras rojo-rotas en la biopsia muscular y al menos una de: crisis comiciales, demencia, cefalea recurrente con vómitos. Algunos se acompañan de OEP. [svneurologia.org]
Urogenital
-
Incontinencia
Ejemplos de enfermedades RLX : Daltonismo Hemofilias A y B Angioqueratosis (enfermedad de Fabry) Distrofia mulscular de Duchenne Incontinencia pigmentaria (incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger) Agammaglobulinemia, tipo de Bruton Deficiencia [atlasgeneticsoncology.org]
-
Fenilcetonuria
La mayor parte de las enfermedades metabólicas de los aminoácidos: fenilcetonuria, tirosinosis, cistinosis, leucinosis, variantes del albinismo (excepto el albinismo ocular, que es recesiva ligada al cromosoma X), etc... [atlasgeneticsoncology.org]