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Retraso mental autosómico dominante tipo 24

Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante tipo 24


Presentación

  • Posee un amplio rango de presentaciones, algunas asociadas a retraso mental. Sin embargo, los mecanismos causantes de esta enfermedad siguen siendo hoy en día desconocidos en su mayor parte.[digital.csic.es]
  • Un hallazgo usual es la presencia de hipotiroidismo moderado en cerca del 15% a 30% de los pacientes, sin embargo generalmente es subclínico y las presentaciones floridas son raras 3 .[scielo.org.co]
  • La presentación más frecuente de la enfermedad es la producida por mutaciones en el gen DKC1 , que codifica para la proteína disquerina y es de herencia ligada al X.[bloodgenetics.com]
  • Manifestaciones clínicas Convulsiones La afectación sistémica conlleva un amplio elenco de manifestaciones clínicas; la presentación más habitual es en forma de convulsiones en la infancia, particularmente espasmos infantiles.[sietediasmedicos.com]
  • La edad más frecuente entre los afectados era entre 0 y 5 años de edad y como edad de presentación más tardía era alrededor de los 22 años.[pediatrasandalucia.org]
Infección recurrente
  • recurrente, autosómica recesiva243700DOCK89p24.3 Hipercalcemia hipocalci rica familar, tipo 1(HHC1)145980CASR3q21.1 Hiperplasia adrenal congénita (CAH)201910CYP21A26p21.32 Hipoparatiroidismo primario neonatal severo (NSHPT)239200CASR3q21.1 Hipoplasia[qgenomics.com]
  • Las infecciones recurrentes pueden producir una pérdida auditiva. Retardo del habla y del lenguaje La función muscular puede verse reducida a causa de la abertura del paladar y del labio, lo que origina un retardo en el habla o habla anormal.[studocu.com]
Puente nasal ancho
  • Se evidenció ensanchamiento medial de la ceja, pliegue epicántico, puente nasal ancho, escleras azules y ojos verdes con un patrón estrellado del iris, nariz prominente y bulbosa, filtrum largo y labios gruesos ( Figura 1 ).[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • […] del diagnóstico: 1.[analesdepediatria.org]
  • En Colombia en la literatura revisada se encontró un caso con diagnóstico clínico 6 y ninguno con diagnóstico molecular.[scielo.org.co]
  • Ambos trastornos tienen una amplia variabilidad fenotípica, lo que dificulta su identificación y correcto diagnóstico y hace del estudio genético una herramienta útil para el diagnóstico diferencial.[revespcardiol.org]
  • Diagnóstico El diagnóstico de esclerosis tuberosa se basa en los datos clínicos y radiográficos y se determina mediante los criterios recogidos en la tabla 1.[sietediasmedicos.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan. Tras el diagnóstico neonatal fenotípico externo se impone la evaluación cardiológica como primera medida a seguir.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Tratamiento Por el momento, la esclerosis tuberosa no tiene un tratamiento etiológico. Es importante llevar a cabo un seguimiento estrecho e instaurar un tratamiento precoz de las manifestaciones clínicas.[sietediasmedicos.com]
  • El tratamiento de soporte incluye transfusiones de concentrado de hematíes o de plaquetas. El único tratamiento curativo para las manifestaciones hematológicas es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TPH).[bloodgenetics.com]
  • Tratamiento y seguimiento No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan.[discapnet.es]
  • Algunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestrásicos. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (el síndrome del canal lento). 11.[asem-esp.org]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO Y PREVENCIÓN El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Pronóstico y prevención El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.[discapnet.es]
  • PRONÓSTICO Es difícil predecir la expectativa de vida de las personas con CdLS porque cada individuo es único. Muchos padres reciben predicciones pesimistas cuando el niño nace debido al bajo peso de nacimiento y los otros problemas físicos.[ahedysia.org]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
  • En cambio, en los pacientes con historia familiar, es este patrón el que marca el pronóstico, en lugar del locus mutado.[sietediasmedicos.com]

Etiología

  • Su etiología es heterogénea y tan solo un 47% de los casos, aproximadamente, se deben a factores genéticos.[imegen.es]
  • La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros.[analesdepediatria.org]
  • DISCUSIÓN El SWB es una enfermedad con una etiología definida y cuyas bases moleculares aún no han sido completamente esclarecidas, sin embargo está ampliamente descrita en cuanto a presentación y curso clínico.[scielo.org.co]
  • Se concluye que la sumatoria de hallazgos neurológicos y al examen físico no sería explicada por la probable asfixia perinatal, y que la etiología del fenotipo tiene un origen muy probablemente genético.[scielo.conicyt.cl]
  • La etiología de este síndrome es la mutación del gen del Receptor 2 del factor del crecimiento fibroblástico (FGFR2), cuyo locus es 10q26.[rcientificas.uninorte.edu.co]

Epidemiología

  • Epidemiología El SPW tiene una incidencia estimada en 1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos, afecta a ambos sexos por igual y en todas las razas. El riesgo de repeticion en una familia es bajo, se estima que es menor del 0,1 %.[studocu.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Además, se hace una revisión de la literatura sobre la fisiopatología y la diferenciación clínica entre síndromes con craneosinostosis. y distancia intercantal externa (DICE): 6.5 cm ( 2DS), hipoplasia del tercio medio de la cara, orejas de implantación[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Así la forma de herencia, etiología específica y fisiopatología, no se aclararon hasta que estudiaron en una familia la posible relación entre la estenosis supravalvular aórtica cosegregado con una translocación balanceada que alteraba el gen de la elastina[pediatrasandalucia.org]

Prevención

  • La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardiaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo. Para más información:[mueveteporlosquenopueden.org]
  • La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.[discapnet.es]
  • Prevención de complicaciones secundarias: la sobrecarga de hierro relacionada con la transfusión es la complicación más común en individuos dependientes de transfusiones.[bloodgenetics.com]
  • La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas.[analesdepediatria.org]
  • […] cánceres o en determinados síndromes con una susceptibilidad aumentada a padecer neoplasias nos ayuda, a su vez, a conocer más sobre la complicada etiología de los tumores, así como sus implicaciones en el diagnóstico, el tratamiento, el cribado y la prevención[pediatriaintegral.es]

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