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Retraso mental autosómico dominante tipo 21


Presentación

  • La presentación clínica es altamente variable y en parte esta determinada por la longitud de la expansión de la repetición CAG en el cromosoma 12 p.[fedaes.org]
  • Un hallazgo usual es la presencia de hipotiroidismo moderado en cerca del 15% a 30% de los pacientes, sin embargo generalmente es subclínico y las presentaciones floridas son raras 3 .[scielo.org.co]
  • Manifestaciones clínicas Convulsiones La afectación sistémica conlleva un amplio elenco de manifestaciones clínicas; la presentación más habitual es en forma de convulsiones en la infancia, particularmente espasmos infantiles.[sietediasmedicos.com]
  • La edad de presentación es más temprana que en los aneurismas esporádicos (56,8 vs 64,3 años). Se asocia a los siguientes loci 22,46 : TAAD1, TAAD2 (TGFBR2), TAAD3, TAAD4 (ACTA2), TAAD5 (TGFBR1), TAAD-ductus aterioso persistente (MYH11) y FAA1.[elsevier.es]
  • La edad más frecuente entre los afectados era entre 0 y 5 años de edad y como edad de presentación más tardía era alrededor de los 22 años.[pediatrasandalucia.org]
Retraso en el desarrollo
  • Presentó retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, marcha a los 18 meses, habla a los 3 años, además de hipotiroidismo diagnosticado a los 4 meses de edad, hipermetropía y antecedente de endodoncia.[scielo.org.co]
  • Esto también puede contribuir a retrasos en el desarrollo. Manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos). Algunos pacientes muestran ataxia, presentando una marcha inestable.[ahedysia.org]
  • […] en el desarrollo motor; retraso en el desarrollo mental; aumento de reflejos tendinosos; MRI: atrofia de cerebelo y protuberancia anular; prueba genética disponible SCA14 (autosómica dominante tipo 14) 19q-13.4; proteincinasa Cγ (PRKCG), mutaciones de[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] en el desarrollo motor; retraso en el desarrollo mental; aumento de reflejos tendinosos; MRI, atrofia de cerebelo y protuberancia anular SCA14 (autosómica dominante tipo 14) 19q-13.4; proteincinasa C (PRKCG), mutaciones de sentido erróneo incluida eliminación[boletin.fedaes.org]
  • También ocasiona retraso en el desarrollo psicomotor y deficiencia visual progresiva. Noonan, Síndrome de . También denominado síndrome de Turner masculino.[eweb.unex.es]
Discapacidad
  • La prevalencia de la Discapacidad Intelectual grave es muy inferior a la del leve (0,4% frente al 2,5-3%), pero sus causas parecen estar mejor definidas. En general la Discapacidad Intelectual afecta al 1-3% de la población .[imegen.es]
  • […] intelectual con hipoplasia cerebelosa y aspecto facial distinto, ligado al X300486OPHN1Xq12 Discapacidad intelectual con trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22[qgenomics.com]
  • Dentro de los trastornos del espectro autista SYNGAP1 mutaciones genéticas se han asociado con el autismo o trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual no sindrómica, retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia adquirida, y varias formas[bredagenetics.com]
  • Las personas con PTHS tienen algún grado de discapacidad mental. Usualmente, el grado de deterioro mental se encuentra entre moderado a severo.[ahedysia.org]
  • Comentarios: El matrimonio entre individuos homocigotos es frecuente: individuos con discapacidades similares (sordera, defectos visuales...) a menudo son tratados en los mismos centros y tienen actividades sociales semejantes, lo que facilita el establecimiento[atlasgeneticsoncology.org]
Caídas
  • Exoftalmos (globo ocular desplazado hacia adelante) y ptosis palpebral (párpados caídos). Retardo mental en un 25% de los casos. Deficiencia auditiva variable dependiendo del caso. Retardo en la pubertad.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • […] en la piel de la nuca mplantación baja del cabello en la zona posterior párpados gruesos epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos) exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo) y ptosis palpebral (párpados caídos[discapnet.es]
  • Estos cambios degenerativos permiten explicar la variedad de síntomas neurológicos con alteración visual y afectación de la marcha, ataxia truncal y de los miembros, caídas, disartria, disfagia, signos piramidales, parkinsonismo, afectación de sacadas[fedaes.org]
  • Buenas masas musculares, cuello largo, fuerte y hombros caídos. Ojos claros, boca grande, labio inferior grueso y dientes pequeños.[pediatrasandalucia.org]
Estatura baja
  • baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque a262700LHX41q25.2 Fenotipo MASS604308FBN115q21.1 Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3 Foramina parietal, tipo 1168500MSX25q35.2 Haploinsuficiencia ANKRD11 /Microdeleción[qgenomics.com]
  • Este es un desorden autosómico dominante, asociado a un rearreglo cromosómico caracterizado por obesidad, actividad fetal reducida, hipotonía muscular al nacimiento, estatura baja, hipogonadismo, retardo mental, manos y pies pequeños e hiperfagia, que[scielo.org.mx]
  • Los afectados presentan estatura baja, braquidactilia y rigidez articular, además de anormalidades oculares.[elsevier.es]
Estatura baja
  • baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque a262700LHX41q25.2 Fenotipo MASS604308FBN115q21.1 Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3 Foramina parietal, tipo 1168500MSX25q35.2 Haploinsuficiencia ANKRD11 /Microdeleción[qgenomics.com]
  • Este es un desorden autosómico dominante, asociado a un rearreglo cromosómico caracterizado por obesidad, actividad fetal reducida, hipotonía muscular al nacimiento, estatura baja, hipogonadismo, retardo mental, manos y pies pequeños e hiperfagia, que[scielo.org.mx]
  • Los afectados presentan estatura baja, braquidactilia y rigidez articular, además de anormalidades oculares.[elsevier.es]
Neumonía
  • Las causas principales de fallecimiento en estos pacientes es por: cardiopatía congénita, apneas y neumonía. En cuanto al desarrollo psíquico/motor, hay un importante retraso.[aamade.com]
Trastorno de ansiedad
  • Las características de la personalidad del SWB son: ausencia de timidez, gran empatía y sociabilidad 5 , pero también presentan preocupación y miedos excesivos, al extremo de la psicopatología, cumpliendo los criterios diagnósticos para trastorno de ansiedad[scielo.org.co]
Hipotonía muscular
  • muscular Síndrome de Edwards El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.[studocu.com]
  • Este es un desorden autosómico dominante, asociado a un rearreglo cromosómico caracterizado por obesidad, actividad fetal reducida, hipotonía muscular al nacimiento, estatura baja, hipogonadismo, retardo mental, manos y pies pequeños e hiperfagia, que[scielo.org.mx]
  • En la infancia es frecuente la existencia de hipotonía muscular que desaparece con el tiempo, pudiendo aparecer hipertonía en la edad adulta; incluso se ha descrito una disminución de la elasticidad y movilidad de las articulaciones, así como cuello esbelto[pediatrasandalucia.org]
Cabeza pequeña
  • Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias. Orejas displásicas de implantación baja.[aamade.com]
  • Algunos niños pueden tener otras anomalías asociadas, como la polidactilia, alteraciones posicionales del pie, defectos cardiacos, circunferencia de la cabeza pequeña (a menudo por debajo del percentil 10) y retardo mental.[fundacionolgatorres.org]
Displasia esquelética
  • Hetch Displasias esqueléticas Tratado de pediatría, 16.ª ed., pp. 2298-2325 [2.] R.T. Ballock Chondrodysplasias. Metabolic bone diseases Curr Opin Orthop, 11 (2000), pp. 347-352 [3.] E.E. Specht, D.L.[analesdepediatria.org]
Corea
  • La edad de inicio va desde 6 años a 48 años, con ataxia o demencia como primer síntoma y movimientos involuntarios; incluyendo distonia y corea.[fedaes.org]
  • […] evocado con mirada horizontal; MRI: atrofia cerebelosa, sin cambios en tallo encefálico SCA17 (autosómica dominante tipo 17) 6q27; expansión CAG en el gen ( TBP ) de la proteína de unión con TATA Ataxia de la marcha, demencia, parkinsonismo, distonía, corea[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] evocado con mirada horizontal; MRI, atrofia cerebelar, sin cambios en tallo encefálico SCA17 (autosómica dominante tipo 17) 6q27; expansión CAG en el gen ( TBP ) de la proteína de unión con TATA Ataxia de la marcha, demencia, parkinsonismo, distonía, corea[boletin.fedaes.org]
  • Clínica Depresión Manias Apatía e irritabilidad Psicosis Comportamiento obsesivo compulsivo Delirium Trastornos sexuales Bradicinesia Corea Movimientos faciales, incluyendo muecas Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos Movimientos espasmódicos[studocu.com]
Fenilcetonuria
  • La mayor parte de las enfermedades metabólicas de los aminoácidos: fenilcetonuria, tirosinosis, cistinosis, leucinosis, variantes del albinismo (excepto el albinismo ocular, que es recesiva ligada al cromosoma X), etc...[atlasgeneticsoncology.org]

Diagnóstico

  • Criterios diagnósticos Se diagnóstica en base al patrón y tipo de cáncer que se manifiesta en la familia, en base a los criterios diagnósticos de Ámsterdam y Bethesda y mediante estudios de biología molecular, para identificar la mutación o recetas mal[fundacionolgatorres.org]
  • En Colombia en la literatura revisada se encontró un caso con diagnóstico clínico 6 y ninguno con diagnóstico molecular.[scielo.org.co]
  • En muy pocas ocasiones se ha descrito el diagnóstico de la IP familiar a partir de un embrión afectado (3).[revistasochog.cl]
  • Ambos trastornos tienen una amplia variabilidad fenotípica, lo que dificulta su identificación y correcto diagnóstico y hace del estudio genético una herramienta útil para el diagnóstico diferencial.[revespcardiol.org]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan. Tras el diagnóstico neonatal fenotípico externo se impone la evaluación cardiológica como primera medida a seguir.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Tratamiento Por el momento, la esclerosis tuberosa no tiene un tratamiento etiológico. Es importante llevar a cabo un seguimiento estrecho e instaurar un tratamiento precoz de las manifestaciones clínicas.[sietediasmedicos.com]
  • Tratamiento y seguimiento No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan.[discapnet.es]
  • También se observa un retraso mental que oscila entre severo y moderado TRATAMIENTO El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las hernias, testículos retenidos, paladar hendido y labio leporino.[iqb.es]
  • TRATAMIENTO El tratamiento en este síndrome depende de la sintomatología especifica que cada paciente presente. La terapia física, ocupacional y del habla pueden mejorar la hipotonía y los problemas del lenguaje.[ahedysia.org]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO Y PREVENCIÓN El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Pronóstico y prevención El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.[discapnet.es]
  • PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones[svneurologia.org]
  • […] que la misma enfermedad y otras con un peor pronóstico que precisa diferentes consideraciones en su seguimiento.[elsevier.es]
  • Dentro de la escasísima literatura médica publicada sobre este tema no encontramos datos suficientes para poder establecer un pronóstico claro.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Su etiología es heterogénea y tan solo un 47% de los casos, aproximadamente, se deben a factores genéticos.[imegen.es]
  • La identificación de la etiología nos permitirá el seguimiento mas adecuado de los pacientes, el pronóstico, el riesgo de recurrencia, etc. (2).[scptfe.com]
  • DISCUSIÓN El SWB es una enfermedad con una etiología definida y cuyas bases moleculares aún no han sido completamente esclarecidas, sin embargo está ampliamente descrita en cuanto a presentación y curso clínico.[scielo.org.co]
  • Un síndrome asociado al cáncer colorrectal es el conjunto de malformaciones o anomalías que comparten la misma etiología afectar a diferentes estructuras de nuestro cuerpo, entre ellas el colon y el recto.[fundacionolgatorres.org]
  • Entre estos últimos se encontrarían las enfermedades genéticas como probable etiología. En el caso descrito se llegó al diagnóstico de la causa de hidrops tras descartar otras causas y mediante investigación familiar.[revistasochog.cl]

Epidemiología

  • Epidemiología El SPW tiene una incidencia estimada en 1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos, afecta a ambos sexos por igual y en todas las razas. El riesgo de repeticion en una familia es bajo, se estima que es menor del 0,1 %.[studocu.com]
  • Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota en el gen que codifica la FBN1 (15q21.1) 4 , con una incidencia aproximada[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Así la forma de herencia, etiología específica y fisiopatología, no se aclararon hasta que estudiaron en una familia la posible relación entre la estenosis supravalvular aórtica cosegregado con una translocación balanceada que alteraba el gen de la elastina[pediatrasandalucia.org]

Prevención

  • La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardiaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo. Para más información:[mueveteporlosquenopueden.org]
  • La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.[discapnet.es]
  • Una sesión en la que el individuo(s) afectado habla con el médico genetista sobre el estudio, diagnóstico, pronóstico y prevención del síndrome y sus futuras complicaciones.[fundacionolgatorres.org]
  • Se recomienda que les realicen una ecocardiografía y pruebas de la función pulmonar como prevención a los problemas pulmonares y cardíacos que podrían presentarse y que podrían suponer un riesgo vital.[cutislaxa.org]
  • Así como la prevención de complicaciones secundarias; control del peso para facilitar la deambulación.[fedaes.org]

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