Presentación
Presentación de un caso Disminución de la Agudeza Visual genética de la retinitis pigmentosa Epitelio pigmentario retiniano posterior a la aplicación del Colegio Madre de Jesús Integrantes:− Profesor:. Fecha: 13/11/2001. [studylib.es]
RESUMEN DEBUT No tiene edad de presentación concreta. SÍNTOMAS Ceguera nocturna, pérdida de visión periférica, y en estadios avanzados alteración de la percepción de los colores, deslumbramientos y cataratas. [omiq.es]
La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. [iohoyos.com]
Presentación del libro "La lectora ciega" de la autora Paqui Ayllón Detalles Categoría: Noticias de interés social Publicado: 06 Marzo 2019 Tenemos el placer de anunciarles que el próximo miércoles 13 marzo de 2019 a las 18:30 horas en el Salón de Actos [retina.es]
La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas: Retinosis Pigmentaria sin pigmento. Retinosis Pigmentaria unilateral. Retinosis Pigmentaria inversa. [baja-vision.es]
Ojos
- Ceguera nocturna
La ceguera nocturna es el síntoma principal de los pacientes afectos de RP, que se suele acompañar de dificultades para ver al pasar de un ambiente iluminado a otro menos iluminado. [omiq.es]
Es el nombre genérico que se aplica a un grupo de enfermedades hereditarias de la retina que se caracterizan por ceguera nocturna, pérdida progresiva de agudeza visual y reducción de los campos visuales. [baja-vision.es]
Afecta inicialmente a la visión nocturna ocasionando una lenta o deficiente adaptación a la oscuridad, existiendo dificultad para ver en lugares con poca iluminación. Es lo que se conoce como ceguera nocturna o hemeralopia. [socv.org]
Síntomas La retinosis pigmentaria aparece de manera silenciosa y lenta, tanto que no se suele acudir al oftalmólogo hasta pasados unos 15 años del inicio de los síntomas de ceguera nocturna. [barraquer.com]
Aparece de manera silenciosa y lenta, tardándose en acudir al oftalmólogo, por término medio, 15 años desde que se inician los primeros síntomas de ceguera nocturna. [clinicavilloria.es]
- Edema macular
Los pacientes con edema macular cistoide se tratan con inhibidores de la anhidrasa carbónica. [msdmanuals.com]
Existen distintas opciones para tratar el edema macular que frecuentemente presentan estos pacientes. [omiq.es]
- Pérdida de visión periférica
SÍNTOMAS Ceguera nocturna, pérdida de visión periférica, y en estadios avanzados alteración de la percepción de los colores, deslumbramientos y cataratas. REVISIÓN No hay tratamiento específico para la RP. [omiq.es]
Estudio del campo visual (campimetría): permite elaborar un mapa del campo visual (el área que se puede ver), proporcionando así información detallada sobre la pérdida de visión periférica. Estudio de la agudeza visual. [fesemi.org]
RP; Pérdida de visión - RP; Pérdida de visión nocturna - RP; Distrofia de conos y bastones; Pérdida de visión periférica - RP; Ceguera nocturna Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Progressive and 'stationary' inherited retinal degenerations. [nlm.nih.gov]
Campo visual limitado: pérdida de visión periférica; en etapas avanzadas se denomina visión “en túnel”. Deslumbramiento: molestias ante la excesiva luminosidad, haciendo necesario el uso de filtros especiales. [foucaultacerbi.com.ar]
Los síntomas más frecuentes en las Retinosis Pigmentarias son: Ceguera nocturna como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados Campo de visión limitado como pérdida de visión periférica. [retinacastillayleon.org]
- Fotofobia
1 | Imagen de la retina de un paciente afectado con retinosis pigmentosa (Hamel, 2006) Caso clínico Paciente femenino, de 36 años de edad, que acude a la consulta para probar lentes de contacto y cristales con filtro para disminuir deslumbramiento y fotofobia [foucaultacerbi.com.ar]
Fotofobia: consiste en una intolerancia anormal a la luz. Pérdida progresiva del campo visual hasta tener una visión en túnel. Los fotorreceptores son las células de la retina, existen dos tipos: Conos y Bastones. [fernandez-vega.com]
A veces asocia fotofobia. En la exploración, la mácula tiene un aspecto característico como de metal golpeado cuando la enfermedad esta evolucionada, puede ser normal al principio. Se hereda autosómica recesiva. [iohoyos.com]
ENFERMEDAD DE LEBER Es una distrofia retiniana grave que se caracteriza por: Muy mala visión desde el nacimiento, fotofobia, nistagmus. [asociaciondoce.com]
Iritis: Dolor punzante, fotofobia, lagrimeo y enturbiamiento visual. Edema del iris, enrojecimiento, contracción pupilar e inyección periqueratica. La contracción pupilar irritación del musculo esfinteriano. La inyección periqueratica ciliar [docsity.com]
- Fotopsia
Cuando la retinosis pigmentaria está muy avanzada, afecta también a la visión central y aparecen los deslumbramientos y fotopsias, además de las alteraciones en la percepción de los colores. [clinicabaviera.com]
Con el paso del tiempo aparecen nuevos síntomas, como disminución de la agudeza visual, destellos de luz (fotopsias) y en las fases avanzadas dificultad para la percepción de colores y ceguera. [es.wikipedia.org]
Deslumbramiento (fotopsia): visualización de destellos de luz, lo que dificulta la visión. ¿Cómo se diagnostica? Habitualmente, para diagnosticar esta patología se realizan pruebas para evaluar la retina, como: Estudio del fondo del ojo. [icrcat.com]
Deslumbramientos y fotopsias, que implican la percepción de luces o pequeños flashes que dificultan la visión. [topdoctors.es]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la oftalmoscopia, habitualmente complementada con una electrorretinografía. [msdmanuals.com]
Esta información puede ser muy útil para ayudar a construir el árbol genealógico de la enfermedad a través del diagnóstico y consejo genético. 3. Cuenta con un diagnóstico preciso. [cinfasalud.cinfa.com]
Como refuerzo del diagnóstico clínico, contar con un diagnóstico genético que determine la causa molecular de la patología es de utilidad para identificar su patrón de herencia e indicar la probabilidad de transmitirla. [imo.es]
Tratamiento
Se tiene que sopesar el beneficio del tratamiento frente a los riesgos para el hígado. Se están llevando a cabo estudios clínicos para evaluar nuevos tratamientos para la retinitis pigmentaria, incluido el uso de DHA, un ácido graso omega 3. [nlm.nih.gov]
REVISIÓN No hay tratamiento específico para la RP. Hay terapias en fase experimental que están teniendo buenos resultados. PREVENCIÓN No tiene prevención ni tratamiento definitivos. PATOLOGÍAS TRATAMIENTOS PROFESIONALES 93 565 60 20 [omiq.es]
Se tiene que sopesar el beneficio del tratamiento frente a los riesgos para el hígado. Se están llevando a cabo estudios clínicos para evaluar nuevos tratamientos para la retinitis pigmentaria, incluyendo el Uso de DHA, un ácido graso omega 3. [medlineplus.gov]
Actualmente no existe un tratamiento curativo, algunos profesionales proponen el uso de dosis altas de vitamina A. [saludcastillayleon.es]
Pronóstico
Herencia dominante: todos los portadores de la mutación presentan la patología, pero es el caso con mejor pronóstico. [miranza.es]
El componente hereditario está presente en la mitad de los casos de retinosis pigmentaria y el pronóstico, así como su progresión, puede estar relacionado con el componente hereditario. [barcelonamaculafound.org]
IV.Clasificación evolutivo - pronóstica: Es importante resaltar que la clasificación de nuestros enfermos en estadíos clínicos, tiene un objetivo evolutivo-pronóstico. [revmatanzas.sld.cu]
Pronóstico de la enfermedad La retinosis pigmentaria es una patología degenerativa que conduce a la ceguera, pero los casos en los que se llega hasta este punto son pocos. [topdoctors.es]
Etiología
El desarrollo de estrategias para curar o al menos retrasar la progresión de las enfermedades neurodegenerativas se ha visto obstaculizado por su etiología diversa y naturaleza compleja, y por la limitada capacidad regenerativa de las neuronas. [cib.csic.es]
Se desconoce su etiología. [iqb.es]
Etiología: Defecto bioquímico se desconoce. Patogenia: Inicia con depósitos granulares en las fibras elásticas (glucosa aminoglucanos); con el tiempo las fibras se calcifican y degeneran. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas: a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina b) Hipótesis de las células ciliadas c) Hipótesis de la luz "equivalente" d) Exocitotosis neural e) Apoptosis Lo que sí está claro es [retinosispigmentaria.org]
Etiología Para MVA, siete se han identificado mutaciones en 10 de 20 pacientes conocidos [ 7 ]. La mayoría de estas mutaciones en el grupo C-terminal de la región de la proteína. [viaclinica.com]
Epidemiología
Epidemiología[editar] Afecta a una persona de cada 3700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. [es.wikipedia.org]
Epidemiología Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. [asociaciondoce.com]
Epidemiología: Incidencia 1/100000; edad: 20-30 años; sexo: femenino. Etiología: Defecto bioquímico se desconoce. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Epidemiología MVA es una enfermedad rara. Hasta el momento, alrededor de 30 pacientes han sido reportados. HIDS parece ser más común. [viaclinica.com]
Fisiopatología
Otro objetivo que persigue esta celebración es fomentar nuevas formas de tratar la enfermedad, bien sea realizando estudios más profundos de la fisiopatología de los pacientes o realizando jornadas para detectar el padecimiento en sus inicios y así atrasar [diainternacionalde.com]
La dificultad del entendimiento de esta enfermedad radica en la complejidad de su fisiopatología y genética, ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias. [oftalvist.es]
Fisiopatología: Aumento de la resistencia a la salida del humor acuoso a nivel del trabeculo 80 al 90 % del problema. Dificultad del drenaje a nivel de los conductos colectores y otras estructuras. Diagnostico: Tonometría: Tensiones por [docsity.com]
Prevención
PREVENCIÓN No tiene prevención ni tratamiento definitivos. PATOLOGÍAS TRATAMIENTOS PROFESIONALES 93 565 60 20 [omiq.es]
Consejos de prevención La retinosis pigmentaria no se puede prevenir ya que es una enfermedad hereditaria y degenerativa. [fundacioncaser.org]
Entre 1991 y 1999, ejerció como tal en el Centro de Salud Alcalá Del Valle del Distrito Sierra de Cádiz, realizó un máster en drogodependencias y SIDA por la Universidad de Málaga e impartió talleres de educación sexual y prevención de drogas a jóvenes [retina.es]
Al tratarse de una enfermedad que en la mayoría de casos tiene un componente hereditario, no existen medidas de prevención efectivas. [icrcat.com]
Prevención La caracterización de mutaciones en genes ya implicados en retinosis pigmentaria y, por ende, el diagnóstico etiológico basado en análisis de ADN, es, en la actualidad, una tarea de alto coste y muy laboriosa. [barraquer.com]