Images
Presentación
Para detectar si un niño presenta esta enfermedad es necesario estar alerta a los signos de presentación inicial que son: la pupila blanca o leucocoria, cambios en el color del iris y la desviación ocular o estrabismo. [fundonal.org]
Existen otras manifestaciones de presentación atípica que comprenden: ojo rojo doloroso, con glaucoma, opacidad de la córnea, disminución de la agudeza visual, hemorragia vítrea, cambio en el color del iris. [granma.cu]
Los signos de presentación más frecuentes fueron leucocoria (51,2%), estrabismo (24,4%) y proptosis (4,9%). Se realizó enucleación en 48 ojos afectados (81,3%), siendo el único tratamiento necesario en 17 niños (41,5%). [scielo.conicyt.cl]
La presentación y el curso clínico de los pacientes mayores de 5 años de edad pueden diferir de los pacientes más jóvenes ( 2 ). El tumor puede ser unilateral (75%) o bilateral (25%). [scielo.sa.cr]
Así que, la desaminación de las citosinas pudiera ser uno de los principales mecanismos que generan las mutaciones en RB1 en cualquiera de las formas de presentación del retinoblastoma ( Cuadro 1 ). [scielo.org.mx]
Ojos
-
Dolor ocular
Otros signos y síntomas incluyen la pérdida de visión, estrabismo y dolor ocular. Dependiendo de la posición del tumor, puede ser diagnosticado mediante un oftalmoscopio bajo anestesia. [foucaultacerbi.com.ar]
Otros síntomas son: estrabismo (desviación de los ojos), glaucoma doloroso (enrojecimiento y dolor ocular), mala visión y heterocromía de iris (iris de color diferente en cada ojo). La mayoría de los casos son detectados por el entorno familiar. [jaumecatala.com]
Los síntomas menos comunes pueden incluir: El ojo puede aumentar de tamaño Dolor ocular Enrojecimiento de la parte blanca del ojo Lagrimeo La pupila puede no responder a la luz El iris (parte coloreada del ojo) cambia de color Diagnóstico El médico le [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico genético prenatal y preimplantacional están disponibles en centros especializados en la mayoría de HIC. [orpha.net]
Es importante enfatizar que este tipo de cáncer es tratable si se diagnostica con un examen oftalmológico oportuno. La probabilidad de sobrevida después del diagnostico es del 95%. [fundonal.org]
MUESTRA: 20 pacientes con diagnóstico de retinoblastoma bilateral que consultaron al Hospital Universitario San Vicente de Paúl, de Medellín, Colombia, entre 1997 y 2007. MÉTODO: se hizo enucleación del ojo con el tumor de mayor tamaño. [scielo.org.co]
Evaluación diagnóstica El diagnóstico de retinoblastoma intraocular habitualmente se realiza sin confirmación patológica. Para examinar toda la retina, es necesario un examen con anestesia con una pupila dilatada al máximo e indentación escleral. [luxcientifico.mx]
Tratamiento
Síntomas, causas y tratamiento [es.wikipedia.org]
Es posible que sea necesario extirpar el ojo (un procedimiento llamado enucleación) si el tumor no responde a otros tratamientos. En algunos casos, puede ser el primer tratamiento. [nlm.nih.gov]
OBJETIVO: comparar el tratamiento convencional del retinoblastoma bilateral, usado hasta hace algunos años, consistente en radioterapia o enucleación bilateral, con el tratamiento conservador actual que incluye termoterapia transpupilar (TTT) o TTT/quimioterapia [scielo.org.co]
Tratamiento Se ha avanzado mucho en los últimos años en el tratamiento del retinoblastoma. Existen varias opciones, lo cual hace que la elección del protocolo óptimo sea difícil. [foucaultacerbi.com.ar]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico vital en HIC es excelente. La conservación de los ojos es posible con un diagnóstico temprano. Después del tratamiento conservador, el pronóstico visual depende de la afectación macular. [orpha.net]
Estos son factores de pronóstico adverso, así como la invasión coroidal y a través del nervio óptico.[1] El retinoblastoma es hereditario en el 40% de los casos; estos niños heredan un alelo mutado (primer evento o hit) en el locus retinoblastoma (RB1 [es.wikipedia.org]
APLICACIÓN DE NUEVAS HERRAMIENTAS PARA EL DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO DEL RETINOBLASTOMA En la áltima década ha habido un gran avance en la tecnología del DNA, lo cual está permitiendo su aplicación en el diagnóstico y pronóstico de algunas enfermedades. [scielo.org.mx]
La enucleación continúa siendo el tratamiento de elección en los casos de retinoblastoma asociado a glaucoma, desprendimiento extenso de retina, siembras vítreas difusas, hemorragia y tumores de gran tamaño con mal pronóstico visual. [scielo.org.co]
Etiología
Descripción clínica El RB se manifiesta con mayor frecuencia en niños pequeños (90% de los casos Etiología El RB está causado por mutaciones inactivadoras de ambos alelos de RB1 (13q14) con una penetrancia alta (90%) (riesgo de RB) en la mayoría de las [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología El RB tiene una incidencia de aproximadamente 1/15-20.000 en Europa. [orpha.net]
El total conocimiento de la genética, la epidemiología, la patología, los mecanismos celulares y moleculares que se llevan a cabo en el retinoblastoma, nos permitirá un rápido desarrollo en el diagnóstico y pronóstico de esta neoplasia, proporcionando [scielo.org.mx]
Prevención
Prevención del retinoblastoma Hoy en día para la prevención del retinoblastoma lo más importante es la detección precoz por lo que los oftalmólogos especialistas recomiendan la controles rutinarios de la vista desde la infancia. [oftalvist.es]
Prevención El asesoramiento genético y el seguimiento y la revisión cercanos de las personas en riesgo de retinoblastoma pueden ayudar a prevenir la enfermedad o a detectarla de manera temprana si ésta ocurre. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
La prevención Un reflejo blanquecino en la pupila de un niño es un síntoma patológico y, por lo tanto, se tiene que valorar de manera urgente. [hospital.vallhebron.com]
Del mismo modo, tal y como explica Noval, está previsto que el Servicio de Hematología cree una unidad funcional para trabajar en la prevención precoz en pacientes con alto riesgo de estos tumores. [gacetamedica.com]