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Retinoblastoma


Presentación

  • Existen otras manifestaciones de presentación atípica que comprenden: ojo rojo doloroso, con glaucoma, opacidad de la córnea, disminución de la agudeza visual, hemorragia vítrea, cambio en el color del iris.[granma.cu]
  • Así que, la desaminación de las citosinas pudiera ser uno de los principales mecanismos que generan las mutaciones en RB1 en cualquiera de las formas de presentación del retinoblastoma ( Cuadro 1 ).[scielo.org.mx]
Dolor ocular
  • Otros síntomas son: estrabismo (desviación de los ojos), glaucoma doloroso (enrojecimiento y dolor ocular), mala visión y heterocromía de iris (iris de color diferente en cada ojo). La mayoría de los casos son detectados por el entorno familiar.[jaumecatala.com]
  • Los síntomas menos comunes pueden incluir: El ojo puede aumentar de tamaño Dolor ocular Enrojecimiento de la parte blanca del ojo Lagrimeo La pupila puede no responder a la luz El iris (parte coloreada del ojo) cambia de color Diagnóstico El médico le[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Otros signos y síntomas incluyen la pérdida de visión, estrabismo y dolor ocular. Dependiendo de la posición del tumor, puede ser diagnosticado mediante un oftalmoscopio bajo anestesia.[foucaultacerbi.com.ar]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico genético prenatal y preimplantacional están disponibles en centros especializados en la mayoría de HIC.[orpha.net]
  • Evaluación diagnóstica El diagnóstico de retinoblastoma intraocular habitualmente se realiza sin confirmación patológica. Para examinar toda la retina, es necesario un examen con anestesia con una pupila dilatada al máximo e indentación escleral.[luxcientifico.mx]
  • Por lo general, se diagnostica en niños 2 años; 5% de los casos se diagnostican en los 5 años.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • Es posible que sea necesario extirpar el ojo (un procedimiento llamado enucleación) si el tumor no responde a otros tratamientos. En algunos casos, puede ser el primer tratamiento.[nlm.nih.gov]
  • Síntomas, causas y tratamiento[es.wikipedia.org]
  • OBJETIVO: comparar el tratamiento convencional del retinoblastoma bilateral, usado hasta hace algunos años, consistente en radioterapia o enucleación bilateral, con el tratamiento conservador actual que incluye termoterapia transpupilar (TTT) o TTT/quimioterapia[scielo.org.co]
  • Tratamiento Probablemente su hijo será enviado con un especialista para el tratamiento. Sin tratamiento, las células del cáncer seguirán desarrollándose. El tratamiento pretende curar el cáncer y preservar la vista.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Este tratamiento se usa a veces para tratar los tumores más agresivos.[teenshealth.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico vital en HIC es excelente. La conservación de los ojos es posible con un diagnóstico temprano. Después del tratamiento conservador, el pronóstico visual depende de la afectación macular.[orpha.net]
  • APLICACIÓN DE NUEVAS HERRAMIENTAS PARA EL DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO DEL RETINOBLASTOMA En la áltima década ha habido un gran avance en la tecnología del DNA, lo cual está permitiendo su aplicación en el diagnóstico y pronóstico de algunas enfermedades.[scielo.org.mx]
  • La enucleación continúa siendo el tratamiento de elección en los casos de retinoblastoma asociado a glaucoma, desprendimiento extenso de retina, siembras vítreas difusas, hemorragia y tumores de gran tamaño con mal pronóstico visual.[scielo.org.co]
  • Estos son factores de pronóstico adverso, así como la invasión coroidal y a través del nervio óptico.[1] El retinoblastoma es hereditario en el 40% de los casos; estos niños heredan un alelo mutado (primer evento o hit) en el locus retinoblastoma (RB1[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Descripción clínica El RB se manifiesta con mayor frecuencia en niños pequeños (90% de los casos Etiología El RB está causado por mutaciones inactivadoras de ambos alelos de RB1 (13q14) con una penetrancia alta (90%) (riesgo de RB) en la mayoría de las[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El RB tiene una incidencia de aproximadamente 1/15-20.000 en Europa.[orpha.net]
  • El total conocimiento de la genética, la epidemiología, la patología, los mecanismos celulares y moleculares que se llevan a cabo en el retinoblastoma, nos permitirá un rápido desarrollo en el diagnóstico y pronóstico de esta neoplasia, proporcionando[scielo.org.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención del retinoblastoma Hoy en día para la prevención del retinoblastoma lo más importante es la detección precoz por lo que los oftalmólogos especialistas recomiendan la controles rutinarios de la vista desde la infancia.[oftalvist.es]
  • La prevención Un reflejo blanquecino en la pupila de un niño es un síntoma patológico y, por lo tanto, se tiene que valorar de manera urgente.[hospital.vallhebron.com]
  • Prevención El asesoramiento genético y el seguimiento y la revisión cercanos de las personas en riesgo de retinoblastoma pueden ayudar a prevenir la enfermedad o a detectarla de manera temprana si ésta ocurre.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Del mismo modo, tal y como explica Noval, está previsto que el Servicio de Hematología cree una unidad funcional para trabajar en la prevención precoz en pacientes con alto riesgo de estos tumores.[gacetamedica.com]

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