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Retinitis pigmentosa tipo 44


Diagnóstico

  • El diagnóstico clínico se realizó con base en la historia clínica completa de los individuos afectados, la evaluación del mayor número posible de familiares, la elaboración del árbol genealógico y exámenes diagnósticos de electrorretinograma (ERG), campimetría[scielo.org.co]
  • Por último , el diagnóstico genético de RP puede cambiar el diagnóstico familiar o formular preguntas acerca de la relación entre el genotipo y el fenotipo .[retimur.org]

Tratamiento

  • Tratamiento [ editar ] Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz.[es.wikipedia.org]
  • […] nombre de reducción concéntrica, visión tubular, visión en túnel o en cañón de escopeta Por el contrario, si la Retinitis Pigmentosa en su período inicial daña a los fotorreceptores llamados conos (4%), Estas cataratas se asocian a: - Irradiación - Tratamiento[es.slideshare.net]
  • Lo que sí se puede decir es que ciertos tratamientos vitamínicos y nutricionales y una dieta mediterránea modificada (rica en DHA-omega 3) pueden retrasar los efectos de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad.[retinosispigmentaria.org]
  • El potencial de las opciones para los tratamientos también se ha incrementado notablemente. El propósito de esta revisión es proporcionar una visión general del estado actual de los genes en la RP.[retimur.org]

Pronóstico

  • Se conoce a estos padres como "Portadores"), son más graves que las anteriores y pueden debutar con problemas de adaptación a la obscuridad en la adolescencia la forma autosómica rescesivas son las de peor pronóstico y afecta intensamente a[es.slideshare.net]
  • En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin embargo, algunos autores describen diferencias y similitudes en familiares con[retinosispigmentaria.org]

Etiología

  • Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas: a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina b) Hipótesis de las células ciliadas c) Hipótesis de la luz "equivalente" d) Exocitotosis neural e) Apoptosis Lo que sí está claro es[retinosispigmentaria.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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