El gen RPGR ( retinitis pigmentosa GTPase regulator ), situado en el brazocorto del cromosoma X (Xp21.1), codifica una proteína que es esencial para la visión normal.[ivami.com]
El diagnóstico clínico se realizó con base en la historia clínica completa de los individuos afectados, la evaluación del mayor número posible de familiares, la elaboración del árbol genealógico y exámenes diagnósticos de electrorretinograma (ERG), campimetría[scielo.org.co]
Por último , el diagnóstico genético de RP puede cambiar el diagnóstico familiar o formular preguntas acerca de la relación entre el genotipo y el fenotipo .[retimur.org]
Aunque en el Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria “Camilo Cienfuegos”, fundado en el año 1992, brinda atención médica especializada para el diagnóstico y tratamiento de la Retinosis Pigmentaria (RP).Este Centro de salud desarrolla una terapia[asociaciondoce.com]
El potencial de las opciones para los tratamientos también se ha incrementado notablemente. El propósito de esta revisión es proporcionar una visión general del estado actual de los genes en la RP.[retimur.org]
Epidemiología Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.[asociaciondoce.com]