El diagnóstico clínico se realizó con base en la historia clínica completa de los individuos afectados, la evaluación del mayor número posible de familiares, la elaboración del árbol genealógico y exámenes diagnósticos de electrorretinograma (ERG), campimetría [scielo.org.co]

Por último, el diagnóstico genético de RP puede cambiar el diagnóstico familiar o formular preguntas acerca de la relación entre el genotipo y el fenotipo. [retimur.org]

Aunque en el Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria “Camilo Cienfuegos”, fundado en el año 1992, brinda atención médica especializada para el diagnóstico y tratamiento de la Retinosis Pigmentaria (RP).Este Centro de salud desarrolla una terapia [asociaciondoce.com]

Responder Dani - santiasco - chile - 05/12/2008 09:57 Chicos, porfa, cuando con Gustavo comentamos sobre estudios genéticos, es justamente por lo que nos comenta Victoria, ya que hay un tratamiento para Leber y para saber si tenemos o no leber, debemos [retinitis.cl]

Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) ha participado en la identificación de una nueva variante en el gen novel SAMD11, causante de la retinitis pigmentosa, lo que presenta “una inmediata aplicación clínica” para la mejora del tratamiento [efefuturo.com]

El potencial de las opciones para los tratamientos también se ha incrementado notablemente. El propósito de esta revisión es proporcionar una visión general del estado actual de los genes en la RP. [retimur.org]

Epidemiología Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. [asociaciondoce.com]